亨廷顿舞蹈病又称亨廷顿病（HD），是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。HD 系由4号染色体短臂4p16.3上的IT15 基因突变。本症起病年龄较晚，多发生于30~45岁之间，主要以慢性、隐匿起病的舞蹈样动作、精神行为异常及进行性痴呆为临床特征。基因检测是该病早期诊断、症状前诊断和产前诊断的可靠且准确的方法。

。

1.实验室检查

（1）血、尿及脑脊液检查：一般无异常发现。

（2）生化改变：核团选择性神经细胞脱失，基底节区抑制性神经递质γ-氨基丁酸及其合成酶谷氨酸脱羧酶、乙酰胆碱及其合成酶胆碱乙酰转移酶减少，多巴胺正常或轻度增加。与γ-氨基丁酸共存的神经调质脑啡肽、P物质也减少，生长抑素和神经肽Y增加。

2.遗传学检查

该病系因位于4号染色体短臂4p16.3上的IT15 基因突变，突变基因产物三核苷酸序列CAG 异常重复扩增产生亨廷顿蛋白致病，正常人为11~34 个CAG 重复序列,CAG 异常拷贝超过35个或更多时会发病。CAG重复序列在27~35 之间虽不引起疾病,但在减数分裂时容易发生扩增突变,使后代发病;CAG在36~39之间呈年龄相关的不完全外显率,即在随后的时间里,携带者可能很晚发病或不发病;CAG 重复序列在40 以上,具有完全外显率。