临床上根据纵隔内器官及组织的投影简单地把纵隔分为前、中、后三部分。纵隔畸胎瘤多发生在前纵隔，周围为蜂窝组织，但也有少数肿瘤与心包及大血管紧密粘连。肿瘤生长缓慢，可达很大体积。在没有引起压迫症状前，多无自觉症状，它可并发感染、出血及恶性变，且有粘连和破溃入气管及支气管的潜在危险，而畸胎瘤的X线片可能有骨骼、牙齿的阴影。

畸胎瘤的来源认为是脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞。细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域。因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔。另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。

良性畸胎瘤患者无任何症状，即使肿瘤巨大仍可无任何不适。症状主要有胸痛，咳嗽和呼吸困难。偶尔肿瘤破裂穿入气管支气管树，囊内容物可咳出，常为豆渣样皮脂甚至有毛发及牙齿。肿瘤穿破心包可造成急性心包填塞。穿破纵隔胸膜造成胸腔积液。肿瘤巨大会产生对周围组织的压迫症状，如压迫气管和支气管除造成咳嗽和呼吸困难外，也容易出现肺不张、肺炎等症状。肿瘤压迫喉返神经出现声音嘶哑、肿块压迫上腔静脉会出现上腔静脉综合征。

恶性肿瘤大部分会出现不同的症状，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困难为主，同时出现体重下降及发热。如肿瘤生长快速，并向周围器官侵犯或转移会出现相应的症状和体征。

1.实验室检查

良性畸胎瘤肿瘤标志物检测为阴性，但有恶性组织成分的畸胎瘤，特别是含有胚胎性成分的畸胎瘤，可以表现为肿瘤标志物阳性。如AFP，HCG，LDH，或CA19-9，且在肿瘤切除后上述指标滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分则肌球蛋白检测可呈阳性，含有神经成分的肿瘤S-100蛋白阳性，角蛋白染色阳性提示肿瘤细胞内含有腺癌和鳞癌的成分。

2.其他辅助检查

（1）常规X线检查  即可发现。一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出。有时肿瘤大小差别很大，大的肿瘤甚至可占满一侧胸腔。畸胎瘤通常呈圆形，卵圆形，多囊者呈分叶状。肿瘤轮廓清楚光滑，部分皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则。在肿瘤内见到骨和牙齿阴影为此类肿瘤的特征性表现。如果肿瘤在短期内显著增大应考虑为恶性，且恶性肿瘤实体瘤较多。

（2）CT检查  特征性表现是以脂肪密度为主的肿块含有钙化的实体结节，或肿块合并液体部分。其中脂肪部分居于上方，而液体部分在下方。两者之间有脂肪-液面，在此界面处可见线状或索状混杂密度的圆形影为毛发团。当肿瘤有继发感染时周围有炎性粘连及胸膜增厚，其轮廓模糊。CT扫描可大致明确肿瘤大小及与周围组织的关系。

畸胎瘤大部分位于前纵隔，较多位于前纵隔中部，于心脏与主动脉弓交界处。X线、CT检查显示前纵隔心底部水平有质地浓密的圆形、类圆形或结节状块影，如见到骨质或牙齿有诊断意义。肿瘤穿破至肺或支气管，患者咳出皮脂腺分泌物或毛发，具有特征性诊断价值。

纵隔畸胎瘤除恶性淋巴瘤与已有转移者外，均应根据患者身体情况尽早手术切除。即使是良性肿瘤，长大后可压迫呼吸道、心脏、上腔静脉，产生严重症状。恶性畸胎瘤可进行放疗和/或化疗。如已出现上腔静脉与气管压迫综合征，通常应先做化疗，待压迫症状缓解后，根据情况继续采用放疗或化疗。