通过各种方式检测HER2基因是否发生扩增
用于判断预后及指导临床用药
指标阳性与乳腺癌、卵巢癌和胃肠道肿瘤等有关
属于基因检测结果的一部分，检查发现异常需要及时咨询医生
HER2基因检测（Mutation Detection of HER2）是针对HER2基因的一项检查，指南推荐先采用免疫组织化学（IHC）法检测HER2蛋白的表达水平，应用原位杂交法检测HER2基因扩增水平。
原位杂交包括
荧光原位杂交（FISH）和亮视野原位杂交，常用的亮视野原位杂交方法有显色原位杂交（CISH）和银增强原位杂交（SISH）。
HER2基因，全称为人类
表皮生长因子受体2基因，即C-erbB-2，是一种原癌基因，位于染色体17q23，编码一个分子量185kD的跨膜糖蛋白酪氨酸激酶受体，是人类表皮生长因子受体家族成员之一。
HER2基因主要通过信号转导途径参与细胞间、细胞与基质间的信息交流，从而影响多种不同的基因转录。该基因通过基因扩增或突变等而激活，多见于乳腺癌、卵巢癌和胃肠道肿瘤。
正确检测和评定HER2蛋白表达，必要时进行基因扩增状态检测对
肿瘤的临床治疗及预后判断至关重要。
免疫组化（IHC）检测
HER2检测结果为“0”或“1+”判断为HER2阴性。
HER2检测结果为“3+”判断为HER2阳性。
HER2检测结果为“2+”时，需要进一步应用原位杂交的方法进行HER2基因扩增状态检测。
原位杂交检测
HER2原位杂交检测时，若存在HER2基因扩增，则提示“基因扩增”的字样，但具体结果描述，需要以检测机构的检测报告为准。
指标阳性
在免疫组化染色中，当该指标在>10%的浸润癌细胞呈现强、完整、均匀的细胞膜染色时，即认为是HER2阳性。
在
荧光原位杂交技术检测（FISH）中，以下两种情况均代表结果为阳性。
HER2/CEP17比值≥2.0且平均HER2拷贝数≥4.0信号/细胞。
HER2/CEP17比值<2.0且平均HER2拷贝数≥6.0信号/细胞。
原因
HER2阳性可促进癌细胞增殖分化，加速癌细胞转移，从而影响患者预后。
但研究发现，HER2阳性也会影响癌细胞对于治疗的反应，为治疗方案的选择提供指导。常见于乳腺癌、卵巢癌和胃肠道肿瘤等疾病。
危害
HER2阳性通常提示癌细胞增殖能力相对非常强，恶性程度也比较高，预后较差。
但随着抗HER2靶向药如
曲妥珠单抗等的临床应用，此类患者的预后已大为改善。
诊疗建议
HER2阳性一般是出现在肿瘤病理报告中，属于病理诊断结果的一部分，还需要结合组织学诊断、其他免疫组化指标，甚至分子诊断等，才能明确诊断。
建议详细咨询专业
肿瘤医生，并遵医嘱进行后续的规范治疗。
指标阴性
在免疫组化染色中，以下两种情况均代表结果为阴性。
无染色或≤10%的浸润癌细胞呈现不完整的、微弱的细胞膜染色时，称为IHC 0。
>10%的浸润癌细胞呈现不完整的、微弱的细胞膜染色时，称为IHC 1+。
在荧光原位杂交技术检测（FISH）中，以下两种情况均代表结果为阴性。
HER2/CEP17比值≥2.0且平均HER2拷贝数＜4.0信号/细胞。
HER2/CEP17比值<2.0且平均HER2拷贝数≥4.0信号/细胞。
原因
HER2阴性表示癌细胞增殖分化相对较慢，此类患者较阳性患者预后更好，但对于靶向药物的反应不佳。
危害
HER2阴性没有所谓的危害，仅仅是一种检测结果，还需要结合其他化验指标及患者具体情况综合判断。
诊疗建议
建议详细咨询专业肿瘤医生，根据具体情况，选择规范的抗肿瘤治疗。
需进一步检测
在免疫组化染色中，若>10%的浸润癌细胞呈现弱-中等强度的完整细胞膜染色或≤10%的浸润癌细胞呈现强而完整的细胞膜染色时，称为IHC 2+，代表不确定，需要进一步行原位杂交检测或更换标本检测。
在荧光原位杂交技术检测（FISH）中，若HER2/CEP17比值<2.0，平均HER2拷贝数/细胞≥4.0且<6.0时，可有以下几种情况：
建议重新计数至少20个细胞核中的信号，如果结果改变，则对两次结果进行综合判断分析。
如仍为上述情况，需要在FISH报告中备注：此类患者HER2状态的判断需结合IHC结果，若IHC结果为3+，HER2状态判为阳性。若IHC结果为0、1+或2+，HER2状态应判为阴性。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
