豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征（LEOPARD syndrome），也称多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）、弥漫性黑子病、心脏皮肤综合征、进行性心肌病性黑子病等。为常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑子、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、生长发育迟缓、神经性耳聋及中枢神经异常等，全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

本征为常染色体显性遗传性疾病，但也无法除外新生突变致病的可能。

临床表现

1.皮肤表现

全身皮肤散在黑子，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

2.心血管异常

肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

3.骨骼系统

病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，头面骨发育异常、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

4.神经性耳聋

此种病变较为少见，表现为双耳无听力。

5.泌尿生殖系统

性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

6.眼

斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

7.神经精神系统

轻、中度智力障碍、生长发育迟缓、自主神经系统紊乱、癫痫等。

内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。

1.心电图检查

出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

2.X线检查

做X线胸片、骨片检查,可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查

脑电图可见异常波形。

4.B超检查

发现卵巢缺如隐睾等病变。

5.分子遗传学检查

可发现基因突变，作为确诊依据。

本症除多发性黑子外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

根据家族史、症状及体征等多可临床诊断，分子遗传学检查发现基因突变可证实诊断，对于无明确家族史的患者，分子遗传学检查具有确诊意义。

对本病目前尚无特殊治疗方法，主要根据病情选择药物、手术等对症、支持疗法。

本病征预后较差。