先天性支气管发育不全常见于先天性支气管闭锁、
气管软化和气管支气管巨大症。本病病因未明。临床表现出不同程度的狭窄和阻塞、呼吸困难、喘鸣和呼吸道反复感染。
本病病因不清楚。先天性支气管闭锁常发生于叶、段或亚段支气管的起始处，上叶支气管多见，下叶支气管较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，无
软骨发育异常，相应肺段呈不张或气肿。
气管软化表现为气管软骨局部缺如，呼吸道气管阻塞和呼吸道反复感染，同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈软骨性变形，管腔呈圆柱状或漏斗状狭窄和阻塞。
气管支气管巨大症为管壁结缔组织缺陷，气管支气管腔扩大，外周呈囊状支气管扩张。
本病约半数患者在15岁以前发生症状，临床表现为呼吸困难、喘鸣和呼吸道反复感染，也可伴有其他先天性畸形的表现，如
骨骼发育不良综合征。部分患者临床症状不明显。
呼吸道感染时外周血白细胞计数升高。胸部CT扫描可显示相应病变。支气管造影可见病变支气管肺段充盈缺如或扩张，邻叶支气管受压移位。可进行气管镜检查明确。
根据病史，临床表现有喘鸣、呼吸困难、呼吸道反复感染史，结合胸部CT及气管镜检查等确诊。
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