鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，临床表现取决于肿瘤所在的部位，可出现尿崩症、颅内压增高、局部症状和性发育异常。

鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄生殖细胞，病因不清。

病程较长，临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍、视丘下部-垂体功能紊乱以及颅内压增高。尿崩症几乎发生于所有儿童，并多以此为首发症状。肿瘤直接压迫视神经或梗阻室间孔造成颅内压增高均可导致视神经原发或继发萎缩，而出现视力下降。视野缺损可以表现为双颞侧偏盲、同向性偏盲或视野向心性缩小。丘脑下部-垂体功能紊乱可表现生长发育迟缓，身材矮小或消瘦。

    1.脑脊液检查

    由于此类肿瘤易发生蛛网膜下腔播散转移，脑脊液脱落细胞学检查有重要诊断价值。

    2.血清检查

    由于肿瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及瘤胚抗原（CEA）的动态测量对疾病的诊断、疗效的评价和复发的监测均有一定的意义。CEA可略升高。AFP升高依次为：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤及绒毛膜癌，HCG升高由高到低依次为绒毛膜癌、生殖细胞瘤、胚胎性癌及内胚窦瘤。

    3.CT检查

    肿瘤多位于鞍上池内，呈稍高密度肿块，边界清楚，质地均匀，增强扫描可见均匀强化。与垂体腺瘤的区别是蝶鞍多无扩大；与颅咽管瘤的区别在于囊变钙化少见。

    4.MRI检查

    肿瘤多表现为鞍上等T₁长T₂异常信号，部分患儿可仅有垂体柄的增粗，增强扫描见强化明显，有的肿块巨大，向鞍上鞍后发展，有明显强化。MRI能更好地显示垂体柄和正常神经垂体高信号，有助于鉴别诊断。

有长期尿崩症病史的学龄期儿童，尤其是女孩，当合并有视力视野损害或出现生长发育迟缓、颅内压增高时，应想到此病的可能，可进一步行神经影像学检查或脑脊液和血液的实验室检查。

此病需与儿童颅咽管瘤、垂体瘤和视神经胶质瘤鉴别。

鞍上生殖细胞瘤的质地稍硬且血运丰富，多向周围重要结构浸润生长，手术切除难度大，视神经和视交叉减压多不如垂体瘤和颅咽管瘤充分，而且术后并发症也较多。手术的主要目的是肯定肿瘤性质明确诊断；行视神经和视交叉的减压以改善或保存视力；解除脑脊液循环的梗阻。鞍上生殖细胞瘤对放疗极敏感，术后应常规放射治疗，为防止脑脊液的播散转移，多采用全脑脊髓轴照射。对于没有手术指征的患者可在立体定向活检后行放疗。高度怀疑本肿瘤也可行试验性放疗（20Gy），肿瘤多在放疗后明显缩小。此类肿瘤对化疗也很敏感，目前多与放疗的联合应用来减少放疗的剂量和照射范围，以防止放疗造成儿童发育停滞等副作用，常用的化疗药物有：长春新碱、卡铂、甲氨蝶呤等。