小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的早期症状-小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病因及治疗方法-问药网

概述

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病为一组遗传性疾病，临床表现为感染、严重的脂溢性皮炎、慢性深部溃疡、严重消化不良、面色苍白、乏力等。

是否医保

是

就诊科室

新生儿科、小儿内科

临床症状

发热、头皮上毛囊周围炎症性丘疹、皮肤红斑上油腻鳞屑或痂皮溃疡、面色苍白、头昏耳鸣、乏力、极度消瘦等。

危害

可能导致严重或致死性感染，影响血液系统、神经系统、消化系统，严重可危及生命。

并发症

感染、脂溢性皮炎、溃疡、贫血、慢性肝炎、肝硬化、慢性脑病、恶病质等。

检查

血常规、血清免疫学检查、DNA核苷酸顺序分析、X线片、B超、脑电图、脑CT、组织病理学检查、基因突变检测等。

诊断

据临床表现、血常规、血清免疫学检查、X线、组织病理学检查及基因突变检测可确诊。

治疗原则

最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植，免疫重建。未经移植治疗的患儿可采用静脉注射免疫球蛋白替代治疗。

治愈性

通过异基因造血干细胞或联合胸腺移植重建免疫功能可根治本病，替代疗法只能延长生存期。

饮食建议

婴幼儿宜母乳喂养。

病因

是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。IL2RG基因突变是主要病因。

流行病学

多见于新生儿。

典型症状

患儿发病的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，病毒感染，卡氏肺囊虫感染，贫血，慢性肝病，慢性脑病，败血症，极度消瘦，乏力，严重的红斑鳞屑，慢性深部溃疡等。

诊断依据

1.6个月内反复严重感染等临床表现。2.血清免疫学检查可见T细胞、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下。3.X线检查胸腺缺如及鼻咽部腺样体阴影。4.淋巴组织病理学检查见浆细胞、淋巴细胞减少。5.DNA核苷酸顺序分析可见γc基因突变。

治疗方针

最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。未经移植治疗的患儿可采用静脉注射免疫球蛋白替代疗法。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

静脉注射免疫球蛋白替代疗法：磺胺甲噁唑/甲氧苄啶预防卡氏肺囊虫肺炎。

其他治疗

最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。

预后情况

预后不良。多数2岁内死于各种严重感染并发症，替代疗法只能延长生存期，通过异基因造血干细胞或联合胸腺移植重建免疫功能可根治本病。

日常护理

1.保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.接触新生儿前后勤洗手，避免交叉感染。3.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。4.遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。5.定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。

饮食调理

在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。