定义
骨软骨瘤是一种常见的、骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，连接骨干的蒂部有髓腔。
遗传性多发骨软骨瘤（HMO）是骨软骨瘤的一种类型，是一种常染色体显性遗传疾病，患者有多发骨病变。
发病情况
本病在西方人群中的发病率约为1∶50 000，我国未见对发病率的明确统计。
自婴幼儿至青少年，其发病率逐渐减少，20岁以后少见。
男性多于女性，发病比率约为3∶1。
大部分患者有本病家族史。
致病原因
目前病因尚不明确，研究表明大多数病例是常染色体显性遗传的抑癌基因EXT1或EXT2生殖系突变所致，也有可能是自发突变。
发病机制
EXT家族已经被证明为
肿瘤抑制基因，其编码的糖基转移酶参与硫酸乙酰
肝素（HS）和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG）的合成。
HSPG影响印第安刺猬蛋白（Ihh）、甲状旁腺素相关蛋白（PTHrP）反馈环和成纤维细胞生长因子（FGF）信号通路的调节。
EXT突变会导致编码的糖基转移酶功能受到影响，阻碍HS的合成和HS链的延长，功能受到影响的HSPG会使Ihh信号通路发生紊乱。
当Ihh信号通路发生紊乱时，Ihh分泌增多，促使关节周围的肥大前软骨细胞上调PTHrP的分泌，抑制有增殖潜能的软骨细胞转化为肥大的软骨细胞，导致软骨细胞长期处于增殖状态，最终导致本病的发生。
主要症状
遗传性多发
骨软骨瘤可长期无症状，多因无意中发现对称性、多发性骨性包块而就诊。随着病程进展，
肿瘤体积不断增大，患者可出现以下症状。
骨性包块
表现为对称性、多发性骨性包块，是本病最重要的症状和体征。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。
肢体短缩及肢体畸形
患者多在儿童时期就体现出肢体短缩；由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼及肢体畸形，如膝、踝、肘、腕的内外翻畸形，最典型的畸形是前臂及腕部畸形。
关节活动受限
脊髓压迫症状
并发症
骨折：股骨下端或胫骨上端的内侧骨性包块可有肌腱滑动感，肿物遭到直接冲击或蒂部可发生骨折。
就医科室
骨科
当出现骨骼局部骨性包块，特别是持续性增大或伴有肢体短缩、畸形时，建议前往骨科或
骨肿瘤外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
当出现骨性包块后，不可自行按摩、针灸等刺激。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
局部包块、肢体短缩、肢体畸形出现之前是否有过外伤？
有无疼痛、肿胀等不适？
上述症状持续多久了？
病史清单
是否有遗传性多发骨软骨瘤家族史？
是否有外伤史、手术史？
是否有药物或者食物过敏史、输血史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：如X片、CT、MRl、ECT等。
实验室检查：如血常规、肝肾功能、血钙、血清酸性和
碱性磷酸酶等。
组织病理学检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
临床表现
于股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端等部位，可触及对称性、多发性的骨性包块，可有肢体短缩、畸形、
关节活动受限等表现。
影像学检查
X线检查
可明确肿块的结构特性、大小、与周围组织关系、形态、边缘情况等。
在骺板附近的骨表面上有骨性突起，与受累骨皮质相连，呈对称性、多发性。
可见骨骼畸形征象。
肿瘤表面有透明软骨覆盖，称为软骨帽，其厚薄不一。
若软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，多为良性生长。
若软骨帽大且厚（超过3cm），边界不清楚，带有不规则的钙化，应注意其恶变的可能。
CT检查
可以较好地显示骨干中轴不规则的肿瘤，顶端可以有圆形或菜花状不规则的高密度影，为软骨帽的钙化所致。
磁共振（MRI）检查
能从多方向、多角度显示瘤体与基底骨的关系，还可显示肿瘤周边的滑囊改变，明确恶变情况。
分子遗传学检测
既往研究发现，该病主要与EXT家族成员相关，约90 %的HMO患者由EXT1、EXT2基因突变引起，其中EXT1占64%～76%，EXT2占21%～30%，但在中国人群中发现EXT2较EXT1的突变更为多见。
利用外周血进行基因检测，通过发现EXT1、EXT2突变，可进一步明确诊断，也有助于遗传咨询及产前诊断，指导患者进行优生优育。
病理检查
组织病理学检查是遗传性多发骨软骨瘤诊断的金标准。
大体标本为骨性包块表面覆盖着一层半透明的软骨组织，表层可能覆盖纤维膜。一般认为骨软骨瘤的软骨帽厚度不应超过10mm，若超过25mm，则高度怀疑恶变。
镜下可见生长期遗传性多发骨软骨瘤的软骨帽由柱状排列的软骨细胞构成，其下是肥大细胞层、退变的基质钙化层和骨小梁。
鉴别诊断
相似点：均多见于青少年，表现为骨骼肿块，局部疼痛不明显。
不同点：
骨软骨瘤为附着于干骺端的骨性突起，形态多样，软骨帽盖厚者亦可见肿瘤端部有菜花样钙化阴影。而继发于骨软骨瘤的软骨肉瘤，软骨帽增厚更明显，并形成软组织肿块，其内可见多量不规则絮状钙化点。
软骨肉瘤的最基本且具有特征性的表现是瘤软骨钙化。当肿瘤局限于髓腔时，瘤软骨钙化较少，突破骨皮质向软组织内生长时，则很快出现软组织肿块，其中可见密度不等的钙化。
治疗目的：保持患者的美观，缓解临床症状，纠正畸形，也可根除
肿瘤，防止恶变。
治疗原则：遗传性多发性骨软骨瘤随人体生长，骨骺闭合后停止生长。所以遗传性多发骨软骨瘤的治疗因人而异，且大多数患者都不需要治疗。患者需要监测是否出现肢体畸形，必要时手术治疗，但由于其多发性，外科治疗难以做到全部切除。
治疗方法
期待疗法
期待疗法即为定期随诊观察，不采取任何干预措施，一般3～6个月复查1次。主要适用于无症状患者。
手术治疗
手术时应做瘤体的膜外剥离，充分显露，并于基底部周围的正常骨边缘做整块切除，软骨帽切除不彻底，容易复发。
适应证
肿瘤较大影响美观。
有临床症状，压迫邻近血管、神经；或引起邻近关节活动障碍。
存在畸形，需要切除肿瘤纠正畸形。
肿瘤有恶变征象，如瘤体在成年后继续生长或突然生长或影像学提示有恶变。
禁忌证
全身感染的急性期。
患有严重凝血功能障碍及血液病。
存在其他不能耐受麻醉及手术的情况。
治愈情况
发现后积极就医，评估病情，采取相应措施治疗，大部分患者预后较好。
患有遗传性多发
骨软骨瘤的个体的每个孩子都有50%的机会遗传导致本病的致病性突变，建议患者及家属进行相关遗传咨询。
预后因素
预后良好的因素
女性患者；
病灶数量少于5个；
由EXT2突变引起的本病。
预后不好的因素
手术未完整切除软骨帽；
在骨骺闭合前没能完全切除骨软骨瘤，则有一定的复发风险；
骨发育成熟后骨软骨瘤体积继续增大或出现新发症状可能预示恶变；
病变位于脊柱、肩胛骨、骨盆和股骨近端的患者尤其易于发生恶变。
日常管理
运动管理
术后早期应避免剧烈运动、重体力劳动。
早睡早起，适度锻炼，保持健康体重。
饮食管理
饮食结构均衡，食物种类多样化，营养丰富；
适当多吃富含维生素和蛋白质的食物，如西红柿、芹菜、苹果、香蕉、鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等；
避免辛辣、刺激、生冷、油腻的食物。
心理支持
保持良好的情绪和心态，积极面对疾病。
学会向朋友和家人倾诉，避免压力过大，造成心理疾病，必要时可求助心理医生。
病情监测
遗传性多发
骨软骨瘤患者在日常生活中要注意有无新发骨性包块，或包块变大，出现疼痛、肿胀等不适。
手术后患者注意观察伤口恢复情况。
随诊复查
遗传性多发骨软骨瘤患者应该定期随诊复查，以便医生评估病情变化，及时采取相应治疗手段。
复诊时间需医生根据患者具体病制定。
可能需要复查X线、CT、MRI等影像学检查。
预防
遗传性多发骨软骨瘤目前尚无有效预防措施。
建议有家族史者注意定期体检，做到对遗传性多发骨软骨瘤的早诊断、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
