小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的早期症状-小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的病因及治疗方法-问药网

概述

X-连锁淋巴组织增生性疾病为一种T细胞、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒感染可加重该病的病程。可有发热、瘙痒、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大等症状。

是否医保

是

就诊科室

小儿内科、血液内科

别名

小儿X-连锁淋巴组织异常增生症

临床症状

大多1岁内发病，发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。

危害

可损害多个器官，引发暴发性肝炎、骨髓增生不良、脾广泛白质坏死、心肌炎、肾炎、肝衰竭、淋巴瘤等并发症，严重者可导致死亡。

并发症

暴发性肝炎、骨髓增生不良、脾广泛白质坏死、心肌炎、肾炎、肝衰竭、淋巴肉芽肿病、血管炎、间质性肺炎、再生障碍性贫血等。

检查

血常规、血涂片、骨髓涂片、免疫学检查、病毒学检查、肝功能、X线片、B超、基因突变检测等。

诊断

根据临床表现，基因测序表现为X染色体长臂，SH2D1A、BIRC4基因突变是诊断的金标准。

治疗原则

目前仍无有效地治疗手段，可应用抗肿瘤药物、免疫抑制剂、静脉免疫球蛋白替代疗法对症治疗。

治愈性

经治疗可改善预后。

饮食建议

加强饮食卫生和饮食营养，养成有规律的饮食习惯，避免过冷、过热、辛辣等刺激性食物。

病因

本病多由基因突变所致，X染色体长臂，SH2D1A、BIRC4基因突变。

典型症状

XLP患者仅对EB病毒特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型。暴发性或致病性传染性单核细胞增多症发热、肝大、脾大、淋巴结肿大，造成暴发性肝炎和骨髓功能障碍。90%可发展为继发性噬血综合征。2.免疫球蛋白异常血症较为常见，低免疫球蛋白血症。3.淋巴瘤约1/3的患者为淋巴瘤，多为B细胞非霍奇金淋巴瘤，淋巴瘤总发生于淋巴结以外部位，最常侵犯肠道回盲区。其他类型再生障碍性贫血.血管之和淋巴肉芽肿、自身免疫性疾病如免疫性溶血、肠炎等。

诊断依据

1. 家族中有2名或以上母系男性成员表现为本病症状。2.致死性EB病毒感染，病毒相关性噬血细胞噬血综合征。3低丙种免疫球蛋白血症。4.淋巴瘤。5基因测序表现为X染色体长臂，SH2D1A、BIRC4基因突变是诊断的金标准。

治疗方针

化疗，异基因造血干细胞移植是唯一的治愈方法。静脉免疫球蛋白替代疗法对症治疗，控制EB病毒感染。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

化疗药物（异托泊酯、激素、环孢素等），控制EB感染（阿昔洛韦、更昔洛韦及干拓扰素，B细胞靶向治疗）。可应用静脉免疫球蛋白替代疗法治疗低IgG血症。

预后情况

暴发性或致病性传染性单核细胞增多症是预后最差的临床表型，多在发病短期内死亡，生存率仅4%左右。主要死于肝衰竭。免疫球蛋白异常血症为预后最好的临床表型，生存率约55%.

日常护理

1.保持室内空气流通、温暖，阳光充足。2.生活规律，保证充足的休息与睡眠。3.注意气候变化，及时增减衣被，避免受寒，避免到人员密集的公共场所。

饮食调理

加强饮食卫生和饮食营养，养成有规律的饮食习惯，避免过冷、过热、辛辣等刺激性食物。