C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷（familialdysfunction of C5）。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染。

常染色体遗传，有家族性发病趋势。

从婴儿期即出现脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主）如中耳炎、肺炎、肠炎。

实验室检查血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围，C5活力下降，杂合C5缺陷患者血清中C5水平仅为正常水平的一半，纯合C5缺陷者血中测不到C5蛋白，且患者血清对细菌的趋化活化也有异常。患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常，但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。

根据婴儿发病临床表现及实验室检查确诊。

以预防和控制感染为主。可根据病原菌和药物敏感实验选用最合适的抗生素，可输新鲜血或血浆，但需每2周1次每次10～20ml/kg，由于部分患者的T细胞功能存在缺陷，这类患儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在输血浆时应先检测患儿的细胞免疫功能是否正常。