血管骨肥大综合征又称Klippel-Trenaunay综合征（KTS），是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣），骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数患者可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。

本病病因尚不清，近来发现散发性基因突变，位于5q13.3，尚不能证明有家族遗传。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在胚芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影，发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因，还是KTS的组成部分，目前尚有争议。

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。

1.KTS三联征

（1）血管瘤或血管畸形  这是最早出现的症状，在出生至幼年期，可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的毛细血管畸形（鲜红斑痣或毛细血管扩张性红斑）。一些患者的血管畸形可向深层发展，侵及皮下组织、肌肉，甚至进入胸腹腔内。血管畸形的数目和范围不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整个肢体，严重时满布于患侧肢体和躯干，甚至延及对侧肢体。

（2）组织增生  患肢的软组织和骨皮质均有增生，使患肢增粗、增长，患肢的足部尤为明显。一般情况下，患肢周长较对侧增加4～5cm，严重者可增加15cm以上，患肢长度较对侧增加3～5cm，严重时可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜，X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为，肢体的增长是静脉回流受阻的结果，增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。

（3）静脉畸形   患肢多有明显的浅静脉曲张，其分布和外形没有一定的模式，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见，这是本征的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合，但在患儿这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可特发存在，也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者，膝关节周围可有侧支形成，在内侧大隐静脉曲张同时，外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉代偿性扩张外，还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉，同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉，汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生，也可同时伴有股、腘静脉的病变，主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外，还通过外生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉，汇入髂内静脉、骶中静脉，或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。

2.其他症状

（1）一般病变  包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。

（2）淋巴系统病变  肢体可有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管；②淋巴管发育畸形；③合并乳糜管变异，导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。

（3）其他先天性病变  包括并指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。

1.X线平片

X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高，髓腔变小；少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形，肢体软组织增厚。合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。

2.动态静脉压测定

踝上扎止血带，穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压，通过肢体运动后静脉压下降的幅度（运动后静脉压），及停止运动后静脉压恢复所需的时间，了解下肢静脉血液回流障碍的程度，正常静脉压下降幅度应＞50%，静脉压恢复时间＞20秒。

3.静脉造影检查

静脉造影检查包括  ①深静脉顺行造影  可见静脉走行异常、狭窄、闭塞，或主干静脉部分缺如；静脉瓣膜形态异常，功能不全，或瓣膜缺如；浅静脉迂曲、扩张，有瘤样变，深浅静脉交通支瓣膜功能不全，血液倒流；②深静脉逆行造影  可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度；③经皮腘静脉插管造影  凡顺行造影显示腘静脉通畅者，即可采用本检查方法，既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度，又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者，进一步判别有无病变存在或病变的情况；④经曲张浅静脉造影  可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。

4.多普勒超声检查

少数患者因主干静脉受压，在深静脉造影时发现深静脉显影不良时，超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。

5.动脉造影或DSA检查

动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。

6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描

淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。

根据患者典型的三联征，不难作出诊断。不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查。许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度，及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。

目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减状治疗。

1.非手术治疗

对于主诉症状不明显，肢体浅静脉曲张轻微，皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管畸形，肢体长度差＜1cm的患者可不作特殊处理。肢体长度差超过1.5cm者，可采用垫高健侧鞋跟，以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸。

无论病情轻重，一经确诊为此病且伴有浅静脉曲张者首先应用弹力织物绑扎患肢。此法可压迫曲张静脉，改善静脉淤血和静脉高压，减轻下肢肿胀及沉重感，预防血栓性浅静脉炎的发生或淤血性溃疡的形成。对于有动静脉瘘者，可减少动静脉分流量，从而减少回心血量，减轻心脏负荷。对于有海绵状血管瘤的患者，可减少瘤腔内淤血，降低瘤腔内压力，减缓瘤体的发展和蔓延。手术前或术后的患者应用弹力织物，也可对手术起辅助治疗作用。在应用弹力织物时应注意松紧适度，过于松弛起不到治疗作用。过紧有时反而加重病情，特别对伴有深静脉缺如的患者犹为如此。

对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者，可适当抬高患肢，间断应用静脉回流泵治疗。

2.手术治疗

此病的手术治疗均为减状手术，且只有部分患者可通过手术改善症状，故务必慎重选择，严格掌握手术适应症。

3. 微创介入治疗  

对于有明显血管和淋巴管畸形的患者可采用介入治疗。