指枕骨大孔区发育异常，小脑扁桃体等脑组织进入椎管内的先天畸形疾病
以颈枕部疼痛，肢体、头面部运动和感觉异常、吞咽困难等脑干症状为主
先天性发育异常疾病，具体病因不完全明确
手术治疗是本病常规治疗方法
定义
疝是指体内的器官或器官的某一部分离开正常的解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、孔隙或缺损进入其他部位的一种异常情况。
小脑扁桃体下疝畸形，是枕骨大孔区发育异常，小脑扁桃体向下延伸，经枕骨大孔进入颈椎椎管内的一种先天性发育异常疾病。
延髓、第四脑室下部等组织也常被挤压到枕骨大孔及颈椎椎管内，导致局部组织受压、牵拉、粘连和脑脊液循环障碍而引起相应临床症状。
分型
根据疝入的内容物和下疝的程度可分为以下四个类型。
Ⅰ型，小脑扁桃体及下蚓部向下疝入颈椎椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并
脊髓空洞症，一般不伴有
脊髓脊膜膨出；
Ⅱ型，小脑、延髓、第四脑室均疝入椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成
梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出；
Ⅲ型，除具备Ⅱ型特征外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出；
Ⅳ型，表现为小脑发育不全，不向下移位。
发病情况
小脑扁桃体下疝在普通人群中发病率约为0.75％。
女性多于男性，Ⅰ型多见于儿童和成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多在新生儿期发病，Ⅳ型较罕见，常在婴儿期发病。
致病原因
小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性疾病，病因尚不十分明确。
可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
发病机制
小脑扁桃体下疝畸形现在没有一个明确的发病机制。
有学者认为Ⅰ型的发病机制可分为先天性和获得性。
获得性Ⅰ型也可称为继发性，其可能与创伤、
颅内肿瘤等引起的慢性
颅内压增高、
脑积水、蛛网膜炎症、脑室/腰大池-腹腔分流术后等有关。
先天性Ⅰ型发病的后颅窝狭窄理论认为患者的后颅窝狭小，而小脑扁桃体在不断持续地生长发育，最终当狭小的后颅窝无法完全容纳小脑扁桃体，从而导致其疝出枕骨大孔。
先天性Ⅰ型发病的尾侧牵拉理论认为生长发育过程中
脊柱裂、脊髓栓系等导致小脑扁桃体存在不正常的张力，最终引起下疝。
大多数学者认为Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型是因神经外胚层发育缺陷所致。
颅颈交界区域不稳是小脑扁桃体下疝的可能原因。
脑神经和脊神经受压
颈枕部和颈肩部疼痛。
手部麻木无力，手部肌肉萎缩。
面部麻木、视物模糊、耳鸣、吞咽困难。
构音障碍，即说话时发音不清或发音困难，音调、语速异常等。
延髓、上颈髓受压
合并
脊髓空洞症时可出现分离性感觉障碍，即单侧或双侧的手部、臂部或一部分颈部、胸部的痛觉、温度觉减退或消失，而触觉和深感觉相对正常。
小脑受损
表现为
步态异常，行走不稳、平衡障碍、运动笨拙不协调等。
眼球出现不自主的、节律性的来回摆动或跳动（即
眼球震颤）。
颅内压增高
头痛、头晕、呕吐。
症状常为发作性，常在运动、咳嗽用力时加重。
就医科室
神经内科
如患者出现上述神经系统症状时，建议到神经内科及时就诊以明确诊断。
神经外科
患者诊断小脑扁桃体下疝畸形明确时，建议到神经外科就诊，必要时需手术治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由家人陪同就诊，避免因患者病史及症状描述不清楚而影响诊断。
建议穿宽松的衣服就诊，方便进行身体检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有颈枕部、颈肩部的疼痛？
是否有手部麻木无力、肌肉萎缩？
是否有面部麻木、视物模糊、耳鸣、吞咽困难？
说话时是否有发音不清或发音困难，音调、语速异常等？
是否有偏侧肢体力弱、甚至四肢力弱？
是否有痛觉、温度觉减退或消失？
是否有尿便障碍？
是否有
步态异常，行走不稳、平衡障碍、运动笨拙不协调等？
是否有发作性的头痛、头晕、呕吐？
头痛、头晕、呕吐症状是否在运动、咳嗽用力时加重？
病史清单
有无颈肩部、颈枕部疼痛病史？
有无间断性、发作性的头痛呕吐病史？
有无肢体力弱麻木病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查等。
其他检查：血常规、肝肾功能、血脂血糖、血电解质等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
其他正在服药的药物。
诊断依据
病史
患者可能有长期的颈肩部、颈枕部疼痛病史。
患者可能肢体感觉异常、力量减退病史。
症状
颈枕部、颈肩部疼痛。
手部麻木无力、肌肉萎缩。
面部麻木、视物模糊、耳鸣、吞咽困难。
发音不清或发音困难，音调、语速异常等。
偏侧肢体力弱或者四肢力弱。
痛觉、温度觉减退或消失。
尿便障碍。
发作性的头痛、头晕、呕吐，尤其在运动、咳嗽等用力时出现或加重。
查体
医生可能会让患者做吹气、鼓腮、呲牙、示齿等动作，判断是否存在面部肌肉力量减弱。
医生可能会让患者抬臂、握手、抬腿、行走，判断是否存在肢体力弱。
医生可能会用针刺、棉签轻触、温度刺激双侧面部及肢体，对比检查是否存在面部及肢体的感觉异常。
医生可能会将振动的音叉放在患者肢体关节骨性突起上，让患者感觉是否有振动感，并左右、上下对比检查患者的深感觉是否异常。
医生可能会检查患者站立、行走时有无姿势和步态的异常。
医生可能会让患者将手臂伸直外展，先用示指摸触医生伸出的示指指尖，然后再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。
医生可能会让患者仰卧，将一侧下肢抬起，用足跟碰触自己对侧的膝盖，然后沿胫骨的前缘直行向下移动。
医生可能会让患者双足并拢站立，两上肢向前平伸，观察患者在睁眼和闭眼时能否站稳。
检查检验
实验室检查
包括血常规、尿常规、凝血功能、血糖、血型、肝肾功能、血电解质等。
目的是评估身体整体情况，为可能的手术治疗做术前准备。
部分项目可能在术后要复查。
影像学检查
颈椎X片：正侧位片了解颈椎形态，动力位片了解颅颈交界的稳定性。
CT扫描：头颅CT检查可显示是否合并
脑积水、小脑发育异常、颅底畸形。颈椎三维CT显示颅颈交界区的关节是否存在畸形和不稳，CTA可以显示椎动脉是否存在变异。
磁共振检查（MRI）：枕颈部MRI检查可显示小脑扁桃体下降至枕大孔水平的位置；头颅MRI检查可显示是否合并脑积水、颅底畸形；颈部、胸部MRI检查可了解是否合并脊髓空洞。
注意事项：
术后通常需要复查，了解手术效果。
CT/MRI检查时避免头颈部佩戴金属首饰或穿着带有金属纽扣拉链等的衣物。
戴金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否做头颅MRI检查。
神经电生理学检查
有些患者可能需要做肌电图、躯体感觉及运动诱发电位等神经电生理学检查，了解神经损害程度。
诊断标准
小脑扁桃体随着年龄的增长有逐渐回缩趋势，以下是不同年龄段小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔平面的诊断标准。
0-10岁，小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔平面＞6mm。
11-30岁，小脑扁桃体低于枕骨大孔平面＞5mm。
31-79岁，小脑扁桃体低于枕骨大孔平面＞4mm。
80岁以上，小脑扁桃体低于枕骨大孔平面＞3mm。
小脑扁桃体低于枕骨大孔平面＜5mm的，诊断需结合临床症状体征。
鉴别诊断
颈椎病
相似点：颈椎病也可压迫脊髓或脊神经，表现为偏侧肢体力弱麻木，颈肩部及颈枕部疼痛，需鉴别。
不同点：小脑扁桃体下疝畸形典型的头颅MRI表现可以进行鉴别。
脊髓空洞症
相似点：
脊髓空洞症也可表现为偏侧肢体力弱，分离性感觉障碍，且小脑扁桃体下疝畸形也可伴发脊髓空洞症，故需要与单侧的脊髓空洞症鉴别。
不同点：小脑扁桃体下疝畸形在头颈部MRI可以看到典型的下疝改变，可以鉴别。
治疗目的：解除压迫和粘连，改善症状和体征，减少不良事件和并发症的发生率。
治疗原则：手术是本病的常规治疗方法，无手术适应证者可以用药物对症治疗。
手术治疗
适应证
临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。
小脑扁桃体下疝伴有脊髓空洞时。
手术方式
有下列多种手术方式，现多根据患者具体情况，多种手术方式联合应用。
后颅窝减压+硬膜成形术。
后颅窝减压+小脑扁桃体电灼或切除术。
去除寰枕筋膜+硬膜外层敞开。
松解第四脑室正中孔和脊髓中央管上口粘连。
内固定术。
脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术（减压空洞不缩小时）。
手术并发症
感染：包括切口感染和
颅内感染，术中严格遵守无菌操作，尽量缩短手术时间，术后及时换药均可减低感染的发生。
术后
脑脊液漏：术中严密修补脊膜，切口严密分层缝合可减少脑脊液漏发生。
头痛头晕：手术过程中尽量减少对脑组织和脑神经的牵拉，防止感染和脑脊液漏均可减少头痛头晕的发生。
眼球震颤：颅后窝减压范围不宜过大，术中减少脑神经刺激牵拉可以减轻眼球震颤的发生。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
临床症状轻微，或病情稳定的患者可以用药物进行对症治疗并定期复查头颅及颈部MRI。可服用非甾体类药物如布洛芬等对症止痛。
术后残留疼痛、麻木等症状时，也可按照医生医嘱服用止痛药物及营养神经药物。
康复治疗
患者术后需要进行积极的康复治疗，以尽可能恢复运动、感觉及吞咽功能。
运动功能康复
对肢体进行渐进式抗阻训练、交互性屈伸肌肉肌力强化训练尽可能恢复受累肢体的功能。
对相应肌肉进行电刺激治疗、肌电生物反馈疗法，可以促进瘫痪肢体的肌力和功能恢复。
感觉障碍康复
采用疼痛、触觉刺激、冰-温水交替温度刺激等进行感觉训练。
经皮电刺激联合常规治疗可能提高
感觉障碍患者的感觉能力。
构音障碍康复
用扩音器提高语音和改变强度，腭托代偿
腭咽闭合不全、生物反馈等方法。
吞咽障碍
口轮匝肌训练、舌运动训练、咽喉运动训练、增强吞咽反射能力的训练、空吞咽训练、冰刺激、神经肌肉电刺激等方法进行吞咽功能康复训练。
治愈情况
手术可以扩大颅后窝的容积，纠正小脑扁桃体下疝，解除对延髓、颈髓和神经根的压迫，能改善患者临床症状，但一般不会完全被治愈。
预后因素
本病的预后与分型、是否并发
脊髓空洞症、
脊髓损伤以及手术干预时机等多种因素有关。
Ⅲ型最严重，预后较差。
MRI检查发现患者有脊髓损伤时，手术效果一般欠佳，预后不好。
合并脊髓空洞症的患者，手术后近期效果尚可，远期疗效欠佳。
出现明显神经系统受损症状体征后，较早进行手术治疗的患者预后较好。
危害性
小脑扁桃体下疝畸形导致偏瘫，四肢瘫，
共济失调等，均可严重影响患者生活质量，严重者可影响患者生命。
日常管理
生活管理
加强对患者的日常生活照料，避免患者因
运动障碍、
共济失调导致摔伤，烫伤等意外发生。
运动管理
运动有助于患者疾病恢复，可在医生建议下选择适当的运动形式。
运动时要有人陪伴，防止跌倒摔伤等意外发生。
心理支持
本病的运动
感觉障碍可能会导致患者精神心理负担，甚至抑郁焦虑，要给予患者适当的心理治疗以缓解抑郁焦虑。
当患者出现严重精神行为异常，要及时到医院就诊，给予相应药物治疗。
病情监测
未做手术的患者，要定期监测头颈部影像学检查和神经系统症状体征，发现病情进展时，要尽早手术治疗。
随诊复查
手术后的患者要按照医生医嘱，定期到医院复查头颈部影像学和神经系统症状。
预防
小脑扁桃体下疝畸形为先天性发育异常，无明确有效方法可预防本病的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
