两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，均可发生两性畸形。

1.真两性畸形

性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。

2.假两性畸形

性腺与外生殖器呈相反的性别。

（1）男假两性畸形  具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，发育有不同程度的女性内、外生殖器官。根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为三型。①男性外生殖器型  阴茎发育较正常，伴有阴茎阴囊型的尿道下裂及一侧隐睾，在隐睾侧有小子宫及输卵管甚至有上段索条状的阴道。病因是由于副中肾管退化不全，自动的发育成子宫、输卵管、上段阴道。②外生殖器似男非男型  有明显的阴囊会阴型尿道下裂，阴囊分裂成两片形似阴唇，尿道开口下方还有盲端阴道的开口，假阴道在3～5厘米。阴茎短小，睾丸发育正常，有附睾、射精管，但前列腺小，乳房不发育。此型的发病机理主要是胚胎在发育过程中，雄激素的靶细胞受体对雄激素缺乏效应，为X连锁隐形遗传。③睾丸女性化症候群  根据外阴、体态分为女性化不完全型和女性化完全型，此类病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型：阴蒂肥大为阴茎，大小阴唇发育差，大阴唇皮肤有皱褶如阴囊，睾丸在两侧阴囊内或腹股沟处，阴道深浅不一，呈盲端，身材同男性，肩平宽，臀围小，四肢粗大，有喉结但不突出，皮下脂肪少，但乳房较丰满。女性化完全型：外阴部酷似女性，但阴道深浅不一呈盲端，睾丸多位于腹股沟处，身材较苗条，肩窄臀宽，皮肤细腻，皮下脂肪较丰富，喉结不明显，乳房为少女型，无腋毛、阴毛。此型为X连锁隐形遗传病，是由于发育过程中，靶细胞的雄激素受体完全缺失，影响了雄性化的发展。

（2）女假两性畸形  具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。临床表现为患者具有男性体征，阴蒂肥大甚至与男性阴茎相似，体毛呈男性分布，肌肉发达，有喉结及声音嘶哑，皮肤粗糙，面部为男性，上唇有须，两耳前有鬓角等。由于男性激素过多，可影响乳房及子宫的发育，无月经来潮，阴毛的分布又为女性，阴道口小，常因阴唇后联合过长而将阴道口遮盖。此型的病因为先天性肾上腺皮质增生，也可由于妊娠早期母体内雄激素过多所致。先天性肾上腺皮质增生为一种常染色体隐形遗传病，肾上腺分化发生在副中肾管发育滞后和外生殖器和尿生殖窦发育之前，故仅引起外生殖器异常，内生殖器仍为女性。

1.真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2.假两性畸形

（1）男性假两性畸形  性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

（2）女性假两性畸形  性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面：

1.病史

有无家族史，孕期病史。

2.体格检查

体形、外貌、第二性征、肛检。

3.性染色体检查

睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。

4.性染色质检查

性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

5.化验检查

24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。

6.B超检查

盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

1.真两性畸形

根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。

2.假两性畸形

（1）男性假两性畸形  确定性别以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。男性外生殖器型作男性最佳，原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和睾丸的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。睾丸女性化型社会性别多为女性，多数乳房已发育，可行两侧睾丸切除并作阴道成形术。

（2）女性假两性畸形  需糖皮质激素终身替代治疗，调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮，乳房发育，体毛相应减少，皮肤逐渐细腻，面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。

两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格。