先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

尽管有家族性常染色体显性或隐性遗传的病例报告，但本病通常为散发病例，至少在四种特殊的综合征中把胫侧半肢畸形作为其组成部分，如指三节指骨—多指综合征（Werner综合征）、胫侧半肢与足重复畸形、胫侧半肢、手或足分裂综合征、胫骨半肢—短肢—三角形短头综合征。真正病因尚不清楚。

受累的小腿有短缩畸形，可触及向近端移位的腓骨头，足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童，尽管在X线片上不能显示近端胫骨，但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形，膝屈曲畸形严重时，因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。

Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基于早期的X线表现，提出胫侧半肢畸形的分类方法。

1A型，腓骨向近端脱位，X线检查不能显示胫骨，股骨远端骨骺小于正常侧。

1B型，腓骨向近端脱位，超声及MRI检查显示胫骨近端原基，但不能被X线检查所显示。

2型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨近端及看似正常的膝关节。

3型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨远端，但不能显示胫骨近端。

4型，罕见，腓骨近端向近端游走，并伴有远端胫腓关节分离。

本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。

本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，容易作出正确诊断。

胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。

该畸形复杂，治疗亦很复杂。常根据临床分型选择治疗方法。

1A型畸形往往选择膝关节离断术，而1B型畸形常能被重建成一个有功能的膝关节。1A型畸形的治疗有两种选择，即膝关节离断或膝关节重建术（足部截除或不截除），最容易往往也是最有效的选择是膝关节离断术，随后配戴装有膝关节的假肢，这是通过一次手术提供彻底治疗的方法。膝关节离断术比膝上截肢术更好，由于1A型膝上截肢可因骨残端过度生长引起皮肤方面的问题，又由于股骨最终长度将会减少，因此膝关节离断术的最终结果可能是起到一个膝上水平截肢的作用，用这种方式治疗的儿童均是功能良好的假肢使用者。试图矫正足的内翻畸形及膝关节缺如，结果往往是反复手术，且可能以失败而告终。对于双侧病变，既对于肢体不等长问题不需要考虑，则有理由保留其足，但是，试图重建膝关节与足部截肢的联合手术，已经产生混杂的结果。Brown重新界定了手术适应证，包括患儿年龄在1岁以下（最好在6个月以下），有潜在的行走能力、股四头肌功能良好及膝关节可被动完全伸直。

膝关节有一定功能的1B型和2型畸形，若股四头肌伸膝装置存在并有功能，毋需作关节离断术，胫腓骨近端融合与Syme截肢联合手术，或远端重建术是一种可供选择的治疗方法。

3型畸型极为罕见，在有限的文献报告中，多采用Syme或Chopart足离断的方法治疗，这些患者的膝关节通常较稳定，但腓骨向近端移位。其术后可达到与膝下截肢术相似的功能。部分患者也可进行胫腓骨融合术。

4型畸形的治疗，必须因人而异的选择手术方法，Syme截肢术可获得良好的功能，保留足和踝关节的踝关节重建术也有描述，但多数患者适用于远端胫腓骨融合与远端腓骨骨骺阻滞的联合手术。如果伴有马蹄内翻足畸形，则需要作足的软组织松解。