先天性胃壁肌层缺损指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。

关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。

1.胚胎发育异常

在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致胃壁肌层缺损。

2.胃壁局部缺血

在围产期呼吸障碍、低体温和低氧血症时，出生前后窒息而致局部缺血，胃壁血运障碍，使黏膜肌层受损，或因胃酸过度增高，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重要器官血液供应增加，而胃和肠的血液供应明显减少，使胃肠道发生缺血坏死。

3.胃内压增高

新生儿的黏膜下层组织脆弱，弹力纤维欠发达，极易出现胃扩张。

如果患儿胃内容物通过延迟，哺乳、吸吮和哭闹时吞下空气，均可使胃内压上升，出现胃扩张，最后导致胃壁肌层缺损处破裂。

先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。

1.初期症状

起病急，突然出现急腹症表现，拒奶、呕吐、呕吐物为黄绿色或咖啡色、哭声低、精神萎靡、进行性腹胀、呼吸困难、青紫。

2.晚期症状

可出现腹膜炎表现，发热、肠麻痹、脱水、电解质紊乱、休克。

1.外周血检查

感染时外周血象白细胞计数明显增高。

2.生化检查

应查血钠、钾、氯、钙和血pH值：出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞数增加，以粒细胞为主，腹水pH7.35～7.24（正常7.45）。

3.X线检查

X线检查是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义。X线检查可发现气腹、液气腹。在不同体位中可见到如下征象：马鞍征、胃泡征消失、铅笔线征、足球征、镰状韧带征。先天性胃壁肌层缺损常并胃穿孔，可有特征性的X线表现。

（1）卧位腹部平片  可见腹胀，气体增多，呈“足球征”。

（2）立位腹部平片  膈下可见游离气体、膈肌升高、横贯全腹的气液平面、胃泡消失等征象。

（3）水平侧位  见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面。上述特征性X线表现，对早期诊断，及时手术，对本病的预后非常重要。

4.常规B超检查

先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。早期新生儿，特别是早产儿，生后3～5天突然出现进行性腹胀，伴呕吐，呼吸困难，青紫，肝浊音界消失，肠鸣音消失，应考虑本病可能。若穿孔，腹部X线卧位片有大量气体和液体，立位可见膈肌升高，膈下、腹腔内有大量游离气体，两侧肝脾阴影移到中腹部脊柱两旁，胃泡影消失，肠充气少，液体积聚于下腹部，可见一横贯全腹的液平，未穿孔或穿孔较小时，仅可见胃扩张无力，形态特殊，钡餐造影，显示胃蠕动弱，明显扩张，幽门开放延迟。

1.诊断明确。

2.立即做好术前准备，如禁食、清洁肠道，必要时可行胃管排气减压。

3.按医嘱给予相关补液，以达到纠正水、电解质紊乱及休克，抗感染的功效。

4.呼吸管理（勿用正压给氧）、腹穿减压。

5.手术修补穿孔。

6.术后持续胃肠减压72小时，营养支持。

本病属先天性消化道发育不良，无有效预防措施，及早发现手术治疗是关键。