先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。

主要为脊柱畸形，但因半椎体出现的部位不同引起的畸形也不相同。

1.脊柱侧弯

因单发或多发半椎体畸形所致。如为单侧半椎体，特别是相邻同侧两个半椎体存在时，则脊柱向半椎体侧隆起。如两个不同侧别的半椎体，其间有数个正常椎体相隔时，则脊柱呈“S”形侧凸。如相邻两个半椎体不在同侧，则无脊柱侧凸；

2.脊柱后凸畸形

见于后侧半椎体畸形者；

3.脊柱侧弯及旋转畸形

严重侧弯者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓变形等体征，半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生；

4.身高生长受限

患者躯干比同龄人短小，有时患处活动略受限。

先天性脊柱畸形患者常伴有其他器官、系统的先天性畸形，因此对先天性脊柱畸形的评估不应仅仅局限于脊柱，应包括以下系统：先天性泌尿生殖系统畸形（尿道畸形）、先天性心血管畸形、神经系统畸形（脊柱纵裂）。

1.X线检查

X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

2.MRI检查

有条件者需做MRI检查，可以排除脊髓纵裂或栓系综合征。

对于有神经症状者，还必须行脊髓造影，以便进一步确诊。

详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，是否合并其他畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

1.非手术疗法

轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。

2.手术治疗

根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。 

（1）脊柱原位后融合术  适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。

（2）单侧椎体骨骺固定术  对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。

（3）脊柱侧凸的矫正及融合  适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓损伤。

（4）半椎体切除术  适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有脊髓分叉或神经闭合不全，则要先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。

（5）脊柱截骨  适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱轴侧有肋骨融合，术中应将其切除。