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珠蛋白生成障碍性贫血是由于β-珠蛋白基因突变或缺失，导致β-珠蛋白链合成障碍所引起的组遗传性血液疾病。
β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，是采用PCR和DNA反向点杂交技术，检测患者外周静脉全血、脐血、羊水等标本中的基因型。
该检测能定性检出中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变（41-42M、654M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-Ⅰ-IM、27/28M、43M、-29M、31M -32M、-30M、14-15M、CAPM、IntM及IVS-Ⅰ-5M)。
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
正常人基因各位点均为野生型。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
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珠蛋白生成障碍性贫血基因检测是疾病诊断、产前诊断的辅助手段，对控制重症β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生和疾病遗传具有重要价值。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
