先天性膝关节脱位是一种罕见的骨科疾病，表现为患者有膝关节过伸、膝关节屈曲受限，胫骨平台位于股骨前方呈半脱位或全脱位。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数患者无家族遗传倾向。

对此病病因的说法不一，有的认为是在胎内股四头肌退化或胎儿期肌性营养不良；有的认为系因膝关节位置异常。

膝关节过伸，膝关节屈曲受限，股四头肌紧张呈挛缩状，髂胫束紧张，髌骨多移至膝关节外侧，胫骨平台位于股骨前方，呈半脱位或全脱位。

根据畸形的严重程度，将先天性膝关节过伸和脱位分为三型：1型为先天性膝关节过伸；2型为先天性膝关节过伸并有胫骨相对于股骨向前半脱位；3型为先天性膝关节过伸畸形伴有胫骨相对于股骨向前完全脱位。

X线表现：胫骨及股骨内、外髁发育不良，髌骨移位至股骨髁的外侧；侧位片上可见胫骨向股骨前上方移位，重者胫股关节关系失去正常形态。

依据临床表现及X线表现即可诊断。

先天性膝关节脱位的治疗，依膝关节半脱位或脱位的程度及患者的年龄，选择治疗方法。

1.保守治疗

新生儿的轻、中度膝过伸畸形或半脱位，采用非手术治疗如Pavlik支具，使膝关节保持一种姿势或位置，并用系列石膏增加膝关节的屈曲可获得成功。Roach和Richards提出先天性膝关节脱位非手术治疗成功的两条标准，即X线片证实膝关节已复位和膝关节的屈曲活动达到或超过90°。多数学者认为，非手术治疗可能要持续3个月。

2.手术治疗

（1）软组织松解术  ①适应证  患儿年龄小于2岁，病变较轻者。②手术方法  通过内前方切口显露出股四头肌、髌骨和髌韧带，“z”形延长股四头肌肌腱，切断膝关节内粘连组织，将关节囊前侧切开，使膝关节尽量屈曲达90°。石膏固定8周。若关节形态异常，畸形不能矫正，软组织松解后活动仍受限，可同时做股骨远端或胫骨近端截骨术，选择的截骨部位决定于股骨或胫骨畸形的严重程度。然后，用不过伸的石膏或支具保持膝关节的位置，至少需固定1年左右。

（2）Curtis和Fisher手术  手术操作包括前关节囊松解、股四头肌即伸膝装置的延长及关节囊内粘连的松解。①适应证  本手术适用于6～18个月的膝关节全脱位者。②手术方法  于大腿内侧上至股骨小转子，下至胫骨粗隆，显露前方大腿肌肉，于髌骨上方将股四头肌做倒“V”形或“Z”形延长。横形切开膝关节前方关节囊，向后伸延至内、外侧副韧带，松解髌韧带外侧部分，使髌骨移至髁间窝的正常位置上。若髂胫束和侧副韧带紧张，亦同时做“Z”形延长术。以股骨长轴为准，使髌骨恢复到正常状态，再缝合延长的股四头肌等，保持膝关节在屈曲30°位置，用长腿管型石膏固定。术后6周拆除石膏，开始自动与被动相结合方式的锻炼；10～12周开始负重；年龄较大的患儿，需再坚持用支具1年左右。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。