食管黏膜下良性肿瘤是指发生于食管黏膜下层组织的良性肿瘤的统称，以平滑肌瘤最多见，约占90%，其次有间质瘤、纤维瘤、脂肪瘤等。肿瘤呈圆形、椭圆形或马蹄形，有完整的包膜，质坚韧，切面呈灰白色，有旋涡状结构瘤块，直径2～5cm，但有时可达10cm以上，包绕长段食管。男女之比约2.6:1，好发年龄为21～60岁。

发病原因尚不清楚。

瘤体较小者一般无明显症状。瘤体>3cm者可出现吞咽困难及胸骨后不适等。少数因瘤体较大压迫周围器官产生相应症状，如压迫气管可出现呼吸困难。部分患者伴消化功能紊乱，表现为反酸、嗳气、腹胀等。若肿瘤表面黏膜出现糜烂、溃疡，可致呕血及黑便等。

1.胃镜

食管黏膜下良性肿瘤管壁无明显僵硬表现。肿瘤呈半球形、椭圆形，也可呈不规则形状。若同时存在多个肌瘤可致整个食管壁增厚。肿瘤一般质韧，有完整包膜，表面光滑，可随吞咽上下滑动。

2.内镜超声

可判断病灶来源及性质，诊断食管平滑肌瘤的准确率为97%～100%。食管良性肿瘤多表现为边界清晰的低回声占位性病变，位于黏膜下层或固有肌层。食管平滑肌瘤表现为均质的低回声，边缘光滑。脂肪瘤主要表现为黏膜下层边界清晰的高回声占位。

3.X线钡餐检查

食管平滑肌瘤可见圆形或椭圆形的充盈缺损，边缘光滑锐利，与正常食管分界清楚，充盈缺损上下端与正常食管交界角因肿瘤突入管腔多少而呈锐角或轻度钝角。食管蠕动基本正常，肿瘤处黏膜皱襞消失，故该处钡剂成一薄层，较周围少，形成“瀑布征”或“涂抹征”。

主要依靠内镜和X线钡餐造影，确诊需做病理组织学检查。食管平滑肌瘤病理检查可见镜下瘤细胞核数目稀少，呈梭形交叉束状排列；胞质极为丰富，呈纤维状或斑块状，嗜伊红染色，间质可有钙化。免疫组织化学检查CD117和CD34均阴性，平滑肌抗体和结蛋白弥漫强阳性有助于平滑肌瘤的诊断。

瘤体较小（1~2cm）及年老体弱不宜手术者可随访复查，其余应尽量采取手术或内镜微创治疗，具体依据病变类型及大小而定。瘤体较小、表面黏膜光整、无溃疡糜烂者，可行内镜下单纯肿瘤切除术。外科手术适用于：①直径>3cm者。②疑有癌变者。③伴大片黏膜破损者。④肿瘤与黏膜广泛粘连者。方法视肿瘤大小、形状、部位、黏膜固定及周围组织粘连情况而定。