骨髓增生异常综合征实验诊断是指通过细胞形态学检查、细胞化学染色、免疫表型分析等实验室检查为诊断骨髓增生异常综合征提供临床依据。

1．检查前注意事项

（1）向患者及家属解释骨髓穿刺的目的、时间和注意事项（穿刺后3天内穿刺部位不要着水，保持清洁等）。

（2）对怀疑有凝血功能障碍者，在骨髓穿刺前应做凝血功能方面的检查。

（3）签署骨髓穿刺知情同意书。

2．标本采集

采用骨髓穿刺术，选择穿刺点（一般选髂后或髂前上棘，其次为胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐层做局部浸润麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓组织。

1．细胞形态学检查

（1）血象：一系或多系血细胞减少，血红蛋白＜110g/L、中性粒细胞＜1.5×10⁹/L、血小板＜100×10⁹/L。成熟红细胞明显大小不一，以大细胞为主，易见形态异常。

（2）骨髓象：骨髓有核细胞增生多数明显活跃，少部分呈增生减低。部分患者原始细胞增多，可表现为一系或多系的病态造血。形态特点如下：①红系病态造血：幼红细胞大小不一，类巨幼细胞变；多核，分叶核，核碎裂，核固缩，核溶解；核质发育失衡，可见三核和五核（病态奇数分裂），核体大小不一（病态多极分裂）；幼红细胞丝连易见。某些亚型检出环状铁粒幼红细胞增多。②粒系病态造血：早幼与中幼粒细胞内颗粒稀少或缺失，巨大颗粒常见；晚幼与中性粒细胞内特异性颗粒减少或缺乏，易检出环形核中性粒细胞，易见假性Pelger-Hute畸形。③巨核系病态造血：巨核细胞数常增多，可见核分叶过低，单圆核、多圆核和小巨核细胞。

2．病理检查

可见骨小梁旁区和间区出现3至5个或更多呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞。见于任何骨髓增生异常综合征亚型的患者，但多在进展期检出。

3．细胞遗传学检查

40%～70%的骨髓增生异常综合征患者有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20 q-最为常见，部分患者有两种以上的染色体异常。

4．造血祖细胞体外集落培养

骨髓增生异常综合征患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成集落少或不能形成集落。白血病祖细胞集落增多。粒-单核祖细胞培养集落生长明显减少或无生长。

主要用于骨髓增生异常综合征的诊断、分型诊断与鉴别诊断，并对该病的治疗具有一定的临床意义。