食管过短有先天性、后天性之分。后天性食管过短可继发于食管纤维化、
食管裂孔疝反流、
食管溃疡等。
先天性食管过短可能系左或右侧胸-腹膜缺口闭合较迟，使食管下端未能固定所致。另有学者认为其基本病因是胃下降停顿及食管发育不全所致。再则，
先天性短食管症所伴发的部分胃无浆膜，其血管来自胸主动脉，且从未位于腹腔内正常位置，与真正的
食管裂孔疝有别。真正的先天性短食管的解剖学特点：
1.部分胃移至膈上，食管长度比正常短，不能维持胃在膈肌下的正常解剖位置。
2.胃的血供直接从胸主动脉分支供给。
3.胃前侧没有袋形摺叠的腹膜向上突入膈上。
4.膈裂孔的腹膜解剖关系是正常的。
典型症状为吞咽困难、吞咽疼痛及呕吐。本病也可能直到成年，因初发症状而行X线检查时才被发现。
在
食管裂孔疝诊断中也存在所谓“短食管”征，食管钡剂造影时见贲门上升，食管缩短，这种食管短小，是贲门上升后，由于食管纵行肌收缩而缩短，故与先天性短小有别。本病也有别于后天性短食管，后者是食管继发性缩短，由于横膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔进入胸腔，位于胸内的部分胃仍覆盖着浆膜，血管源于腹腔。后天性食管过短可继发于炎症性食管纤维化、先天性胃疝的
反流、
食管溃疡等；外科性短食管继发于食管切除术和裂孔疝手术引起的食管纤维变性；此外，成人尚有功能性食管过短症，当腹腔脏器受刺激导致迷走神经反射时，可引起食管缩短，如同时存在横膈裂孔松弛，则部分胃可被拉入胸腔。
婴儿或儿童注意饮食、解痉药物的应用，食管扩张术能取得一定的疗效。保守治疗无效时行手术治疗。
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