一种罕见的先天性遗传疾病，主要影响皮肤、牙齿、汗腺等起源于外胚层的组织
常表现为毛发稀少、无汗或少汗、热耐受性差、缺牙等
根据具体病情选择合适的对症治疗措施，包括一般治疗、手术治疗等
疾病预后与具体类型有关，无汗型患儿通常预后较差
定义
先天性外胚层发育不良综合征以起源于外胚层的组织（如皮肤、毛发、牙齿、汗腺、指甲等）发育缺陷为特征的一种罕见的
遗传性疾病。
由于基因突变点位不同，以及对外胚层附属器官影响范围不同，临床表现很多。
分型
先天性外胚层发育不良综合征通常根据有无汗腺异常分为以下两种类型。
有汗型外胚层发育不良
汗腺发育正常，常伴有毛发稀疏、牙齿缺失、指（趾）甲畸形等。
属于罕见常染色体显性遗传病。
无汗型（少汗型）外胚层发育不良
汗腺完全或部分缺失，较有汗型外胚层发育不良相对多见。
有典型的毛发稀少、无汗或少汗、缺牙“三联征”表现。
多为X连锁隐性遗传。
发病情况
先天性外胚层发育不良综合征临床罕见，有报道的发病率为每1万至100万人中有一个患者。
有汗型外胚层发育不良发病率为1/100000，多见于法籍加拿大人。
X连锁少汗型外胚层发育不良在活产新生儿中的发病率约为1/17000。
致病原因
先天性外胚层发育不良综合征是一种
遗传性疾病，其发病与基因突变有关，相关基因很多。
有汗型外胚层发育不良
一种常染色体显性遗传病，相关基因主要为GJB6。
其致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，因此，男女患病机会均等。如父母之一为有汗型外胚层发育不良患者，生育患儿的概率为50%。
常染色体显性遗传病即致病基因位于与性别无关的常染色体上，只要有1个致病基因即可导致发病。
无汗型（少汗型）外胚层发育不良
约95%呈X连锁隐性遗传，已知的致病基因超过20种。
X连锁遗传即致病基因位于与性别有关的X染色体上，男性患儿有致病基因即发病，隐性遗传时，女性患儿两条X染色体上同时有致病基因才会发病。
高危因素
有先天性外胚层发育不良综合征家族史者患病风险升高。
主要症状
先天性外胚层发育不良综合征均可表现为毛发稀疏和牙齿缺失，但具体表现有所差异。
有汗型外胚层发育不良
可表现为外分泌腺功能正常，可正常出汗。
有毛发稀疏和牙齿缺失，并伴有多指（趾）、并指（趾）、指（趾）甲畸形、全身皮肤增厚等症状。
指（趾）甲畸形可具体表现为指（趾）甲萎缩、短、增厚、易断。
无汗型（少汗型）外胚层发育不良
典型的“三联征”为毛发稀少、无汗或少汗、缺牙。
其他常见症状有皮肤光滑干燥、眼眶周围
色素沉着、眶周皱纹、前额突出、鼻梁塌陷、下巴突出、掌跖过度角化等。
并发症
无汗型（少汗型）外胚层发育不良由于散热功能差，可反复发生
高热，进而危及生命。部分患儿可反复出现呼吸道感染。
有汗型外胚层发育不良患儿可合并
先天性白内障、耳聋、智力低下等。
就医科室
产科
如果产前检查发现异常，建议及时就医。
新生儿科
如果新生儿出现反复发热等，建议及时就医。
儿科
如果小儿出现毛发稀少、无汗或少汗、热耐受性差、缺牙等，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如产检发现异常，应当在就医前整理好产检资料，并适当了解家族内发病情况，如实提供给医生。
如发现小儿异常，应当注意记录异常出现的时间等信息，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常，是否有毛发稀少、缺牙等？
孩子平时出汗情况怎么样？
什么时间发现的异常？
病史清单
父母是否为先天性外胚层发育不良综合征患者？
其他直系亲属中是否有患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：基因检测、血常规
影像学检查：X线片
诊断依据
病史
患儿可有先天性外胚层发育不良综合征家族史。
临床表现
患儿可有毛发稀疏和牙齿缺失，可有无汗或少汗；并伴有指（趾）异常、指（趾）甲异常、皮肤异常等，部分患儿可出现反复
高热。
实验室检查
基因检测
基因检测是明确诊断先天性外胚层发育不良综合征的主要依据。
通过检测孕母的羊水或患儿细胞等样本，发现致病突变，结合临床表现即可诊断。
血常规
血常规中的
白细胞分类计数可以了解患儿是否有免疫缺陷，对于反复高热的患儿，还可判断有无感染。
与先天性外胚层发育不良综合征相关的发热，患儿血常规一般正常。
影像学检查
X线片
对于有畸形的患儿，如并指（趾）、鼻梁塌陷、下巴突出等，可通过X线片了解情况，并评估治疗方式。
鉴别诊断
肺部感染
相似点：均可出现高热。
不同点：无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿可有毛发稀疏等表现，结合基因诊断可鉴别。
肺部感染也可出现在无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿中，甚至危及患儿生命，也需积极治疗。
治疗目的：改善患儿外观及生活质量，延长预期寿命。
治疗原则：根据患儿具体症状采取对症治疗措施，如一般治疗、手术治疗等。
一般治疗
控制体温
对于无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿，应注意控制室内温度、湿度，定期开窗通风，避免高温环境。
患儿发热时采用温水擦浴等物理降温方法，无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿无法出汗散热，应避免使用退热剂退热（如布洛芬、
对乙酰氨基酚等）。
改善外观
头发稀疏者可通过戴假发改善外貌。
皮肤保湿
无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿可伴有皮肤干燥，应在医生指导下使用保湿剂，如凡士林等。
手术治疗
对于有牙齿缺失、并指（趾）、多指（趾）的患儿，可采取相应的正畸手术改善。
如牙齿缺失可通过义齿修复纠正，并指（趾）可通过并指（趾）分开术纠正，多指（趾）可行相应指（趾）的切除及修复手术。
治愈情况
目前还没有彻底治愈先天性外胚层发育不良综合征的方法，通过对症治疗可改善患儿的外貌及生活质量。
无汗型（少汗型）先天性外胚层发育不良综合征患儿体温调节功能差，出生后1～2个月的死亡率高达30%，主要致死原因为
高热及
肺部感染。
危害性
先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传病，可遗传给后代，造成后代发病。
患儿可有外观异常，可带来严重的心理压力，容易出现自卑、抑郁等不良情绪。
无汗型（少汗型）外胚层发育不良患儿体温调节能力差，容易危及生命。
缺牙可能影响患儿正常发音、咀嚼等功能，影响正常生活。
日常管理
生活管理
无汗或少汗的患儿体温调节能力差，应当保持房间内适宜的温度、湿度。
注意患儿的皮肤卫生，无汗或少汗的患儿皮肤易干燥，应当注意防护和保湿。
避免用过热的水洗手、沐浴，洗浴时间不宜过长。
运动管理
根据患儿身体情况，选择合适的运动，提高身体素质。
无汗或少汗的患儿，应当避免高强度运动，造成体温波动。
心理支持
患儿可能因毛发缺失、缺牙及其他畸形等产生自卑、抑郁等不良情绪，家长应当积极改善其外观，并做好心理疏导。
预防
先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传病，因此有家族史者应当进行遗传咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
