一种罕见的先天性毛发缺失疾病
主要表现为毛发全部或部分脱落，出生时或出生后不久即可发现
先天性脱发主要与遗传有关
一般无需特殊治疗，头发缺失严重者可选择佩戴假发
定义
先天性脱发是临床罕见的遗传性、先天性毛发疾病，既可以单独出现，也可作为其他
遗传性疾病或综合征的临床表现之一。
分类
先天性脱发可根据是否伴有特异的毛干形态学异常分类。
不伴特异的毛干形态学异常
毛发完全缺失或仅有出生时的胎毛
伴
丘疹性损害的先天性脱发：为常染色体隐性遗传疾病。
毛发稀少
累及头皮及其他部位毛发：包括呈常染色体显性遗传的遗传性单纯性少毛症。
仅累及头皮毛发的遗传性头皮单纯性少毛症：呈常染色体显性遗传。
伴特异的毛干形态学异常
毛干无明显脆性增加
羊毛状发：可呈常染色体显性或隐性遗传。
生长期头发松动综合征：多为散发，也可为常染色体显性遗传伴外显率不全。
蓬发综合征：为常染色体显性遗传。
毛干脆性明显增加
扭曲发：遗传方式尚不明确。
套叠性脆发症：也称竹节状发，多出现于Netherton综合征患者，也可单独出现。
发病情况
先天性脱发临床罕见，一般在患儿出生时或出生后不久即可发现毛发异常。
致病原因
先天性脱发主要与遗传因素有关。
作为一组遗传性毛发疾病，先天性脱发的遗传方式有很大差异，常见的为常染色体显性和常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指致病基因位于第1～22号常染色体，且有一个基因突变即可发病的遗传规律。
常染色体隐性遗传则是指致病基因位于第1～22号常染色体，只有当等位基因均出现突变时才发病的遗传规律。
先天性脱发部分类型已经明确了致病基因，如先天性
普秃的致病基因为定位于染色体8p21.3的无毛基因。
高危因素
由于先天性脱发与遗传有关，所以有家族史者患病风险升高，尤其是已经明确遗传方式的类型，如先天性普秃、伴
丘疹损害的先天性脱发等。
主要症状
先天性普秃
主要表现为出生时头发、眉毛、睫毛、腋毛、阴毛及其他体毛在内的所有毛发全部缺失。
部分患儿出生时有稀疏的头发，但1周后开始脱落并且不再长出。
伴丘疹性损害的先天性脱发
主要表现与先天性
普秃类似，同时伴有几乎遍布全身的
丘疹。
患儿胎毛脱落后无新生毛发长出，约2岁后开始出现
粟丘疹样丘疹。
累及头皮及其他部位毛发
遗传性单纯性少毛症
患儿出生时和婴幼儿期毛发正常或无头发。
儿童期毛发开始进行性减少，可累及头发、体毛、腋毛及阴毛，眉毛、睫毛和胡须可不受影响；头发生长缓慢、细软，略粗糙。
Marie-Unna型遗传性少毛症
患儿出生时即出现头发稀少或缺失。
3岁左右头发开始缓慢生长，头发可伴粗糙、不规则扭曲和金属丝样外观。
头发从青春期开始弥漫脱落，逐渐加重，以头顶部明显，男性重于女性，严重者头发全部脱落，睫毛、眉毛、腋毛、阴毛和胡须均可受影响。
常染色体隐性遗传性少毛症
主要表现为出生时有毛发或毛发稀少，头发剃除后不再重新生长，可伴有眉毛、睫毛、胡须、体毛稀少甚至缺失。
仅累及头皮毛发的遗传性头皮单纯性少毛症
出生时和婴幼儿期头发多正常，5～6岁开始出现头发生长缓慢和进行性脱落，至20～30岁头发几乎完全脱落。
眉毛、睫毛、胡须、腋毛等其他部位一般不受影响。
羊毛状发
患儿通常出生后即发现头发细软、色浅，毛干呈螺旋状紧密卷曲，如羊毛状外观，并且弥漫性稀少，头发生长缓慢，常在长出头皮2～3cm即发生断裂，很难长长。
生长期头发松动综合征
多发生于白色人种金发小女孩。
常幼年发病，表现为生长期的毛发极易拔出，且不疼痛，头发稀疏、色淡、干燥、无光泽，头发细短不能长长。
眉毛、睫毛、指甲及趾甲正常。
蓬发综合征
多表现为头发弥漫性稀疏，发干扭曲，生长方向紊乱，不易梳理，发干干燥易折断，发色淡黄，在日光照射下呈半透明玻璃丝状。
念珠状发
主要表现为毛发稀疏、易断裂。
扭曲发
主要表现为毛发扁平，并沿长轴扭曲旋转，毛发脆性明显增加，容易折断，青春期后毛发脆性可缓解。
套叠性脆发症
主要表现为头发稀疏、短且脆性增高，非常容易折断。
就医科室
新生儿科
如果小儿出生后发现毛发稀疏甚至没有毛发，建议及时就医。
小儿内科
如果小儿成长过程中发现毛发逐渐稀疏、脱落并生长缓慢，建议及时就医。
皮肤科
小儿出现上述症状也可前往皮肤科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
毛发脱落如不伴有其他症状一般不容易引起重视，因此家长，尤其是有家族史者，应该注意观察小儿毛发生长情况，做好记录。
家长可以保存好异常脱落的头发，就医时为医生提供参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？出生时是否就已经发现毛发稀疏？
什么时候开始出现毛发脱落的情况？
有没有留存脱落的头发？
牙齿、指甲等有无异常？
是否发现有其他不适或异常？
病史清单
家族中是否有先天性脱发的患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
诊断依据
病史
患儿可有先天性脱发家族史。
临床表现
症状
患儿在出生时或出生后逐渐出现头发稀少甚至缺失，眉毛、睫毛等毛发可受影响。
体征
体格检查主要用于排除其他原因导致的秃发。
如通过观察秃发的位置，了解是否为
枕秃；观察患儿营养状况，了解是否为营养不良性秃发等。
实验室检查
梅毒螺旋体血清学试验
主要排查梅毒相关的秃发。
鉴别诊断
先天性梅毒
相似点：均可出现脱发。
治疗目的：改善秃发外观，提升患儿生活质量。
治疗原则：根据患儿情况选择合适的治疗措施，常采取一般治疗及心理治疗。
一般治疗
如对外观无特殊有要求，可不进行处理。
先天性脱发最主要影响的是头发，对于头发稀疏甚至缺失者，可佩戴合适的假发。
对于眉毛、睫毛缺失者，可以通过化妆改善外观。
对于伴
丘疹性损害的先天性脱发的患儿，应当注意避免搔抓丘疹，防止感染。
心理治疗
患儿成长过程中可能会因为秃发产生心理压力，出现自卑、抑郁等不良情绪，家长应在早期帮助患儿梳理正确的观念，必要时进行心理治疗。
治愈情况
先天性脱发目前无法治愈，但如不伴有其他异常，一般无需特殊治疗，也不影响寿命。
通过佩戴假发等可改善外观，从而提高生活质量。
危害性
先天性脱发与遗传相关，可能会遗传给后代，造成后代发病。
先天性脱发主要影响外观，特别是头发稀少、缺失，可能会带来巨大的心理压力，造成患儿自卑、抑郁等，进而影响正常学习、生活。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患儿可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
运动管理
根据患儿年龄选择合适的运动，适度运动不但有利于提升患儿身体素质，也有助于建立乐观、坚韧的性格，促进身心健康。
心理支持
患儿成长中需要监护人帮助其建立乐观的心态，如发现其自责、自卑等不良情绪，需要及时疏导。
预防
有家族史者可进行遗传咨询，但由于先天性脱发一般不危及患儿生存，有家族史者多可正常妊娠。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
