先天性铜代谢障碍是指铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积于肝、脑、肾、角膜等器官组织，或者铜从小肠黏膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。先天性铜代谢障碍疾病包括肝豆状核变性、Menke综合征。

是

内分泌科

肌肉震颤、发音障碍与吞咽困难、肌张力改变、全身倦怠、嗜睡、食欲缺乏、恶心呕吐、黄疸；婴儿体格、心智、发育迟滞、毛发卷曲，呈白黄色。

可累及脑部、肾脏、角膜等，甚至出现精神症状、言语困难等。

尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性脑病、肝肾综合征、癫痫等。

铜含量测定、电生理检查、裂隙灯检查、B超、X线摄片等。

根据肌肉震颤、发音障碍与吞咽困难、肌张力改变、全身倦怠、嗜睡、食欲减退、恶心呕吐、黄疸；婴儿体格、心智、发育迟滞、毛发卷曲，呈白黄色等典型表现 结合铜含量测定、B超、X线摄片、电生理检查等可诊断。

肝豆状核变性：限制铜摄入量同时结合药物治疗。Menke综合征：无特殊治疗方法。

不可治愈。

日常摄入低铜食物。患儿母乳喂养。

与遗传因素有关。

肝豆状核变性（1）震颤早期常限于上肢，渐延及全身。（2）发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的患儿。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。（3）肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。（4）癫痫发作较少见。（5）精神症状，早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变。（6）肝脏损害症状表现为全身倦怠、嗜睡、食欲减退、恶心、呕吐、腹部膨胀及重度黄疸，病情迅速恶化，多于1周~1个月死亡。（7）半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围。（8）少儿期缓慢进行性食欲减退、轻度黄疸、肝大和腹水，酷似肝硬化的表现。神经症状一旦出现，肝脏损害症状迅速恶化，多于数周或2～3个月内陷入肝昏迷。（9）角膜色素环，肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环。

Menkes综合征，在新生儿期即可发病，患儿多为早产儿，一般在生后1～5个月发病，表现为体格发育迟滞或停止，可有肌痉挛，智力发育明显延迟，呈植物状态。患儿自主运动减少，嗜睡，可有腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征。也可有视力障碍和视神经萎缩。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者，毛发卷曲，呈白黄色，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛。

1.肝豆状核变性（1）族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。（2）缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。（3）肉眼或裂隙灯证实有K-F环。（4）血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）。（5）尿铜＞1.6μmol/24h。（6）肝铜>250μg/g（干重）。判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型；②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性；③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。2.Menkes综合征本病一般在生后1～5个月发病，表现为体格发育迟滞或停止，可有肌痉挛，智力发育明显延迟，嗜睡，可有腱反射亢进和四肢轻瘫、视力障碍和视神经萎缩。多数患儿体温偏低，毛发卷曲，呈白黄色。根据以上典型临床表现可诊断。

肝豆状核变性：限制铜摄入量同时结合药物治疗。Menke综合征：无特殊治疗方法。

肝豆状核变性：可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙及锌制剂等药物。

1.肝豆状核变性低铜饮食，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。2.Menke综合征无特殊治疗方法。

肝豆状核变性患者出现并发症通常病情加重，若处理不及时、准确，部分患者预后比无并发症的患者差。Menke综合征预后不良，患儿通常在3～4岁前死亡。

对患者进行常规生命体征的监护，定期测量体温、血压、脉搏、呼吸，对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经、精神症状。

烹饪上禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物，禁食或限食含铜高的食物，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。患儿应母乳喂养。