肾上腺性征异常症又称肾上腺生殖综合征，是由肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过量性激素引起的性征及代谢异常的综合征。临床上通常分为先天性和后天性两大类。

是

肾内科、肿瘤科、儿科

肾上腺生殖综合征

女婴阴蒂肥大、阴唇融合、肌肉粗壮、乳房不发育；女性呈男性体态、长胡须、痤疮、器官萎缩、月经减少或消失；男婴阴茎增大、长阴毛、阴茎勃起、喉结增大。

可导致性腺萎缩、性机能紊乱、女性闭经、男性阳痿和性欲减退，不利于身心健康。还可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态，甚至危象。

尿17-醛类固醇、尿17-羟类固醇、促肾上腺皮质激素兴奋试验、孕三酮测定、染色体鉴定、B超、CT、MRI、X线片检查等。

依据女性假两性畸形、女性男性化、性早熟等临床表现，结合促肾上腺皮质激素兴奋试验、染色体鉴定等检查诊断。

若为肾上腺皮质增生引起，可应用激素抑制治疗；若为肾上腺皮质肿瘤引起，则宜手术切除。

经积极治疗可改善症状。

合理进食含有足够能量、蛋白质和丰富维生素的均衡饮食，避免辛辣刺激性食物。

先天性肾上腺性征异常症与常染色体遗传有关，后天性肾上腺性征异常症由肾上腺皮质腺瘤或癌引起。

1.女性假两性畸形女婴表现阴蒂肥大如阴茎，阴唇不同程度融合似阴囊，肌肉发育粗壮，乳房不发育，因卵巢、子宫不发育而无月经。常被当作男孩抚养。2.女性男性化见于成人，主要表现为女性性征消退及男性性征逐渐加重，呈男性体态，生长胡须，全身痤疮，女性器官萎缩，月经减少甚至消失，性欲消失，神情抑郁。3.性早熟男婴在出生后2～3岁时即表现阴茎逐渐增大，至4～5岁时阴茎大如成人，且长出阴毛，阴茎有勃起，身高超过同龄儿童。喉结增大等第二性征早发育，但睾丸不大。肿瘤所致者起病较晚，但病情进展快。

1.临床表现（1）女性假两性畸形：女婴表现阴蒂肥大如阴茎，阴唇不同程度融合似阴囊，肌肉发育粗壮，乳房不发育，因卵巢、子宫不发育而无月经。（2）女性男性化：见于成人，主要表现为女性性征消退及男性性征逐渐加重，呈男性体态，生长胡须，全身痤疮，女性器官萎缩，月经减少甚至消失，性欲消失，神情抑郁。（3）性早熟：男婴在出生后2～3岁时即表现阴茎逐渐增大，至4～5岁时阴茎大如成人，且长出阴毛，阴茎有勃起，身高超过同龄儿童。喉结增大等第二性征早发育，但睾丸不大。2.辅助检查（1）尿17-醛类固醇：显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟类固醇偏低。（2）促肾上腺皮质激素兴奋试验：17-醛类固醇显著增加，而17-羟类固醇增加不多。（3）孕三酮测定：在女性假两性畸形患者尿孕三酮排出量大为增加。（4）染色体鉴定：在女性假两性畸形患者性染色体构型为XX。（5）B超、CT及MRI：均可显示肾上腺肿瘤。（6）X线造影：怀疑女性假两性畸形者，生殖系统可显示宫腔及两侧输卵管。

若为肾上腺皮质增生引起，可应用激素抑制治疗；若为肾上腺皮质肿瘤引起，则宜手术切除。

1.皮质增生引起的假两性畸形可应用皮质醇以减少雄激素分泌，缓解男性化征。因需终生服药，故以小剂量替补为好。2.皮质增生引起的性早熟可应用皮质激素（如泼尼松），直至青春期完全发育再考虑停药。

1.所有肾上腺皮质肿瘤的患者行肿瘤切除是最佳的治疗。2.女性假两性畸形应行肥大的阴蒂切除，外生殖器畸形矫正术。

一般早诊断、早治疗，效果较好。

1.注意劳逸结合，适量活动，术后6周不宜举起重物。2.遵医嘱用药，定期复查，了解体内激素水平的变化。3.顺应身体变化，保持平和的心态。

合理进食含有足够能量、蛋白质和丰富维生素的均衡饮食，避免辛辣刺激性食物。