一种良性神经肿瘤，九成患者为单发
多为体表皮肤肿块或皮下小结节
单发者病因不明，多发者与基因异常有关
一般无需治疗，如有不适或求美可手术切除
定义
神经纤维瘤是良性周围神经肿瘤，通常没有症状或症状轻微。周围神经是除了脑和脊髓以外的所有神经。神经纤维瘤可发生在任何部位的周围神经，可以是表浅的皮肤神经，也可以是身体深部的连接于脑的脑神经和连接于脊髓的脊神经等。
当神经纤维瘤出现在皮肤神经上时，可观察到皮肤肿块或摸到皮下小结节，该处皮肤颜色一般没有变化。如果
肿瘤压迫了神经或在神经内生长，可能出现相应部位的疼痛或麻刺感。
病变位于浅表的患者通常因软组织肿块就诊，病变位于深部者常因疼痛或感觉异常等就医。
分类
按照病变数量分类
神经纤维瘤包括单发性神经纤维瘤和多发性神经纤维瘤，也就是说身上可出现一处或多处。
多数情况下，约90%是单独出现。单发性神经纤维瘤一般为良性肿瘤。
如果身体多处出现，并且出现
咖啡斑，则高度提示合并另外一种遗传病——Ⅰ型
神经纤维瘤病（NF1）。多发性神经纤维瘤发生恶性变的可能性增高，突然生长加快常意味着恶变的发生。
若未发生恶变，单发和多发的神经纤维瘤在组织学特点上没有差异。
按照组织学特点分类
神经纤维瘤根据临床和组织学特点可分为局限性皮肤神经纤维瘤、弥漫性皮肤神经纤维瘤、局限性神经内神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、软组织巨神经纤维瘤、色素性神经纤维瘤、非典型性和富于细胞性神经纤维瘤等。
皮肤神经纤维瘤和局限于神经内神经纤维瘤是神经纤维瘤的主要类型，占了90%。
局限性皮肤神经纤维瘤的患者通常较年轻，年龄为20～30岁。弥漫性皮肤神经纤维瘤好发于儿童和青年人，多发生在头颈部，其次为躯干和四肢。
局限性神经内神经纤维瘤发生率仅次于局限性皮肤神经纤维瘤。
色素性神经纤维瘤好发于黑人，年龄范围较广，多见于男性。最常位于头颈部、臀部或小腿。
丛状神经纤维瘤、软组织巨神经纤维瘤主要见于Ⅰ型神经纤维瘤病，和多发性皮肤神经纤维瘤一样，具有诊断意义。
致病原因
单发性神经纤维瘤病因不明，无基因或染色体畸变。
多发性神经纤维瘤则与Ⅰ型
神经纤维瘤病中的NF1基因异常有关，包括基因失活性突变或杂合性丢失。Ⅰ型神经纤维瘤病是全外显的常染色体显性遗传病。
诱发因素
有研究提示外伤可能在神经纤维瘤的发生发展中起到一定作用。
高危因素
单发性神经纤维瘤的高危因素不明。
多发性神经纤维瘤患者常有Ⅰ型神经纤维瘤病家族史。
发病机制
神经纤维瘤的瘤体直接侵犯神经、侵犯周围组织或
肿瘤本身的占位效应，可导致临床一系列的表现。
主要症状
神经纤维瘤通常是没有明显的症状的，部分患者可能会出现轻微的瘙痒、疼痛或感觉异常等。
神经纤维瘤可发生于身体的多个部位。多位于头皮、颌面部、躯干部、四肢等体表位置，也可发生于颅内、椎管内、喉部等身体深部。
神经纤维瘤可单发或多发，以单发常见，也就是身体只有一处。
如果发生在体表位置可以观察到圆形或梭形肿块或结节，边界清楚，可活动。一般无明显不适，生长缓慢。发生于深部者可能会出现疼痛或感觉异常及其他神经功能异常症状。
其他症状
当神经纤维瘤是Ⅰ型
神经纤维瘤病的一种表现时，还可以观察到Ⅰ型神经纤维瘤病其他临床特征，如皮肤
咖啡斑、雀斑，个别有智力低下、学习障碍情况，可出现身体矮小，以及骨发育不良、假关节形成、脊柱侧弯等畸形。
淡褐色或黑色的皮肤咖啡斑和多发性神经纤维瘤是Ⅰ型神经纤维瘤病的特征表现。咖啡斑在皮肤白皙的人身上像是放了牛奶的咖啡
色素斑，而深色皮肤的色素斑颜色会加深。
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神经纤维瘤病风险自测
就医科室
皮肤科
神经内科
如果身体出现疼痛或感觉异常等其他不适，建议及时到神经内科就医。
骨科
如果出现脊柱侧弯等畸形情况，建议及时到骨科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议穿着宽松衣物便于医生检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现体表有肿块或结节的？
肿块是一处还是多处？
是否有瘙痒、疼痛或其他刺激症状？
身上是否还有其他皮损，比如牛奶咖啡斑、雀斑等？
是否有其他不适或异常，如脊柱侧弯、智力低下等？
病史清单
家里的亲人是否也有这种情况？
是否有外伤的情况？
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诊断依据
病史
可能有神经纤维瘤病史。
可能有外伤史。
临床表现
可发生于身体的多个部位，可单发或多发。体表可观察到圆形或梭形肿块或结节，边界清楚，可活动。部分可伴有瘙痒、疼痛不适。若伴有皮肤咖啡
色素斑、雀斑，脊柱侧弯等畸形，高度怀疑Ⅰ型神经纤维瘤病。
影像学检查
发生在体表的神经纤维瘤一般不需要做影像学检查。发生在深部的神经纤维瘤可通过CT、磁共振成像（MRI）发现，其中MRI有利于明确
肿瘤范围及其与周围器官组织的关系。
组织病理检查
神经纤维瘤初步诊断一般不需要做病理检查，切除后的病理检查有利于确诊和判断是否发生恶变。若未发生恶性变，伴和不伴Ⅰ型神经纤维瘤病的患者中，神经纤维瘤的病理学无差异。
切除后的组织做病理检查可以观察到以下特点：施万细胞、神经束膜样细胞和成纤维细胞交织排列，成小束并分散在神经纤维之间，伴大量网状纤维和胶原纤维及疏松的黏液样基质。
鉴别诊断
神经鞘瘤
神经纤维瘤与
神经鞘瘤存在病理学和遗传学差异，但CT和磁共振成像（MRI）检查常难以区分。组织病理检查中神经纤维瘤内存在神经纤维是主要鉴别点。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一，包括3种类型。神经纤维瘤主要需要鉴别是否伴发Ⅰ型神经纤维瘤病。
Ⅰ型神经纤维瘤病主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。除此之外，还可伴有骨、内分泌腺或其他脏器的先天性异常。
Ⅱ型神经纤维瘤病是20岁左右出现双侧
听神经瘤，皮肤改变很轻。第3种类型，施万细胞瘤病通常在成人期出现多发性非皮肤神经鞘瘤和疼痛。
治疗目的：改善症状，提高患者生活质量。
治疗原则：神经纤维瘤尚无有效治疗方法，一般以随访观察为主。个别体积大影响外形或功能，或有恶变迹象者可以手术切除。
手术治疗
适应证
一般情况下皮肤神经纤维瘤不需要切除，存在以下情况可以考虑手术治疗：
适用于皮损严重妨碍美观、
肿瘤太大影响功能、伴有疼痛、出血及怀疑恶变者，需要切除病灶、缓解疼痛。
多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的予以切除。如病变局限且巨大者，也可手术。
手术方法
对于需要治疗的单发性或多发神经内神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤患者，手术切除肿瘤同时保留神经功能是治疗的目标。
若神经纤维瘤位于皮肤或皮下，可进行肿瘤单纯切除，术后一般无需特殊处理，第7天拆线；当创面太大时，需植皮修复。
发生在喉部的神经纤维瘤，小者可在支撑喉镜下切除，大者需行
喉裂开术切除。
对于深部的神经纤维瘤手术，很难能从神经纤维分离下来，往往需牺牲一个或数个神经纤维。
手术并发症
神经纤维瘤周围常有增生的小血管，若术中止血不彻底，术后易形成血肿。
发源于大神经的肿瘤，若术中造成损伤，可能发生相应神经支配的肌肉功能障碍。
其他治疗
若神经纤维瘤伴发Ⅰ型
神经纤维瘤病，出现骨、内分泌腺或其他脏器的先天性异常时，需要到专科治疗。
治愈情况
单发的皮肤神经纤维瘤一般不需要治疗，很少发生恶变。若有疼痛、出血、影响美观时，手术切除一般疗效较好，边缘切除后复发率很低。
局限于神经内的神经纤维瘤若影响功能也可以进行手术治疗，若无恶变一般效果较好。
神经纤维瘤伴发Ⅰ型
神经纤维瘤病时，预后取决于Ⅰ型神经纤维瘤病的严重程度。
危害性
单发的神经纤维瘤极少恶变，但Ⅰ型神经纤维瘤病中的皮肤神经纤维瘤、神经内神经纤维瘤可出现恶变，而且丛状神经纤维瘤的恶变风险很高。
深部的、与大神经有关的
肿瘤，手术切除有可能造成神经功能障碍。
日常管理
饮食管理
神经纤维瘤患者的饮食一般无特殊要求。若手术切除治疗，需要遵医嘱合理饮食，可多摄入富含高蛋白、维生素食物，有利于手术切口的恢复。
生活管理
若神经纤维瘤发生在体表位置，注意日常皮肤护理，避免外伤、搔抓皮损区域。
手术后需要注意局部切口的清洁干燥，如有脓液等感染迹象及时咨询医生。
心理支持
建议患者主动与专业医务人员沟通，积极了解疾病、手术的相关知识，避免过度担忧。
家人鼓励患者表达感受，倾听其诉说，帮助患者宣泄恐惧、焦虑等不良情绪。
预防
单发性神经纤维瘤由于病因不明目前尚无有效预防措施。多发性神经纤维瘤常为Ⅰ型
神经纤维瘤病的一种表现，可考虑在生育前做遗传咨询和基因检测，普通产检检查不能提示是否可能患神经纤维瘤。
遗传咨询：自身或一级亲属如父母、同胞兄弟姐妹诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病建议到遗传咨询门诊进行备孕前咨询，理性做出决定。
基因检测：可以选择全基因测序或外显子拷贝数变化的检测的方案。随着测序技术的发展，可以选择第2代测序技术（NGS）对全基因组 DNA 和 RNA 进行测序，从而获得包括Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1异常在内的所有信息。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
