先天性肾发育异常是指胚胎时期肾脏发育出现异常的一组疾病，常见疾病包括肾不发育、马蹄肾、异位肾、肾下垂等。本病临床表现各异，胎儿基因无异常，只在肾脏发生过程中出现异常，不能由产前基因检测发现。

肾脏发生过程中，非生理性的改变均可导致先天性肾发育异常。

1. 肾不发育

单侧肾不发育临床多无症状，可能终身不被发现，但当患者同时合并有生殖器畸形、感染、外伤、结石、结核等时较易被发现，患者进入中年以后容易出现蛋白尿、高血压和肾功能减退。双侧肾不发育常合并面部畸形，表现为眼距宽、扁鼻、小下颌、耳大且位置低。双肾不发育多见于早产、体重低的男性小儿，胎儿有宫内发育迟缓。

2.马蹄肾

部分患者可全无症状，由于肾融合后阻碍其正常上升和旋转，因而它常位于盆腔内或稍高位置，其输尿管较正常短，可出现腰部疼痛、尿频、下腹部包块等临床表现。

3.异位肾

有输尿管绞痛、腹部包块、尿路感染、肾积水和结石等表现，胸腔异位肾多无症状。异位肾的对侧肾大多正常，部分有生殖器官畸形。

4.肾下垂

大多数患者有腰部酸痛，部分患者有慢性尿路感染的症状，大多为尿频、尿急等膀胱刺激征，少数病例还伴有低热或反复发热病史，多出现为腹胀、恶心、呕吐、食欲缺乏等。可有神经官能症、肾区叩击痛等表现。

1.实验室检查

可有血白细胞计数增多或尿白细胞增多等感染表现。

2.影像学检查

腹部B超、CT、磁共振成像等影像学检查可显示肾脏形态及周围器官改变。

3.造影检查

主要行静脉尿路造影和逆行肾盂造影，根据显影判断有无病变。

本病均为先天性异常疾病，多无典型临床表现，确诊主要依靠腹部B超、CT、磁共振成像等影像学检查及造影检查，胎儿基因无异常，不能由产前基因检测发现。

通常与遗传性肾发育异常相鉴别，后者是基因突变导致的异常，可由产前基因检测发现，与先天性肾发育异常明显不同。

无症状者一般不需处理，当出现严重症状影响正常生活时应采取对症治疗。