乳头状汗腺瘤为来源于顶泌汗腺或肛门生殖器部位的乳腺样结构的变异型大汗腺腺瘤，也称乳头状汗腺腺瘤。是主要发生于成年妇女外阴部或肛门部位的良性肿瘤，少见于面部、胸背部、头皮、腋窝等。发病年龄主要在25～40岁，外阴部发病率较肛周高4倍。皮损为单发、无症状的丘疹结节，质地柔软或呈囊性，活动度好，直径约0.5～1.5cm，偶有疼痛、瘙痒。典型的乳头状汗腺瘤表现为中央有凹陷或溃疡的一个红色结节。

本病罕见，病因及发病机制不明，考虑为来源于顶泌汗腺或大汗腺的良性肿瘤，但由于其形态上和免疫组织化学染色上与乳腺的导管内乳头状瘤十分相似，提示它可能来源于异位的乳腺组织。

本病好发于大阴唇，但也可发生于外阴其他部位，或肛周区，身体其他部位少见。一般无自觉症状，有时有触痛、瘙痒、烧灼感或出血，肿瘤呈圆形，常高出皮面，可自由移动，性质坚实、柔软或呈囊性，偶尔表面形成溃疡，外翻成红褐色乳头状肿块。

1.囊腔细胞对非特异性酯酶和酸性磷酸酶和其他大汗腺酶染色呈阳性反应，而对磷酸化酶和小汗腺酶呈阴性反应。

2.电镜检查可证明囊腔细胞具有两个是大汗腺分泌细胞的特点，即细胞内含有分泌颗粒和顶尖分泌。

3.免疫组织化学染色见腔上皮细胞表达低分子量角蛋白、癌胚抗原（CEA）、上皮膜抗原（EMA）及巨囊性病的液状蛋白-15（GCDFP-15），肌上皮细胞表达平滑肌肌动蛋白（SMA）和S-100蛋白。

4.组织病理见肿瘤位于真皮层或黏膜固有层，边界清楚，由纤维性假包膜包绕，与表皮不粘连。瘤内可见导管和囊腔结构，腔内有多数交织和吻合的乳头状突起，囊腔衬以单排柱状细胞，胞核呈卵圆形，淡染，可见大汗腺分泌细胞活跃期的断头分泌。

本病大部分发生于中年女性，多见于外阴或肛周，是单发、无症状的丘疹结节，肿瘤呈圆形，常高出皮面，可自由移动，性质坚实、柔软或呈囊性，组织病理学可见肿瘤边界清楚，由纤维性假包膜包绕，瘤内可见导管和囊腔结构，腔内有多数交织和吻合的乳头状突起，并有大汗腺分泌细胞活跃期的断头分泌，可以明确诊断。

主要与乳头状汗管囊腺瘤鉴别。乳头状汗管囊腺瘤好发于头部，常于婴幼儿时期发病，为灰色或棕黑色的乳头状或疣状斑块，易于表皮粘连，细胞胞质内可见浆细胞浸润。

乳头状汗腺瘤可通过手术切除，治疗效果好。

本病属于良性肿瘤，预后好。