出生时或出生不久即出现的一类听觉障碍，以及由此引发的言语功能丧失
与遗传、胚胎发育异常、出生时受到损伤等因素有关
尽早发现，尽早治疗，尽早使用助听器或植入人工耳蜗，提高听力和言语能力
6岁前经有效治疗才能提升听觉，形成言语功能
定义
先天性聋哑指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，及由此引发的言语功能丧失，患者表现出听力下降和不能说话，发病可能与遗传、胚胎发育异常或出生时发生损伤等有关。
先天性聋哑发生时，通常是智力和构语器官功能均正常，只有听觉器官存在发育缺陷、结构畸形以及功能障碍，发生重度或极重度的耳聋后，不能接受外界的声讯号，造成机体失去对声音信息的正常接受和感知能力，进而丧失了言语学习的能力。
分类
根据病因类型可将先天性聋哑分为以下两类：
遗传性先天性聋哑
由基因或染色体异常等遗传因素导致的听力障碍，多为感音神经性耳聋。分为综合征型和非综合征型。
综合征型耳聋：占30％，可伴有心、肾、神经系统、内分泌系统、骨骼系统、皮肤等组织器官或系统的病变。
非综合征型耳聋：占70％，仅出现耳聋症状。
非遗传性先天性聋哑
在胚胎发育期、围生期，因感染、中毒、缺氧、外伤等，导致的听力障碍。
发病情况
数据调查表明，遗传性先天性耳聋约占60%，非遗传性先天性耳聋约占40%。
母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性听力障碍，其中8%有严重畸形。
致病原因
造成先天性聋哑的直接病因为
先天性耳聋，由此造成胎儿的听力受损及言语功能障碍，与以下遗传性和非遗传性因素有关。非遗传因素主要是母亲妊娠期胚胎发育异常或出生时因分娩造成的损伤。
遗传基因
是导致先天性耳聋的常见原因。约300余种基因突变与耳聋相关，中国最常见的遗传性非综合征型耳聋基因是GJB2、SLC26A4、线粒体12srRNA、GJB3、MYO7A、TECTA基因。在发生与上述遗传因素有关的内耳畸形后，造成患儿听觉和
言语障碍。
妊娠期患病
妊娠期患有梅毒、
淋病、风疹、巨细胞病毒感染、艾滋病等传染病，病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，造成听功能受损，在出生时即表现出听力异常，因听力异常可导致言语能力障碍。
妊娠期使用耳毒性药物
妊娠期使用药物不当，如细胞毒性药物、抗疟药、氨基糖苷类和利尿剂等，或接受过深度麻醉均可损伤胎儿听力，造成先天性听力下降，后期影响说话。
分娩及产后病因
分娩过程中有窒息缺氧或因外力导致内耳器官损伤，以及存在早产、体重过轻、患有
高胆红素血症及和
化脓性脑膜炎等疾病的患儿，均有发生听力障碍的风险，从而影响言语能力的形成。
发病机制
言语是人类进行思想交流、传递信息的手段。言语产生的过程十分复杂。只有在听觉功能、构音器官功能正常，言语中枢及其传导径路发育健全的条件下，言语的发育才能完善。
人的母语是在出生后至6岁期间，从周围环境中模仿学习而获得的；是在接受声信号刺激的同时结合对外界事物认知的过程中完成的。如在出生时或出生后不久便发生重度或极重度的耳聋，对外界的声信号不能接受，则丧失了言语学习的能力，从而发生又聋又哑的现象。
主要症状
正常的婴儿，在3个月后，听到声响时便会寻找声源。半岁已有对声源的定向能力。9个月开始可模仿大人的语声，并说出单字。2岁以上的幼儿能说出有意义的词汇或短语。
听觉反应下降
患病的新生儿对外界声音及振动无敏感反应，婴幼儿期不能及时辨识声源方向及位置，至小儿时会表现出对语言的接受和理解能力滞后或丧失。
新生儿听力筛查通常不能通过，听力学检查提示重度、极重度感音神经性耳聋。
言语功能障碍
9个月左右时无法有效模仿语声，较大患儿可能发音不清晰、只能简单讲几个简单的含糊词汇，甚至不会说话。成年患者则表现不能正常交流，对话无反应，讲话时硬起音、声调高。
其他症状
单纯听觉功能障碍和言语能力丧失者，一般不出现其他症状。如伴随外耳、中耳畸形时，可见耳廓结构异常，如小耳畸形、外耳道闭锁、中耳积液等现象。也可表现出如下由耳聋基因缺陷所致的各种遗传综合征。
先天性耳聋外，常出现在一些综合征中，除耳聋外，还伴有其他部位的结构、功能异常。
Waardenburg综合征
典型症状包括先天性耳聋，虹膜、毛发、皮肤的色素分布异常等。还包括
唇腭裂、
脊柱裂、前庭功能障碍等。临床表现复杂多样。
Usher综合征
典型表现为先天性耳聋，迟发性
视网膜色素变性，以及前庭功能障碍。
Noonan综合征
主要表现为特殊面容、身材矮小、
胸廓畸形、先天性心脏病等，部分患者有听力损失。可能合并
认知障碍和凝血功能障碍。
Perrault综合征
主要临床表现为耳聋和卵巢发育不全。男性患者表现为非综合征型耳聋。男女患者都可能合并智力障碍等神经系统症状。
鳃-耳-肾综合征
主要临床表现为先天性鳃裂瘘、耳聋和肾脏发育不全。部分患者仅表现为耳聋、鳃裂瘘或
耳前瘘管。
耳部异常可以包括外耳、中耳、内耳畸形，听力损失从轻度到极重度不等，表现为
传导性聋、
感音神经性聋和混合性聋，部分患者的内耳畸形合并前庭水管扩大。
患者肾脏发育不全可能表现为单侧或双侧肾发育畸形、肾盂缺失、多囊肾等。
Jervell&Lange-Nielsen综合征
典型的临床表现是先天性耳聋，合并心律不齐、发作性晕厥，甚至心源性猝死。
就医科室
新生儿科
新生儿出生48小时到出院前，新生儿听力筛查异常者可以就诊新生儿科。
耳鼻喉科
若听力筛查时没有通过，应在42天到2个月期间进行复筛，复筛仍未通过，需在3个月内于耳鼻喉科进行听力诊断和医学诊断。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
需在进行检查前清除外耳道内的
耵聍和异物，能够充分显露鼓膜。
检查时尽量避免给患儿任何视觉或触觉的暗示，以免导致错误的结论。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
新生儿是否对外界声音及振动无敏感响应？
婴幼儿是否不能及时辨识声源方向及位置？
小儿患者是否对语言的接受和理解能力滞后或丧失？
正常月龄范围内的患儿是否无法有效模仿语声？
较大患儿可能发音不清晰、只能简单讲几个简单的含糊词汇，甚至不会说话？
成年患者是否表现出讲话时硬起音、声调高？
患儿的智力是否正常？
新生儿听力筛查是否正常通过？
是否有聋哑伴甲状腺异常？
是否有聋哑伴眼部异常？
病史清单
是否有耳聋家族史？
是否母亲妊娠期有服用耳毒性药物或孕期有感染史？
是否分娩时有早产、难产或窒息缺氧史？
分娩时头部是否受到过钳夹？
新生儿是否发生过头部震荡或撞击？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
耳镜。
听功能检查：如行为观察测听、视觉强化测听、条件化游戏测听、纯音测听、声导抗测试、听性诱发电位测试、耳声发射等。
影像学检查：如CT、MRI、X线检查等。
基因检测。
诊断依据
病史
耳聋家族史。
母亲妊娠期有服用耳毒性药物或孕期有感染史。
出生时有早产、难产或窒息缺氧史。
出生时头部受到过钳夹。
新生儿头部发生过震荡或撞击。
临床表现
症状
新生儿听力筛查未通过。
婴幼儿时期因听力损失，不能正常学习语言。
部分患儿曾经学会一点语言，后因耳聋，听不到他人语言，长期不用，已建立的听、说系统得不到巩固和加强。
听力严重损害者，不能学习讲话，既听不见，又不会说话。
患者因智力发育正常，故遇事善于察言观色。
体征
患者的一般反应能力较差。
患者可伴有耳周、外耳、中耳等结构畸形，如小耳畸形、外耳道闭锁、鼓膜形态、色泽、活动度异常、有鼓室积液等。
耳镜
用于检查外耳、中耳、鼓膜、鼓室等部位是否有畸形、病变等。
根据畸形、病变特征评价病变程度，制定治疗方案。
听功能检查
对于不同年龄段患者进行耳部检查后，可选择行为观察测听、视觉强化测听、条件化游戏测听、纯音测听、声导抗测试、听性诱发电位测试、耳声发射等检查，了解听力损失类型和程度。
尚可对学龄前患儿进行最简单而粗略的听力检查：医者立于患儿身后，呼唤其名，或击掌，或吹哨，观察患儿的反应。
注意事项：避免分散受试患儿注意力，以免影响检查结果。
耳部CT
可显示耳蜗发育和骨化情况。作为各种先天性耳蜗发育缺陷的辅助检查。
用于区分病变的种类、范围，判断严重程度。
注意事项：检查前去除检查部位的饰品或金属物品。
耳部MRI
可了解膜迷路情况、耳蜗淋巴间隙纤维化阻塞程度。
有助于选择相应的人工耳蜗装置及其电极的类型。为听神经的发育和完整性提供信息。
注意事项：检查前去除所有金属物品。
X线
检查骨性外耳道、乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构大小和形态是否正常。
注意事项：对不能配合的患者可予以镇静处理，除去检查部位体表的金属及高密度物品。
基因检测
通过DNA分子信息做检测分析其基因类型和基因缺陷及表达功能是否正常，可明确病因。
鉴别诊断
突发性耳聋
相似点：都有听力下降症状。
不同点：突发性耳聋指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，通常在数分钟、数小时或一天内患者听力下降至最低点（少数病例在发病后第3天降至最低点）。但发病前听力是正常的。
重度智力障碍
不同点：重度智力障碍患者，耳部发育、结构和听功能可正常，能对外界声音有敏捷响应。
孤独症谱系障碍
相似点：都有言语发育迟缓、言语功能障碍症状。
不同点：患儿可以伴有智力缺陷，但特征表现为与智能水平不符的社会交往障碍、行为刻板和兴趣怪异，而听觉功能正常。
治疗目的：改善听力以及言语能力，提高生活质量。
治疗原则：早发现、早治疗。尽早使用助听器或植入人工耳蜗，提高听力和言语能力。
听觉辅助技术
助听器是一种提高声音强度的装置，需要经过耳科医师或听力学家详细检查才能正确选用，是提高
先天性耳聋患者听觉的重要干预工具。
助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。
当听力学主客观检查均未引出者，往往认为没有残余听力，其实大多数都有些残余听力，因此早期（小于1岁）不应放弃验配助听器。
手术治疗
人工耳蜗植入是先天性感音神经性耳聋的主要治疗手段，适用于助听器无效、耳内无活动性病变、内耳无严重畸形、听神经无缺损的患者，对听觉言语的改善效果，在同等条件下，相较于佩戴助听器更为确切。
禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形。听神经缺如或中断。中耳乳突急性化脓性炎症。癫痫频繁发作不能控制。严重精神、智力、行为及
心理障碍，无法配合听觉言语训练。
听觉言语训练
听觉言语训练是在早期诊断，适时佩戴助听器或人工耳蜗植入的基础上，通过训练，使聋儿重新获得言语能力，或提高其言语能力的重要手段。
言语训练是一个比较长期的过程，需要听力学家和语言学家、儿童心理学家的共同参与，而且，除专业语训人员外，还需取得家长的密切配合，方能取得好的效果。
训练过程应多种感官并用，视觉、听觉、触觉等共同参与，根据患者的年龄、智力以及存在障碍性质、程度等采取不同的措施，帮助患者更好地恢复。
对经治疗无效的双侧中重度、重度或极重度聋学龄前儿童，应及早借助助听器、人工中耳或人工耳蜗技术等，运用言语仪、音频指示器等适当仪器，进行听觉言语训练，使患儿能听懂（或唇读）他人口头语言，建立接受性与表达性语言能力。
治愈情况
未治疗
先天性重度、极重度聋患儿不经听觉言语训练，必然成为聋哑人；双侧重度听力障碍若发生在幼儿期，数周后言语能力即可丧失；即使已有正常言语能力的较大儿童，耳聋发生以后数月，原有的言语能力可逐渐丧失。
治疗后
未及时纠正：如果聋哑持续时间比较长，超过6岁言语形成的生理阶段，即使再戴助听器或者植入人工耳蜗，使听力能够得到改善，虽可感受到环境声音，但对于复杂的声音很难学习，只能发出一些简单的单词，很难形成语言。
及时纠正：如果是在6~7岁之前发现患儿听觉言语功能障碍，进行及时规范的诊治，听力得到改善的同时，通过语言的发育和形成，可以正常的学说话。在1岁之前就进行听力矫正者，语言发育可能和正常的儿童无明显差异，能进行正常的言语交流。
预后因素
先天性聋哑的治疗效果与治疗时机、治疗方式、疾病类型和病情程度均有密切联系。
医治时间越早，听力和言语功能恢复越理想。患儿及家属对治疗的支持和配合程度，也是影响治疗效果的重要因素。残余听力的保留对治疗方式的选择有着较大的参考价值。
危害性
导致听力不断下降甚至失去听力，伴随终身，严重影响患者的生活质量。
影响患儿的语言和心理健康发育。
日常管理
先天性聋哑患儿可以正常饮食，没有特殊要求，营养均衡。
先天性内耳畸形患者应避免剧烈运动，以轻柔、简单的运动为主。
佩戴助听器和植入人工耳蜗的患者：要避免噪声和耳毒性药物的使用；避免头部听觉装置植入部位的抓挠和碰撞，不能接近强磁场、高压电等；避免潮湿和淋雨以免损坏其功能；保存助听器或人工耳蜗公司及医生、验配师的联系方式。
密切观察听力变化，如发生听觉感受不佳时，需积极与验配师和医生联系。
病情监测
听觉训练是借助助听器利用残余听力或人工耳蜗植入重建听力的基础上，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面能力，所以需要定期对听觉能力进行监测，了解病情变化。
言语训练是依据听觉、视觉和触觉等互补功能，借助适当的仪器（音频指示器、言语仪等），以科学的方法训练发声、读唇，进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确地表达思想感情，可在训练过程中监控和纠正不良的言语习惯。
随诊复查
定期复查，佩戴助听器者根据验配师安排定期随访；人工耳蜗植入者在术后1个月、3个月、6个月、12个月、24个月进行复查。
定期检测听力，将复查结果与之前进行比较。
预防
先天性聋哑属于先天性疾病，出生时即存在，预防主要是母亲妊娠期做好筛查及预防措施。
优生优育，产前筛查：利用蛋白质组学、基因技术。
加强孕产期保健，防治疾病，减少产伤：积极治疗妊娠期疾病、防治传染病，对出生后婴幼儿进行测试听力。
加强营养，增强抵抗：健康生活，保证营养充足，减少物理或化学因素的伤害，增强抵抗力。
合理用药，加强监测：严格掌握药物适应证，小剂量、短疗程用药，同时加强听力监测，若有听力受损征兆立即停药。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
