男性特纳综合征的早期症状-男性特纳综合征的病因及治疗方法-问药网

概述

男性特纳综合征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。患者常表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

是否医保

是

就诊科室

内分泌科

别名

男性Turner综合征

临床症状

1.主要表现为原发性性腺发育不全，性腺为睾丸，外生殖器男性型，但大部分患者睾丸发育不良，并有隐睾，生精细胞功能缺陷。2.体态外形常与特纳综合征相似，身材矮小、颈蹼、发际低、眼距增宽、智力低下、盾胸、肘外翻、眼睑下垂等躯体畸形，故称男性或假性Turner综合征。3.约60%患者有肺动脉瓣狭窄和房间隔缺损等先天性心脏病。

危害

严重影响美观。

检查

血睾酮测定、染色体核型分析、超声心动图等。

诊断

根据身材矮小、颈蹼、上睑下垂、隐睾和心血管异常等表现，结合性激素检查、染色体检查等可诊断。

治疗原则

本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。对身材矮小者，可使用重组人生长激素。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除；伴发自体免疫性甲状腺炎的概率稍高，需注意识别。

治愈性

及时治疗可减轻症状。

饮食建议

饮食宜营养全面，有益生长发育，注意饮食规律。

病因

本病与遗传因素相关，为常染色体显性遗传病，染色体核型正常。

典型症状

主要表现为原发性性腺发育不全，性腺为睾丸，外生殖器男性型，但大部分患者睾丸发育不良，并有隐睾，生精细胞功能缺陷。体态外形常与特纳综合征相似，身材矮小、颈蹼、发际低、眼距增宽、智力低下、盾胸、肘外翻、眼睑下垂等躯体畸形，故称男性或假性Turner综合征。约60%患者有肺动脉瓣狭窄和房间隔缺损等先天性心脏病。

诊断依据

最常见的是身材矮小、颈蹼、上睑下垂、隐睾和心血管异常。患者青春期发育以后往往有雄激素分泌不足，促黄体生成素分泌增多，部分患者伴生长激素分泌减少或伴自身免疫性甲状腺炎。染色体有突变。根据典型表现及检查结果可诊断。

治疗方针

对性功能减退者可用雄激素替代治疗。对身材矮小者，可使用重组人生长激素。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

对性功能减退者可用雄激素替代治疗。对身材矮小者，可使用重组人生长激素。

其他治疗

孕期应做定期检查，若胎儿有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免患儿出生。

预后情况

及时治疗可减轻症状。

日常护理

给予患者心理疏导，增强其自信心。发现孩子有异常应及时就诊，做到早发现早治疗。

饮食调理

饮食营养全面，有益生长发育。