概述
雷凡斯坦综合征是指以
尿道下裂为特征的男子性腺功能减退性家族性疾病，遗传方式为X染色体连锁隐性遗传。
是否医保
是
就诊科室
泌尿外科
别名
遗传性家族性性腺功能减退症
临床症状
危害
常影响生育及心理。
检查
体格检查、激素检测（血浆LH、
睾酮、E2）、B超检查、病理组织学检查、基因检测等。
诊断
根据家族史、生殖器异常及激素检测、基因检测做出诊断。
治疗原则
手术矫形为主，酌情补充睾酮、雌激素替代。
治愈性
积极治疗可改善症状。
饮食建议
正常饮食。
病因
与遗传因素有关，雄激素受体(AR)基因的点突变所致生殖导管和尿生殖窦分化障碍。
典型症状
本病临床表现存在不均一性，出生时有轻度
尿道下裂，尿道开口于阴茎根部，常伴有
隐睾，附睾和输精管发育不良。进入青春期阴毛和腋毛正常生长，出现男子乳腺增生，睾丸偏小，无精子生成，有的可表现为重度尿道下裂，有盲管阴道。
诊断依据
1.病史常有家族史。2.临床表现有尿道下裂畸形，常伴有隐睾，附睾和输精管发育不良，可出现男子乳腺增生，睾丸偏小等。3.辅助检查血浆
睾酮、卵泡刺激素水平升高，雌激素水平高于成年男性，但低于成年女性；染色体核型为46，XY；青春期前病理检查无异常，青春期后病理检查见曲细精管萎缩，只有精原细胞，无精子。
治疗方针
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
青春期后补充超生理剂量睾酮，以促进阴茎生长和维持正常功能。选择女性性别患者给予雌激素替代治疗。
手术治疗
手术矫形，常根据病情选择修补
尿道下裂、乳腺成型术、
隐睾手术（睾丸下降固定术）等。
预后情况
积极治疗可改善预后。
日常护理
1.环境保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.休息与活动生活规律，合理休息，保证睡眠时间和睡眠质量；避免身心过度疲劳，适度体育运动。3.心理护理鼓励患者树立信心，以平和的心态应对疾病，自觉地配合治疗；关心、照料患者，给患者以情感支持，以减轻患者内心的负担。
饮食调理
正常饮食。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
