一种影响眼睑发育和外观的遗传性疾病
有睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮、内眦远距等表现
可能由FOXL2基因突变引起
需采取手术进行治疗，包括内眦赘皮矫正术、上睑下垂矫正术等
定义
睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为睑裂狭小、
上睑下垂、反向
内眦赘皮、内眦间距扩大，部分患者还伴有智力低下、身材矮小、
小头畸形等。
睑裂指上、下眼睑缘之间的裂隙。平视时，上睑缘与下睑缘最大间距为睑裂宽度，睑裂轴为睑裂长度。正常睑裂宽度约8mm，睑裂长度为25～30mm。
分型
根据遗传方式分为两种类型。
Ⅰ型：为普通型，由父亲传代。其外显率100%。表现为眼睑畸形，女性患者伴有不孕症（与卵巢功能早衰有关）。男性患者生育功能正常。
Ⅱ型：父母亲传代机会均等，外显率96.5%。患者表现为眼睑发育不良，男女患者均可生育。
发病情况
多呈家族性发病，染色体显性遗传。偶有散发病例。患者男性多于女性。
在我国，睑裂狭小综合征的发病率为0.01%。据估计，全世界每 50000 名新生儿中就有 1 人患有睑裂狭小综合征。
致病原因
研究表明，睑裂狭小综合征可能与FOXL2基因突变有关。FOXL2基因可能在眼睑及卵巢发育中起调控作用。Ⅰ型和Ⅱ型患者中均发现有FOXL2基因突变。但确切的致病机制尚未明确。
但是，并非所有睑裂狭小综合征患者均存在FOXL2基因突变。据统计，睑裂狭小综合征患者中存在FOXL2基因内突变的约占81%。基因型与表型的对应关系目前尚未完全明确。
高危因素
睑裂狭小综合征为常染色显性遗传病，有相关家族史的人群患病风险较高。
主要症状
睑裂狭小
成年人正常水平睑裂长度为25～30mm，而睑裂狭小综合征患者睑裂长度常为20～22mm。
上睑下垂
常呈中、重度，双侧对称。患者的睑裂狭小，不仅垂直径较短，水平径也明显较正常为短。
上睑提肌功能明显被限制。
患者为克服
上睑下垂所致的视野减小，常呈现仰首皱额的特殊姿态。
内眦赘皮
多为反向
内眦赘皮。由下睑向上延与下睑连成一线，呈新月形，向上终止于上睑的睑板部。
上下睑组织部分缺损。
内眦间距增宽
由于内眦外移所致。因患者眶骨发育正常，故瞳距正常。外眦间距一般正常。
其他症状
视力异常
由于完全性上睑下垂，睑裂狭小，患者多有弱视、斜视及
屈光不正等。
下睑外翻
患者上下睑皮肤、皮下脂肪增厚，缺乏弹性，皮肤不足而
下睑外翻。
其他眼部症状
还可有睑板短小、泪小点外移、泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及
眼球震颤等表现。
颜面部表现
可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。
卵巢功能早衰
Ⅰ型女性患者典型的临床表现，表现为不孕及40岁前发生闭经。
智力发育障碍
多为轻度，常发生在散发患者。
就医科室
眼科
新生儿出生后存在小睑裂等眼部畸形，建议尽快眼科就诊。
整形美容科
存在眼部畸形、颜面部畸形患者，也可就诊于整形美容科进行相关诊疗。
其他科室
部分症状可能涉及多学科，如儿科、内分泌科、妇产科等，可根据需求就诊于相关科室。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
医生可能会对患儿母亲孕产史、患儿出生后身体发育情况、智力情况等进行询问。
医生可能会对患儿眼部或面部进行拍照记录。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有斜视？
病史清单
是否有眼部疾病家族史？
是否有手术史？
母亲怀孕时是否有特殊感染、疾病或用药史？
出生时是否有缺氧窒息史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、C-反应蛋白、生化常规、凝血常规、尿常规等。
视力视野等相关检查结果。
智力发育评估结果。
用药清单
发病以来的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医。
诊断依据
临床诊断主要根据特征性的眼部及颜面部畸形。
病史
有血缘关系的亲人中有人有类似表现。
父母亲为近亲结婚。
母亲怀孕时有特殊感染、疾病或用药史。
临床表现
女性闭经过早或不孕。
眼部检查
眼部外形检查
睑裂狭小，长度较正常缩短，睑裂高度也较正常缩短。
存在不同程度的上睑下垂。
下垂量测量，为上眼睑遮盖角膜的程度。
根据下垂量分为轻度下垂（1～2mm）、中度下垂（3mm）、重度下垂（≥4mm）。
可能存在上睑迟滞现象。
存在反向内眦赘皮，程度根据遮挡泪阜情况分为轻、中、重度。
赘皮遮盖泪阜小于1/2、宽度小于2mm为轻度。
赘皮遮盖泪阜大于1/2但未完全遮盖、宽度在2～4mm范围为中度内眦赘。
泪阜完全被遮盖、赘皮宽度大于4mm为重度。
测量双眼内眦间距较正常扩大。
可合并下睑外翻。
裂隙灯显微镜检查
观察角膜、瞳孔、结膜、瞳孔等情况。瞳距多正常。
此检查需要患者配合，患者应放松心情，听从医生的指示。
内眦赘皮可能合并眼部炎症。
视力检查
应在中等光亮度下进行检查。
检查时应听从医生的指示，不随意眯眼、歪头或挪动身体。
左右眼分别检查。
患者多有屈光不正、弱视等。
遮盖检查
遮盖一眼，观察另一只眼是否有眼球移动，用于检查是否存在斜视。
多数患者存在斜视。
视野检查
此为主观性检查，患者应积极配合，如实回答医生的问题。
内眦赘皮严重时可遮挡视野。
眼底检查
观察有无眼底病变。
包括彩色眼底照相、直接检眼镜检查、间接检眼镜检查等。
其他
上睑提肌肌力检查示
肌力减退；眼球运动检查可见
眼球震颤等。
实验室检查
卵巢功能早衰患者可能存在促性腺激素升高，雌、孕激素减低。
其他患者常规血尿检查一般无特殊异常。
基因检测
基因测序显示FOXL2基因突变。
卵巢B超检查
卵巢功能早衰患者B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。
鉴别诊断
Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征（SBBYSS）
相同点：均可有眼裂狭小以及智力发育异常。
不同点：SBBYSS的颜面部发育异常还包括面具脸、球形鼻、上唇薄等，婴儿期可表现出严重的肌张力低下及喂养困难。致病基因为KAT6B基因。
SRXX5综合征
相同点：与睑裂狭小综合征有相同的眼部发育异常。
不同点：SRXX5综合征常常合并生殖器发育异常、先天性心脏病和
先天性膈疝。
治疗目的：预防眼部疾患及改善眼部外观。
治疗原则：主要采取手术治疗。
手术治疗
主要针对眼部畸形进行治疗，目前手术是唯一的治疗方式。多主张分期进行整形手术，治疗时机的选择仍存在争议，早期手术有利于患儿视力的发育，而晚期手术可获得更确切的治疗效果。
手术方式
内眦赘皮矫正术
目前大致分为两类：
切除内眦部分皮肤的术式。
依靠皮瓣转位的术式，包括Mustarde法、Y-V成形术、Z成形术、各种改良Z成形术、V-W法等。
理想的矫正术式应既能有效矫正
内眦赘皮，又能减少内眦部
瘢痕的产生。
上睑下垂矫正术
术式选择主要取决于
上睑下垂的程度及提上睑肌的功能。
上睑提肌肌力＞4mm，常选用利用上睑提肌的术式，包括上睑提肌缩短、折叠、前徙术等，以及近年来新兴的Mller肌-结膜切除术、睑板-结膜切除术等。
上睑提肌肌力较差的重度上睑下垂，可选用利用额肌或上直肌力量的手术（如
额肌悬吊术、联合筋膜鞘悬吊术等）。
外眦开大术
适用于内眦开大和上睑下垂矫正术后睑裂宽度仍不足的患者。
包括Von Ammon
外眦成形术、Fox 外眦成形术及Blaseovics外眦成形术等。
术后并发症
其他：内眦开大不理想、内眦瘢痕及溢泪、材料排斥、上睑回退、上睑缘成角畸形、眉弓部皱褶、上睑迟滞等。
大部分并发症经相应处理后可改善。
术后护理
手术需全麻，术后患者未完全清醒时需密切关注
生命体征。
疼痛护理：
部分患儿清醒后因疼痛而哭闹，予解释、鼓励、表扬和诱导等方法安慰患儿，以分散其注意力，减轻疼痛。
对烦躁、哭闹不止疼痛加剧的患儿，应请医生检查眼部情况，观察是否药物过敏或角膜上皮有否缺损，必要时予止痛药。
患者多为儿童，术后易哭闹拉扯眼包、绷带等，需加强看护，同时应嘱患儿注意眼部手部卫生，避免碰撞术眼。
饮食护理：术后1～2天不要吃过硬食物，以免用力咀嚼加重伤口疼痛以及影响伤口愈合。
注意观察敷料有无渗血、渗液。保持敷料清洁、干燥。
术后第1周起指导、鼓励患儿多做瞬目运动。方法是在每次滴眼5分钟后双眼轻闭1分钟后睁开眼睛，反复10次。
术后第7、8天拆线，在拆线前后伤口有时会出现痒，嘱患儿勿抓伤口。
其他治疗
颜面部畸形
鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等颜面部畸形，根据畸形程度、对面容影响程度、功能影响程度、患者意愿等，可于整形科就诊行手术治疗或不予特殊处理。
原发性卵巢功能不全
内分泌和妇科随访监测卵巢状态，激素替代疗法等。
治愈情况
睑裂狭小综合征不能自愈。大部分患者眼部畸形经手术治疗后可获得满意效果。颜面部畸形整形效果因人而异。
危害性
上睑下垂等眼部畸形如不在适宜的时机干预，易出现
屈光不正、斜视、弱视等，影响患者视力和生活。
眼部及颜面部畸形，严重影响患者的外观，可能造成患者人格和心理发育障碍。
日常管理
饮食管理
推荐低脂高优质蛋白、清淡、易消化食物饮食，保持营养均衡，多吃富含维生素、
纤维素的食物，如各种蔬菜、水果。
生活管理
注意用眼习时间，避免长时间近距离用眼，加重视力异常。
减少手机、电脑等电子产品的使用。
保持良好的用眼姿势，保证环境光线强弱适中。
增加阳光下户外活动时间，青少年儿童平均每天不少于2小时。
眼部畸形的治疗往往需要分期多次手术，手术恢复期应严格遵医嘱，并且进行弱视训练以帮助恢复视功能 [11]。
心理支持
保持心情舒畅，家属或监护人多进行心理疏导。患者可适当进行读书、听音乐等活动调节情绪。
病情监测
分期手术间期需定期复诊，以便观察术后恢复情况及视力改善情况，具体时间可遵医嘱。
术后出现眼部不适、伤口感染、视物模糊、视力突然下降等，应立即到医院就诊。
预防
禁止近亲结婚
睑裂狭小综合征是
遗传性疾病，近亲结婚有更高的机会将致病基因传给下一代子女。
遗传咨询
有家族史的人群，在准备生育前，建议进行遗传学方面的咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
