常因足趾增大而出现走路困难
多为基因突变或神经纤维瘤病、淋巴管瘤等导致
主要采取手术治疗，延缓病情
手术可延缓进展，但难以完全遏制
定义
巨趾畸形是一种罕见的先天性足部畸形，表现为1个或1个以上足趾肥大，与相邻足趾相比体积明显增大。
分类
按病因分类
真性巨趾：根据生长速度不同分为进展型和静止型。
进展型（progressive）：患趾的生长速度远快于正常肢体。
静止型（static）：患趾与正常肢体等比例生长。
根据巨趾的严重程度（体积）分类
轻型：患趾体积为正常足趾2倍以内。
中型：患趾体积为正常足趾2~5倍。
重型：患趾体积为正常足趾5倍以上。
根据病理表现分类
Ⅰ型：脂肪增生或脂肪纤维瘤型；
Ⅱ型：脂肪增生合并神经纤维瘤型，常存在单一神经异常增粗；
Ⅳ型：合并偏身肢体肥大型。
发病情况
研究表明，该病在四肢先天性畸形中的发生率较低，在美国的发病率约为1/18000，男女发病率无显著差异。
致病原因
疾病因素
继发于
神经纤维瘤病、
淋巴管瘤、多发性血管瘤等病变。
基因突变因素
个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致。
高危因素
具有以下危险因素者，为本病的高危人群：
患神经纤维瘤病、淋巴管瘤、多发性血管瘤等病变者。
母亲孕期曾饮酒或接触放射性物质。
发病机制
有研究表明，先天性
巨趾畸形是由局部组织PI3K/AKT基因突变，导致细胞通路过度激活，从而引起病变组织中多效蛋白产生增加。而该蛋白作为一种促生长细胞因子，能促进局部组织的生长。
主要症状
足趾畸形
足趾长度和周径增大，皮肤增厚、苍白和光滑，常累及多个相邻趾，可合并患部的并趾，单侧肢体发生多见。
第2、3趾的发生率最高，𧿹趾次之。
当相邻趾同时出现病变时，常引起患趾弧形生长，向侧方偏斜。
其他部位畸形
可以合并巨指畸形，即手指的软组织和骨组织增大。
功能受限
巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或足底，不对称的脚趾肥大可导致脊柱侧弯，常使患者穿鞋困难和行走不便。
患病部位的感觉功能在早期一般正常，随着脂肪组织对感觉神经的直接浸润，以及皮肤的增厚，患肢的温度、触压觉减退。
并发症
骨关节炎
足趾不对称性发育且生长速度明显加快，导致关节间隙异常，从而过早地出现骨关节炎改变。
就医科室
骨科
如果发现足趾明显增大，严重影响外观及功能，请及时至骨科就诊。
如果所在地区设有手足外科，可就诊于手足外科。
如果所在地区设有小儿骨科，儿童及青少年患者可就诊于小儿骨科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前充分了解家族成员的发病情况，以及其他家族性疾病的发病情况，并向医生详细说明。
就医前充分了解母亲孕期的健康状况，将有助于医生的判断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现的症状？
足趾畸形的严重程度？
是否有肢体活动不便、感觉异常的表现？
是否伴发手指及其他肢体的增大？
是否有四肢凸起的肿块？
皮肤是否有异常？
病史清单
家族成员是否存在类似的情况？
母亲孕期是否接触过不良因素，如喝酒、吸烟、射线等？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线、MRI等。
实验室检查：基因检查、病理检查等。
诊断依据
病史
母亲孕期接触过不良因素，如喝酒、吸烟、放射线等。
临床表现
受累足趾增长、增粗，皮肤苍白，甚至多个常累及多个相邻趾，足趾有类似的表现，甚至有并趾。
行走时疼痛，穿鞋困难。
可伴有巨指表现，如手指粗大。
合并神经纤维瘤病的巨趾可见全身牛奶咖啡斑样
色素沉着、皮肤结节及患侧肢体明显肥大。
影像学表现
X线检查
可了解足部骨骼的情况及畸形的特点。
可见趾骨不同程度的体积增大，跖骨增大较少见且仅见于进展型，骨密度可较正常增加。
当病变累及关节时，可见骨赘形成，关节间隙变窄甚至完全融合。
畸形处可见明显异常增生的软组织影。
磁共振检查
可了解足部骨骼、软组织、脂肪、神经的情况及畸形特点。
可见皮下大量增生的脂肪组织，沿神经走行分布，部分患者有神经增粗表现，无异常血管影。
病理检查
镜下可见
表皮萎缩、真皮变薄、胶原纤维透明变性、汗腺萎缩，真皮与皮下组织界限清楚，皮下可见广泛的脂肪和纤维组织增生，无包膜且界限不清。
巨趾的主要表现是过度增生的脂肪组织和骨组织，少有神经侵犯。
基因检查
可能检测到PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变。
鉴别诊断
骨软骨瘤
不同点：巨趾主要表现为足趾的异常增大，可伴有肢体的功能受限。X线检查可见趾骨不同程度的体积增大。
骨软骨瘤可出现足趾增粗等症状，X线检查可发现明确的骨性凸起，手术后的病理检查可确诊。
并趾畸形
相似点：均有足趾外观的变化。
不同点：巨趾主要表现为足趾的异常增大，可伴有肢体的功能受限，但足趾之间并为融合。并趾主要表现为2个及以上足趾融合为一体。
治疗目的：缓解疼痛，恢复正常外形和活动功能。
治疗原则：根据病变程度选择手术或者非手术治疗。
手术治疗
手术原则：修复患趾的外形与功能，对于儿童患者应控制其继续生长。
适应证：患有进行型巨趾或畸形巨大的患者。出现疼痛或穿鞋困难症状的患者。
手术时机：对于疾病发展速度快且生长潜能大的患者，需要尽早地进行手术干预。
常用治疗方法：软组织切除术、骨骺阻滞术、截骨术、趾列切除术等。
单纯的软组织切除术：只适用于静止型
巨趾畸形。单纯的软组织切除术后仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性。可能需多次手术。
骨骺阻滞术：适用于进展型巨趾畸形，为手术破坏或切除巨趾的骨骺，以阻止骨的纵向生长。此种方法采用较多。
截骨术：可用于缩短畸形，是临床上最常用的方法之一。
趾列切除术：适用于有巨大的骨组织、软组织的巨趾患者，以及行软组织切除术后或截骨术后严重复发的病例。趾列切除术的切除范围包括从趾端到跖骨基底的整个趾列。术后可达到满意的功能。
非手术治疗
对于稳定型巨趾患者、巨趾体积较小，无临床症状者，一般可以不进行手术治疗。
虽然目前尚无有效的非手术治疗报道，但已有部分PI3K/AKT/mTOR通路的抑制剂药物正被应用于小规模的临床试验。
心理干预
先天性巨趾畸形患者常有明显的足趾形态畸形和功能受限，给患者身心带来极大负担，因此求治心理急切。因此需要心理疏导，必要时可寻求专业心理咨询。
手术医生需向患者及家属充分说明手术仅能在一定程度上改善外观及功能，大部分患者在其一生中可能需要多次手术治疗。
治愈情况
手术很难从根本上阻止患趾、患肢的继续增长，大部分患者在其一生中需要多次手术治疗。
预后因素
出现以下情况，往往预后不良：进展型巨趾、手术时机过晚、病人及家属的依从性差、患有
神经纤维瘤病、
淋巴瘤、多发性血管瘤等疾病。
危害性
部分患者足趾功能受损，影响行走和穿鞋，影响生活质量。
部分患者可因畸形产生心理问题。
日常管理
饮食管理
术后要多吃一些营养丰富的食物，要注意补充维生素和矿物质，多吃新鲜水果蔬菜，多喝水，不要吃辛辣刺激性食物。
生活管理
避免局部过度受压，避免与过热物体接触，防止灼伤。
积极进行康复锻炼，针对较小的患儿，家长可以使用一些色彩明亮的玩具吸引，引导患儿做一些抓、握、捏、拍等动作。
术后要注意保持皮肤的清洁，愈合前避免浸湿伤口，以防感染。
心理管理
平时要多开导患者，增强患者的信心。
必要的时候可以求助于专业的心理医生。
病情监测
密切注意疾病变化发展规律，如出现足趾功能受限、畸形加重等情况，应及时就诊，行手术治疗。
术后要注意监测术后伤口敷料是否保持干燥，如果存在渗血情况，及时到医院更换敷料。
如果术后有
石膏固定，要注意观察肢体末梢是否青紫，避免石膏脱落及异物进入。
随诊复查
遵医嘱定期至手术科室门诊复查，复查的项目包括：查体、X线等影像学检查等，术后第1周、第1月至少复查1次，此后每半年或1年复查1次。
部分患者在其一生中需要多次手术治疗，因此必须严格遵循医嘱进行随访。
预防
巨趾是先天性畸形，无有效的预防措施，通过以下方式有可能降低本病的发生风险。
怀孕前进行遗传咨询和相关检查，尤其是有家族史的孕妇。
怀孕时要定时做产检，避免接触有害物质，减少孕期的不良暴露，如远离放射性辐射、毒物等危害。
患儿出生后及时进行缺陷监测和儿保查体。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
