一种罕见的先天性疾病，以单指或多指过度生长畸形为特征
表现为手指甚至手掌的异常增大，患病部位可有疼痛、麻木等异常感觉
手术能在一定程度上改善外观及功能，部分患者在其一生中需要多次手术治疗
患神经纤维瘤病、淋巴管瘤、血管瘤等疾病患者高发
定义
巨指/趾畸形（macrodactyly）一词既可以指独立的疾病，也可以用来描述相应的临床表现（伴发其他先天性缺陷）。本文中“巨指”主要指先天性巨指/趾畸形，特指孤立性的肢体过度生长这一类疾病。
先天性巨指畸形是以一个或多个手指，甚至肢体及足趾过度生长为特征的罕见先天性疾病。该畸形通常可表现为手指不同程度、速率的过度生长，受影响的手指数量及邻近肢体异常的表现多种多样。
分类
从发病原因分类
真性巨指
根据生长速度不同分为进展型和静止型。
进展型（progressive）：患指的生长速度远快于正常肢体。
静止型（static）：患指与正常肢体等比例生长。
继发性巨指
由于全身或局部疾病引起，如
神经纤维瘤病、
淋巴管瘤、
血管瘤等。
根据患指的体积分类
轻型：患指体积为正常手指2倍以内的为轻型。
中型：患指体积为正常手指2~5倍为中型。
重型：患指体积为正常手指5倍以上为重型。
巨指畸形分型
Ⅰ型：脂肪增生或脂肪纤维瘤型；
Ⅱ型：脂肪增生合并神经纤维瘤型，常存在单一神经异常增粗；
Ⅳ型：合并偏身肢体肥大型。
发病情况
研究表明，在美国本病发病率为1/100 000~1/50 000，且因地区和种族而异。
巨指的致病原因包括基因突变和其他疾病因素。
致病原因
基因突变
先天性巨指畸形是一种罕见的先天性疾病，由个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致。表现为单一或多肢体手指的过度增大。
疾病因素
由于全身或局部疾病引起，如
神经纤维瘤病、
淋巴管瘤、
血管瘤等。
高危因素
患神经纤维瘤病、淋巴管瘤、血管瘤等疾病患者，可能为本病的高发人群。
发病机制
巨指畸形是一种由神经诱导的病理改变，原因是骨骼、脂肪等组织异常增生，常于某一特定神经的支配区域增生，如巨指症多发生于正中神经分布区域。
近年来研究表明，巨指可由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变，导致其成骨分化能力显著增加。
而病变组织来源的脂肪源性干细胞中同样可检测到PIK3CA基因的激活突变，其脂肪生成能力明显强于正常组织。
巨指的症状包括巨指畸形、其他部位畸形及神经受累。
主要表现
巨指畸形
患指（肢）通常表现为手指远端及掌侧的异常增大。
多个手指同时发病的情况更为常见，单侧肢体发病远多于双侧同时受累。
手指表现出不对称性发育且生长速度明显加快，关节间隙异常，可能诱发骨关节炎改变。
本畸形严重影响手和肢体的功能及美观，同时也会给患者和家属造成极大的心理压力。
其他部位畸形
皮下或关节间隙会有脂肪组织堆积，上臂、前臂及胸壁等部位可见肥胖表现。
可并发足趾及足部粗大。
神经受累
腕管内正中神经受压，可引起
腕管综合征的表现，出现桡侧三个手指端麻木或疼痛，持物无力，夜间或清晨症状最重，适当抖动手腕可以减轻，有时疼痛可牵涉到前臂。
患病部位的感觉功能在早期一般正常，随着脂肪组织对感觉神经的直接浸润，以及手掌表面皮肤的增厚，患肢的浅感觉会不可避免地下降。
发现手指异常增大，可就诊骨科、手足外科或小儿骨科。
就医科室
骨科
如果发现手部、足部、肢体畸形，严重影响外观及功能，建议及时至骨科就诊。
如果所在医疗机构设有手足外科，可就诊于手足外科。
儿童及青少年可至小儿骨科门诊就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
巨指症可有家族史，就医前充分了解家族成员的发病情况，以及其他家族性疾病的发病情况，并向医生详细说明。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现的症状？
是否有手指活动不便感觉异常的表现？
是否有肢体和足趾的增大？
四肢凸起的肿块？
病史清单
家族成员是否存在类似的情况？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线、MRI等。
实验室检查：基因检查、病理检查结果等。
医生会根据临床表现和相应的检查予以诊断。
诊断依据
病史
临床表现
表现为手指、手部及上肢等骨骼变粗、增大，还可出现脂肪堆积。
神经受压或病变可出现手部感觉异常、无力，全身牛奶咖啡斑样
色素沉着。
影像学检查
X线检查
可了解手的骨骼情况及畸形的特点。
畸形处在 X 线可见指骨不同程度的体积增大。
MRI
MRI可见皮下大量增生的脂肪信号，可沿神经走行分布，部分患者有神经增粗表现，无异常血管影。
病理检查
巨指症病理改变包括：病变处皮下脂肪组织呈弥漫性或结节样增厚且界限不清；神经外膜及神经束周围结缔组织纤维性变伴神经束间脂肪组织增生，致使神经粗大迂曲。
实验室检查
基因检查：可能检测到PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变。
鉴别诊断
杵状指
相似点：手指均表现为肿大。
不同点：
杵状指表现为手指或足趾远端增生、肥厚、呈杵状膨大，多见于青紫型先天性心脏病和许多肺部疾病；巨指主要表现为手指远端及掌侧的异常增大，可伴有肢体的功能受限。从外观看，巨指无拱形隆起，而杵状指多见。可根据病史及表现鉴别。
骨软骨瘤
不同点
巨指主要表现为手指远端及掌侧的异常增大，可伴有肢体的功能受限。巨指X线检查可见指/趾骨不同程度的体积增大。
骨软骨瘤位于手指末节的骨软骨瘤叫做甲下骨疣，可出现手指、足趾增粗等症状。骨软骨瘤X线检查可发现明确的骨性凸起，手术后的病理检查可确诊。
治疗目的：缓解疼痛，恢复手部及肢体功能。
治疗原则：巨指进行性生长及追求美观者，可进行手术切除。如果没有明显症状，可不进行特殊治疗。
手术治疗
适应证：追求美观者，患有进行性巨指畸形巨大的患者。
手术时机：患有进行型巨指，手术可选择在1～2岁左右进行。如畸形巨大，严重影响功能和美观者，手术时机可适当提前。
目前先天性巨指畸形的治疗以手术治疗为主，常用手术治疗方法包括软组织切除术、骨骺阻滞术、截骨术、截指术及趾列切除术等。
对于静止型巨指畸形患者，一次手术往往可以取得较满意的效果，症状较轻的患者可仅行观察或弹力绷带束缚；而对于进展型患者则需要行多次手术治疗甚至最终切除患指，且手术效果往往不甚满意。
非手术治疗
稳定型巨指患者一般无需特殊治疗，临床观察即可。
虽然目前尚未有关于非手术治疗有效改善先天性巨指畸形的研究报道，但已有部分 PI3K/AKT/mTOR 通路的抑制剂药物正处于小规模的临床研究阶段。
治愈情况
手术很难从根本上遏止患肢的继续增长，手术医生需向患者及家属充分说明手术仅能在一定程度上改善外观及功能，大部分患者在其一生中需要多次手术治疗。
预后因素
预后不良的信号包括进展型巨指、手术时机过晚、病人及家属的依从性差、
神经纤维瘤病继发的巨指、
血管瘤继发的巨指等。
危害性
部分患者手指功能受损，影响日常生活和工作。
部分患者可因畸形产生焦虑、抑郁心理。
本病的日常管理包括合理饮食、保暖、清洁皮肤、适当活动和心理支持。
日常管理
饮食管理
婴儿6个月前建议纯母乳喂养，6个月后合理添加辅食。
术后要多吃一些营养丰富的食物，要注意补充维生素和矿物质，多吃新鲜水果蔬菜，多喝水，不要吃辛辣刺激性食物。
生活管理
冬天要注意保暖，防止局部受凉导致血管挛缩。影响局部血液供应。
避免局部过度受压，避免与过热物体接触，防止灼伤。
积极进行康复锻炼，针对较小的患儿，家长可以使用一些色彩明亮的玩具吸引，引导患儿做一些抓、握、捏、拍等动作。
术后家长平时要注意保持患儿皮肤的清洁，愈合前避免浸湿伤口，以防感染。
较大患儿可以使用镊子或橡皮泥等练习捏、搓、拉等动作，增强肌力和改善关节活动。
心理管理
平时要多开导患儿，鼓励患儿积极融入社会集体生活，多和同龄人打交道。
必要的时候可以求助于专业的心理医生。
病情监测
密切注意疾病变化发展规律，如出现手指、足趾功能受限、畸形加重等情况，应及时手术治疗。
术后要注意监测术后伤口敷料是否保持干燥，如果存在渗血情况，及时到医院更换敷料。
如果术后有
石膏固定，要注意，避免石膏脱落及异物进入。
随诊复查
遵医嘱定期至手术科室门诊复查，复查的项目包括：查体、X线等影像学检查等，术后第1周、第1月至少复查1次，此后每半年或1年复查1次。
部分患者在其一生中需要多次手术治疗，因此更加强调定期复查的重要性。
预防
巨指症是先天性畸形，无有效的预防措施，可通过以下方式降低本病的发生风险。
产前进行基因检测，怀孕时要定时做产检。
患儿出生后及时进行缺陷监测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
