结直肠血管瘤是一种先天性非遗传性疾病，临床少见。因其非进行性生长的特点，通常认为结直肠血管瘤属错构瘤，而不是肿瘤新生物。本病好发于直肠。10～20岁青少年多见，男性多于女性。根据血管瘤内血管的形态可分为3类：毛细血管状血管瘤、海绵状血管瘤、混合血管瘤。临床表现为便血、贫血、肠梗阻、直肠刺激症状、全身凝血机制障碍等。

结直肠血管瘤的发病原因尚不清楚，通常认为起源于胚胎性血管错构芽，在某种因素的作用下，导致肿瘤样增生。

大多数结直肠血管瘤患者几乎在10岁以前有便血史，发生内痔。常因反复、无痛性便血而就诊，伴鲜红或紫黑色血液，有时混杂血块，少数有黑便，进行性加重。始发于幼年和青年，常伴有慢性缺铁性贫血。毛细血管状血管瘤引起缓慢出血，海绵状血管瘤引起大量出血，逐渐严重，出血频繁。息肉型结肠血管瘤因肠套叠可引起肠梗阻，少数出现肠扭转。直肠刺激症状有里急后重、排便不净感。广泛弥漫型结直肠血管瘤的表现为全身凝血机制障碍，加重肠道出血，伴有血小板减少症、低纤维蛋白原血症以及血中凝血因子V和Ⅷ水平降低等。在结直肠血管瘤切除后均可恢复正常。

肛门检查可见圆形或扁平隆起型包块，表面光滑，局部黏膜呈紫红色。部分患者黏膜触之易出血。手指轻压肿块可以缩小。弥漫型血管瘤无清楚界限。

1.实验室检查

（1）血常规  可见贫血和血小板减少。

（2）凝血功能检查  可有纤维蛋白原减少、凝血因子V和Ⅷ降低。

（3）便常规检查  粪便可混有血块，或便血呈鲜红色或紫黑色。

2.其他辅助检查

（1）纤维结肠镜检查  诊断结直肠血管瘤的有效手段是纤维结肠镜检查，它可确定病变的部位、性质和范围。通过活组织检查确定诊断，但可引发大出血，应避免使用。

（2）腹部X 线平片  腹部X线平片检查时，可见簇状聚集的钙化静脉结石影。

（3）结肠气钡双重造影  静脉扩张型可见结肠黏膜静脉扩张，呈网状或结节样隆起，边缘部位呈典型的扇贝样表现。息肉型血管瘤可见突入肠腔的肿块和肠壁的充盈缺损。严重的弥漫型血管瘤可见病变肠段的肠腔呈均匀性狭窄。

（4）动脉造影  选择性肠系膜动脉造影可以明确诊断，可见扩张成簇的血管团，伴有增生扩张的直肠上和直肠中动静脉，还可以见到扩张的髂内静脉。

结直肠血管瘤的临床表现因血管瘤的类型、大小和所在部位不同而异。对家族内有血管瘤病史，黏膜或皮肤有类似病变，伴便血、贫血和肠梗阻体征者，尤其是幼儿或青年，应考虑本病的可能性。纤维内镜、下消化道造影以及肠系膜动脉造影等，可作为病变定位和诊断依据。

本病应与内、外痔，结直肠炎、溃疡，直肠绒毛状腺瘤、直肠息肉以及肛门直肠脱垂等相鉴别。

本病常见并发症有贫血、肠梗阻和肠扭转，贫血可因慢性失血造成，亦可因微血管溶血所致。

结直肠血管瘤需积极治疗，在未治的病人中，40%的患者死于血管瘤引起的出血。根据病人的全身状况、血管瘤的大小、部位可采用非手术治疗或手术治疗。

1.非手术治疗

非手术治疗包括硬化剂注射、冷冻、透热或电灼、电凝等疗法，使瘤体纤维化，达到缩小肿瘤、停止出血的目的。适用于部位比较低的血管瘤、全身情况较差、不能耐受手术切除的结直肠血管瘤患者。止血效果在短期内较好，长期效果和根治性差，复发率高。对于长蒂息肉型血管瘤可通过结肠内镜对血管瘤进行套扎切除。

2.手术治疗

治疗结直肠血管瘤的最佳方法是手术切除。结肠血管瘤可行部分肠段切除；直肠的小血管瘤可行局部黏膜下切除，保留肌层和浆膜；直肠上端的病变经腹行直肠前切除术；弥漫型或多发型直肠中下段病变，最佳手术方式为直肠腹会阴联合切除术，但由于多数患者为青年人，对永久性腹部结肠造口难以接受，引起术后性功能障碍，因而应避免。在这种情况下，可做结肠肛门袖式吻合术。该手术对直肠周围组织损伤较小，术后性功能一般不会发生障碍。仅适用于直肠下端病变比较表浅，尚未累及肌层的患者。对低位直肠或肛门部血管瘤发生大出血的病人可暂时填塞压迫止血，待病情稳定后择期手术。对出血严重危及生命的患者可行急诊手术。

本病预后与血管瘤的体积大小、生长部位、浸润深度等有关，血管瘤部位较高、距齿状线远，体积较小，浸润较浅者，术后效果好；血管瘤部位较低、距齿状线近，浸润范围较大，术后复发的可能大，部分患者可出现轻度大便失禁。