先天性骨发育不良的早期症状-先天性骨发育不良的病因及治疗方法-问药网

概述

先天性骨发育不良是以全身骨骼异常为特征的一类遗传性疾病，轻者表现为“早熟性”关节炎，重症者可因肺功能不全导致围生期死亡。

是否医保

是

就诊科室

儿科

别名

Melnick-Needles 综合征。

临床症状

发育迟缓、囟门晚闭、眼球凸出、颧骨高起、下颌后缩、胸腰椎后凸、髋内翻或脱位、膝外翻或胫骨外旋、身材矮小等。

危害

不仅影响身材，还可累及视觉、听觉等系统。

并发症

青光眼、耳聋、高血压等。

检查

体格检查、X线片、CT、MRI、基因检测等。

诊断

根据家族史、外形、身材矮小等临床表现，结合影像学检查诊断。

治疗原则

以对症治疗为主，必要时手术治疗。

治愈性

可改善症状。

饮食建议

婴幼儿宜母乳喂养，其他患者宜补充蛋白质、维生素、钙、铁等。

病因

为常染色体、X染色体遗传性疾病。

典型症状

发育迟缓、囟门晚闭、眼球凸出、颧骨高起、下颌后缩、胸腰椎后凸、髋内翻或脱位、膝外翻或胫骨外旋、身材矮小等。

其他症状

皮质增厚、干骺端发育不良。三角形骨盆等。

诊断依据

诊断根据病史（家族史和既往史）、临床表现、影像学检查。存在骨骼发育不良时，需用上下身长之比（U/L）、坐高、两臂伸展距离来判断是否成比例。骨内骨化中心及手部短小的类型有助于鉴别诊断。需密切关注脊柱、四肢、骨盆、颅骨、骨骺、干骺端、椎骨。

治疗方针

通过对症治疗、手术治疗等，改善症状。

手术治疗

胸腰椎后凸畸形可行融合术、固定术、截骨术等手术治疗。髋关节脱位切开复位术或手法复位。

预后情况

经治疗可改善症状，寿命及智力不受影响。

日常护理

1.做好患儿安抚，减少哭闹。2.遵照医嘱，按时服药，定期复查。

饮食调理

婴幼儿宜母乳喂养，其他患者宜补充蛋白质、维生素、钙、铁等，忌高盐、高脂饮食，适当多吃新鲜蔬菜和水果。