先天性副肌强直是一种常染色体显性遗传病
主要表现为处于寒冷环境时发生全身肌肉僵硬和无力
发病与基因突变有关
目前无法根治，以对症治疗为主
定义
先天性副肌强直是一种常染色体显性遗传病，多在新生儿或青少年中发病。
常见临床表现为肌肉遇冷或运动后出现强直、僵硬，不能活动,如冷水洗脸后不能立刻睁眼眼睛,大笑之后不能即刻收敛笑容。
肌强直常发生在舌、面部、颈部及手部肌肉，可同时出现力量下降。
发病情况
多见于婴幼儿和儿童，发病年龄常在10岁以下，成年可逐渐稳定或好转。
致病原因
本病为常染色体显性遗传疾病,患者的父母或其他长辈患有该病。
发病人群通常具有家族聚集性，即同一家族中多人本病,但病情严重程度存在差异。
诱发因素
寒冷刺激。
剧烈活动。
饥饿。
应用激素类药物。
精神压力过大。
发病机制
编码骨骼肌钠通道的SCN4A基因位于17号染色体。
当SCN4A基因发生突变时会导致骨骼肌钠离子通道发生变化。
钠通道的功能受肌肉温度影响很大，温度降低时骨骼肌钠离子的通透性增高，肌细胞内外离子失衡，膜电位持续发生改变，发生过度肌强直放电。
持续的肌强直会进一步引起肌肉力量下降、无力。
主要症状
肌强直
肌肉受凉或运动后出现不自主的持续性的收缩。
面部、颈部、四肢远端肌肉受累明显，症状持续时间不等。
反复活动后肌强直不仅没有减轻，反而加重，称为反常性肌强直。
给予保暖或脱离寒冷环境后症状可有缓解。
肌无力
常表现为四肢无力，不能持物，行走不利。
可有反复发作，主要分布在近端肌肉，如肩部、大腿，发作可持续数分钟到数天。
其他症状
发作性软瘫
无明显诱因，突然发作的腿脚发软，力量减弱，不能控制肌肉。
发作前可先有肌肉力量下降。
肌肥大
肌肉细胞体积变大，部分患者可见小腿肌肉发达，缺乏修长感。
并发症
吞咽困难
当进食低温食物，如冰水、冰激凌时，可出现咀嚼肌、咽喉肌和舌肌发生强直、无力。
表现为食物咀嚼困难，无法吞咽也无法吐出，产生梗阻、停滞的感觉。
窒息
吞咽过程中因咽喉肌肉强直发作导致吞咽物阻塞气道。
就医科室
神经内科
出现寒冷环境或剧烈运动后肌强直或
肌无力等症状，影响日常生活，建议及时就医。
儿科
儿童患者出现肌肉僵硬、强直、无力时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者行动不便，需家属陪同就医，避免自行驾车或骑行就医。
尽量记录出现过的症状、持续时间、改善条件等情况，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无在寒冷环境或运动后面部表情控制不佳？
有无肢体无力、久坐或久站后初始行走困难？
每次发作持续时间？
上述症状是从多大年龄出现的？
病史清单
是否存在先天性副肌强直症家族遗传史？
检查清单
既往的检查结果，可携带就医
基因检查：SCN4A基因是否发生突变。
实验室检查：血清肌酶检查，血清电解质检查。
其他检查：肌电图等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
有先天性副肌强直症家族史或者其他肌强直系疾病家族史。
幼时无明显诱因发病，温暖状况下缓解，或成年后逐渐缓解。
症状
表现为寒冷环境中或剧烈运动后，全身肌肉强直和
肌无力。
以面部、颈部、四肢远端较明显。
查体
医生会通过以下检查判断是否存在肌肉力量、肌张力、吞咽功能异常，并进行冷水诱发试验。
肌肉力量：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助。
肌肉张力：通过用手感受被动屈伸患者关节时阻力情况，了解哪些部位的肌张力发生变化。
冷水诱发试验
是确诊先天性副肌强直的有力证据。
将手和前臂浸入11℃～13℃冷水数分钟到40分钟，若出现肌强直症状，再将肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状消失，有助于诊断。
注意事项：检查前不宜进行剧烈运动，检查时肌肉放松，避免自行控制。
检查检验
实验室检查
主要项目：血清电解质、血清肌酶等。
检查目的：发现肌纤维损害、
电解质紊乱，辅助鉴别诊断。
常见结果：血清肌酶可升高，少数患者血钾降低。
基因检测
主要项目：SCN4A基因检测。
检查目的：有助于明确诊断，精准治疗。
常见结果：如发现SCN4A基因缺陷，可以确诊。
肌电图检查
检查目的：发现肌电活动异常，有助于鉴别诊断。
检查结果：检查显示在发作时为肌强直放电，发作后的缓解状态下多见静息现象。
注意事项
检查前清洁皮肤，避免影响检查结果。
检查时需跟医生配合完成肌肉用力或放松。
鉴别诊断
先天性肌强直
相似点：均为常染色体显性遗传病，多数在幼儿或儿童期起病，成年后趋于稳定，均可表现为肌强直，肌肥大等，肌强直程度个体差异明显，二者均预后良好，不影响寿命。
不同点
先天性肌强直的病因为CLCN1基因突变，非寒冷刺激下也可出现。
反复活动后，强直症状可逐渐消失，全身骨骼肌普遍肥大，肌力基本正常。
肌电图常见肌强直电位表现。
周期性瘫痪
相似点：先天性副肌强直症与高钾型周期性瘫痪为同一基因发生突变所致。因此二者常合并发作，均可表现为肌无力。
不同点
周期性瘫痪与钾代谢异常有关，可表现为继发性，分为高钾型、钾正常型和低钾型周期性麻痹，
发作时肌肉松软，俗称“软瘫”，血钾有时可高于或低于正常值，
心电图可见特征性改变，
萎缩性肌强直
相同点：均为常染色体显性遗传病，均可表现为肌强直、肌无力等症状。
不同点
萎缩性肌强直发病年龄较晚，肌肉萎缩进行性发展，伴随内分泌症状及营养障碍等多系统损害。
查体可见明显的肌肉萎缩，肌电图可见典型肌强直放电，基因检测可见缺陷基因位于19号染色体。
治疗目的：对症治疗，缓解发作时的肌强直和
肌无力，避免窒息造成严重后果。
治疗原则：本病属于
遗传性疾病，目前尚无根治方法，一般无需特殊治疗，避免诱发因素即可。
一般治疗
注意保暖，发作时及时将患者转移至温暖环境。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
调节离子平衡的药物
用药目的：补充血液中的电解质，调节离子平衡，减缓疾病发作。
注意事项
葡萄糖酸钙静脉注射过程中可有全身发热的表现。
可能会引起心律失常、呕吐、恶心、
高钙血症等不良反应。
作用于离子通道型药物
用药目的：对钠通道或钠泵产生作用，缓解疾病发作时的强直症状。
常用药物
注意事项
苯妥英钠或普鲁卡因胺可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。
利尿剂
乙酰唑胺：可用于维持治疗，减少疾病发作，作用机制尚不明确。
类似药物还有双氯非那胺、双氢克尿噻。
治愈情况
先天性副肌强直为非进行性疾病，通常会随年龄增加而逐渐趋于稳定或缓解，不影响患者正常寿命。
积极治疗后患者寒冷环境全身肌强直和无力的症状可逐渐缓解。
危害性
发作时不能有效控制面部表情，肢体不灵活，说话困难，吞咽困难等，引起生活、社交困难，影响患者的生活质量。
日常管理
饮食管理
保持营养均衡，多进食温热、清淡、易消化的食物，如粥类，瘦肉，蔬菜等。
避免食用寒凉的食物，如冰激凌，冷饮，冰镇后的水果等。
生活管理
注意保暖，避免受凉或暴露在寒冷空气或水中。
避免劳累、熬夜，注意休息。
运动适度，避免剧烈运动。
舒畅心情，避免情绪波动过大。
保持乐观精神，家人多关心患者，尤其是儿童的心理健康。
随诊复查
根据医生建议复诊，通常1～2个月复查一次，病情加重或出现其他异常症状，及时复诊。
复诊时可能会复查肌电图、实验室检查等。
预防
先天性副肌强直症系常染色体显性
遗传性疾病，有家族史者建议进行遗传咨询，避免近亲结婚。
有家族史者或本病患者怀孕后应进行产前诊断。
生活中注意避风，防寒，避免体温过低，避免过度劳累。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
