膈膨出又称腹脏突出，是指完整的横膈膜因发育不全或不同程度的肌纤维萎缩，麻痹使隔肌抬高或隆起，使腹腔内脏器向胸腔突出，临床少见，按病因可分为先天性和后天性。部分患者可出现呼吸道或消化道症状。而成人与儿童膈膨出症状则不尽相同。成人膈膨出症状多为下咽困难、上腹牵拉感或上腹胀痛、上腹烧灼感和嗳气。膈膨出可发生于任何年龄，常规胸部透视成人发现率约为1/10000。

膈膨出有先天性和后天性（麻痹性）两种。

1.先天性膈膨出

因膈的胚胎发育障碍，膈肌发育不全，随着年龄增大，膈肌逐渐伸长变薄，上升入胸腔内。整个膈或一侧发育不全，造成全膈或单侧或部分性膈膨出。先天性膈膨出常合并其他畸形，例如同侧肺发育不全、胃逆转、肠旋转不良和异位高肾等。

2.后天性（麻痹性）

常由于膈神经损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化，变薄的部分由弹性纤维组织组成。常见于外伤、手术及损伤、颈胸部炎症、神经炎、肿瘤或脊椎结核等压迫损害膈神经。

多数膈肌膨出者无症状，仅在X射线检查时才被发现。先天性和后天性膈肌膨出的症状相似，但成人与儿童膈膨出症状则不尽相同。

1.成人膈膨出症状多为下咽困难、上腹牵拉感或上腹胀痛、上腹烧灼感和嗳气。且在平卧，或饱食后胃肠道症状加重，改侧卧位时可缓解。呼吸道症状为活动时呼吸困难、气短，饱食后或平卧时更明显，患者带有咳嗽、喘鸣和患侧反复肺部感染。

2.儿童患完全性膈膨出时可引起呼吸困难，一般无发绀，平时易患支气管炎及肺部感染部分患儿可出现胸痛和肠道症状，如食欲不佳或间歇性肠梗阻等。膈膨出时患侧胸壁呼吸运动受限，叩诊为浊音，无肺泡呼吸音，但可能听到肠鸣音，重者纵隔可向对侧移位，当膈完全膨出高位时可表现为深吸气时患侧下胸过度伸展。

1.X线检查

可发现患侧横膈高位，可升到第三、四肋间隙高度，膈下紧贴胃泡，膈肌活动受限或消失，心脏移向健侧，吸气时更明显。后前位胸片显示上升的膈肌厚度明显变薄，像一条光滑完整的曲线。有时可见矛盾运动。

2.胃肠道造影或钡灌肠检查

可发现升高的胃或结肠、颠倒的胃或合并扭转，其上有一完整无缺的薄膈。

根据病史，结合临床呼吸道和胃肠道症状以及X线检查结果可帮助诊断。

无临床症状的膈膨出不需处理。因膈神经麻痹造成的后天性膈膨出，有可能逐渐改善，可暂时观察并对病因进行治疗。新生儿和婴儿如因膈膨出合并严重呼吸困难，应急诊手术，否则将导致死亡。由于胃扭转而引起严重的消化症状，手术疗效最佳。老年患者反复合并严重的呼吸道症状，损害肺功能者应考虑手术。不能排除膈疝或肿瘤的病例也应手术探查。