一般是指出生时已经存在的睾丸异常
表现为睾丸的数目、位置、大小等方面的异常
病因不明，多为先天性因素
可采取观察等待、药物及手术治疗
定义
睾丸发育异常多指出生时睾丸即已存在的异常。
可表现为睾丸的数目、位置、大小等方面的异常。
主要包括单睾丸和无睾丸、
多睾症、
隐睾、睾丸发育不全等，其中以隐睾最常见。
需要指出的是，一些后天性因素，如感染、外伤、手术或内分泌因素，也可导致睾丸发育障碍或萎缩，往往有明确的病因，可进行针对性治疗。此处不做专门介绍。
分类
睾丸发育异常表现多样，大致可以分为以下几种类型：
单睾丸和无睾丸
单侧睾丸、附睾、输精管及肾、输尿管全部缺如。
双侧无睾丸，但泌尿系正常。
多睾症
体内有3个或3个以上睾丸的先天性畸形。
睾丸-脾融合
包括连续型和不连续型。
隐睾
腹腔内隐睾。
腹股沟管隐睾。
阴囊高位隐睾。
滑动睾丸和异位隐睾。
睾丸发育不全
家族性或遗传性无睾症。
核型异常。
青春期前促性腺激素缺乏。
睾丸融合
两个睾丸相互融合成一个睾丸的先天性畸形。
异位睾丸
腹内型异位睾丸。
腹外型异位睾丸。
横过异位睾丸。
发病情况
单睾丸和无睾丸
双侧无睾症的发病率在隐睾儿童中约为1/10000。
在不能触摸到睾丸的病例中3％～5％为单侧或双侧无睾症。
有资料显示，
隐睾症的发病率约为3%，无睾症约为2.6‰，无睾症约占隐睾症的8.3%。
多睾症
多睾症的具体发病率不详，是一种罕见的发育异常。
睾丸-脾融合
睾丸-脾融合发育异常罕见，仅发生在左侧睾丸。
发病年龄从婴儿到69岁，多数患者是儿童或十余岁的少年。
隐睾
隐睾是最常见睾丸发育异常。
15%～30%的男性早产儿与2%～3%的男性足月儿可至少有一侧睾丸未完全降入阴囊，其中25%为双侧。
1岁内的睾丸下降大多发生在生后最初的3个月，至1岁时睾丸未降的发生率为0.8%～1.5%。
1岁后，隐睾的发病率仍保持在0.7%～1.0%。
睾丸发育不全
临床上非常罕见。
睾丸融合
临床上非常罕见。
异位睾丸
本病较为罕见。
致病原因
单睾丸和无睾丸
单侧睾丸、附睾、输精管及肾、输尿管全部缺如，病因是由于胚胎发育的第四周末形成生肾索，生肾索是睾丸、肾及泌尿生殖道的原基。
单侧
睾丸缺如，附睾、泌尿系正常，病因是胚胎发育的第六周，卵黄囊应迁移到左右生殖嵴的原始生殖细胞全部迁移到一侧，而使另一侧缺如。
双侧无睾丸，但泌尿系正常，病因可能是胚胎性分化时期有睾丸形成，并且有雄激素分泌及苗勒氏管抑制物的形成，只是睾丸下降过程中由于血液供应障碍或其他原因造成睾丸变性、退化、萎缩或吸收所致。
多睾症
多睾症的发生是由于胚胎发育的第四周由生殖嵴上皮细胞群分裂的结果。
多余的睾丸位于正常睾丸的附近，有自己的附睾、输精管和精索，也可以与正常睾丸共有一个附睾和输精管。
睾丸-脾融合
本病确切的病因目前还不清楚，一般认为发生于胚胎第5～8周，此时脾与性腺或中期肾的原基解剖位置相邻，在性腺下降过程中如发生胚胎期脾始基芽融台缺陷，则易发生脾芽与主脾分离并与性腺粘带一同下降导致发育异常。
隐睾
内分泌失调：促性腺激素刺激睾丸激素的分泌，母孕期促性腺激素刺激不足，影响睾丸激素的产生，可影响睾丸下降的动力。
解剖上的机械障碍：如睾丸与腹膜粘连、精索过短、腹股沟管过窄、皮下环过紧等可使睾丸正常下降受阻。
有研究发现隐睾可能更易于发生于那些未足月儿、低体重儿及双胎儿童。
睾丸发育不全
由于垂体促性腺激素分泌减少而使睾丸不发育。
生后睾丸结构可正常，但生精小管内生殖细胞减少。
睾丸的发育依靠下丘脑-垂体-睾丸轴的完整性和促性腺激素、FSH和LH的释放，青春期前上述激素分泌不足或缺乏时，会引起睾丸发育不全。
睾丸融合
睾丸融合的发生原因不清楚，可能由于胚胎发育过程中受某种因素的干扰，致使原始性腺块的分裂停顿或发育异常，形成融合睾丸。
异位睾丸
异位睾丸是由于睾丸在下降过程中，受某种因素的干扰，偏离正常途径未进入阴囊，而异位于耻骨部、会阴部等，睾丸离开自然下降通路，多能适应于睾丸的功能活动，有学者认为异位睾丸可作为一个正常器官。
由于睾丸位于体腔外，发育的异常较容易被发现，有些在医生查体或进行超声等影像学检查时被发现。常没有明显的不适症状，也可因青春期延迟或不育就诊。
主要症状
单睾丸和无睾丸
单侧无睾症若无其他畸形并发，一般不影响男子性特征，无明显的临床表现。
双侧睾丸缺如时，会导致男子不育症。
绝大多数患者因青春期延迟而就诊。
多睾症
睾丸-脾融合
临床症状不典型，多数没有临床症状。
少部分表现阴囊肿大、肿块，个别患者表现为疼痛、
睾丸炎、
睾丸扭转、异位脾组织外伤性破裂或腹腔内脾索造成的
肠梗阻。
常伴有先天性小下颌或四肢发育畸形，部分患者伴有隐睾。
隐睾
患儿一般无自觉症状。
主要表现为患侧的阴囊明显发育不良。
单侧隐睾者左右侧不对称，双侧者阴囊小而扁平，缺乏皮肤皱褶，色素浅。
隐睾并发睾丸损伤、扭转及恶变的几率较高，隐睾还可引起不育。
有些隐睾患者认为自己有发育畸形，而产生自卑心理。
睾丸发育不全
男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距（双手向两侧平举，两中指尖之间的距离）大于身高。
乳房女性化约占40％。
青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。
睾丸融合
一般无症状，严重时患者可观察到一侧睾丸缺乏。
大多数睾丸融合多伴有严重的泌尿生殖道畸形或身体其他部位的畸形，如融合肾、骨盆旋转、
脑积水、
脊膜膨出或
肋骨融合等。
异位睾丸
一般无明显症状。
查体可发现患侧阴囊内睾丸缺失。
并发症
男性不育
睾丸发育异常最主要的并发症是对生育的影响，阴囊内温度要比腹腔内低1.5～2.5℃，如隐睾或异位睾丸时，较高的温度可严重阻碍睾丸正常发育。
双侧睾丸缺如可直接导致男性不育。
睾丸功能障碍
如隐睾不经治疗，最终可导致患侧睾丸萎缩。
其他睾丸发育异常均可能造成睾丸退化、变性、发育差等。
恶变
多睾症、睾丸融合等也可能发生睾丸恶变。
其他
处于腹股沟管内或耻骨结节附近的睾丸，比较表浅、固定，容易受到外力的直接损伤。
隐睾扭转多发生于青春期后，其发生扭转的概率较阴囊内睾丸高20～50倍。
就医科室
泌尿外科
成人睾丸发育异常，可于泌尿外科就诊。
小儿泌尿外科
小儿睾丸发育异常可于小儿泌尿外科就诊。
内分泌科
部分患者合并激素水平异常，或伴有其他方面的发育异常时，可于内分泌科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前尽量记录出现的症状及持续时间等情况。
建议着装尽量宽松舒适，易于穿脱，方便检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现一侧或双侧睾丸缺失？
是否出现腹股沟区包块？
是否出现阴囊肿大、阴囊内肿块？
是否出现阴囊扁平、缩小？
是否出现乳房女性化？
是否存在睾丸疼痛不适？
病史清单
是否为未足月儿、低体重儿及双胎儿？
是否合并泌尿生殖道畸形或身体其他部位的畸形，如融合肾、骨盆旋转、
脑积水、
脊膜膨出等？
有无泌尿生殖系统其它疾病？
是否有青春期发育延缓？
是否存在男性不育症？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、性激素检查等。
影像学检查：阴囊彩超、睾丸磁共振等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
激素类药物：人绒毛膜促性腺激素等。
诊断依据
病史
出生时为未足月儿、低体重儿及双胎儿。
合并泌尿生殖道畸形。
临床表现
症状
一侧或双侧阴囊内睾丸缺失。
阴囊发育不良，阴囊扁平或肿大。
体征
病变侧阴囊内空虚，检查时不能扪及睾丸，见于
隐睾、异位睾丸、无睾症等。
如有泌尿生殖道畸形或身体其他部位的畸形，应注意睾丸融合的存在。
睾丸发育不全
体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎小，阴毛发育差。
平均智商较正常人群低10～15分左右。
实验室检查
激素水平
若促性腺激素水平高，在 HCG 刺激后，血清睾酮水平不升高，则倾向于双侧
睾丸缺如的诊断；如血清睾酮水平升高，则为隐睾或异位睾丸。
外周血细胞
染色体核型分析：睾丸发育不全性染色体标准型为三体型47，XXY，也可有性染色体四体型或者五体型。
生化检验：睾丸发育不全者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素黄体生成激素（LH）、
促卵泡激素（FSH）升高。
影像学检查
阴囊超声是一种无创性检查，价格低可反复实施，对于睾丸发育异常的诊断有重要价值。
腹部超声、CT及磁共振检查，对明确腹腔内睾丸有一定的帮助。
其他检查
放射性同位素免疫学检查：了解患侧睾丸的内分泌功能。
腹腔镜和睾丸血管造影：判断患侧有无睾丸和睾丸的位置。
病理检查：睾丸发育不全者见精曲小管玻璃样变，其睾丸间质细胞虽有增生，但内分泌活力不足。
鉴别诊断
睾丸发育异常多从幼儿阶段即可有所表现，但仍应注意与以下睾丸疾病进行鉴别。
睾丸鞘膜积液
睾丸鞘膜内有较多积液，外观呈球形或卵圆形，多见于儿童。
一般无症状，常在洗澡或体检时发现。肿物位于阴囊内，表面光滑，无压痛，有囊性感，体积大时睾丸附睾可触摸不清，透光试验阳性。
行阴囊彩超可加以鉴别。
睾丸肿瘤
睾丸肿瘤多发于青壮年男性，卵黄囊瘤则是婴幼儿易发生的睾丸肿瘤，
睾丸淋巴瘤常发生在50岁以上男性中。
睾丸肿瘤的典型表现为病侧阴囊内单发无痛性肿块，行阴囊彩超、磁共振等可加以鉴别。
睾丸炎
由病原体和各种非感染因素引起的睾丸炎症性疾病。
睾丸炎表现为阴囊皮肤发红、肿胀，可伴寒战、
高热、恶心呕吐等。
血常规可见白细胞总数增高，
中性粒细胞百分比增高，超声检查可显示附睾与睾丸肿胀及炎症范围，可见睾丸动脉血流增强。
治疗目的：恢复或维持男性生育功能，避免病情恶化。
治疗原则：尽早发现，结合具体情况制定个性化方案。
一般治疗
睾丸发育异常包括的疾病众多，治疗方案不尽相同。虽然部分疾病无需治疗，但仍应由专业医生评估后决定治疗方案，不可盲目等待。
单睾丸和无睾丸
单侧无睾一般无需治疗。
双侧
睾丸缺如无法恢复生育能力，但为保持男子性特征，可在青春期进行雄激素替代治疗。
多睾症
睾丸-脾融合
如能明确诊断，且无明显并发症，则无须手术，保守观察。
隐睾
1岁内的睾丸有自行下降可能。
睾丸融合
融合睾丸位于阴囊内，功能良好，无其他畸形或并发症时可不必治疗，密切随诊观察。
异位睾丸
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
单睾丸和无睾丸
可采用口服雄激素制剂。
睾酮替代治疗还有皮肤贴剂和肌注制剂两种，皮肤贴剂可模拟睾酮分泌的昼夜节律释放的特点，供给更符合生理剂量的睾酮。
隐睾
若一岁以后睾丸仍未下降，可短期应用人绒毛膜促性腺激素。
激素治疗的成功率因睾丸的位置而不同，高位隐睾或摸不到的隐睾一般无效，位于腹股沟外环的隐睾用人绒毛膜促性腺激素，可刺激睾丸下降，约1/3有效。
睾丸发育不全
如能早期发现，患者自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。
手术治疗
单睾丸和无睾丸
睾丸移植是治疗双侧睾丸缺如的方法之一。
从心理治疗出发，为满足外形和感觉的需要，可将人造睾丸假体植入阴囊内。
多睾症
如有睾丸萎缩、恶变等情况时，应切除多余睾丸。
睾丸-脾融合
手术治疗时，大多数病例的脾脏组织和睾丸很容易分离，可以保留睾丸。
隐睾
若2岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术将其拉下。
若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除。
双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作睾丸自体移植术。
睾丸融合
融合睾丸位于腹腔内，若其功能良好或有部分功能，无其他并发症，可游离精索后将其固定于阴囊内，术后需定期复查。
若其功能不良或无功能，为防止恶变需手术切除，术后采用激素替代治疗。
异位睾丸
异位睾丸的治疗与隐睾相同，睾丸固定术式是治疗异位睾丸的有效方法。
治愈情况
部分疾病，如双侧
睾丸缺如、睾丸融合等，病情严重者无法完全治愈。
部分疾病预后较好，如
隐睾能早期发现并给予积极规范的治疗，可取得良好的治疗效果。
危害性
各种睾丸发育异常疾病，均可能影响男性生育能力。
因阴囊空虚或睾丸大小、位置等原因，使患者产生自卑心理，引起负面情绪，影响正常的生活、工作。
日常管理
饮食管理
手术患者，术后加强营养，促进术后恢复。
生活管理
培养良好的卫生习惯，预防泌尿系感染。
做好切口护理，保证切口敷料清洁干燥，一旦被污染立即更换。
心理护理
安慰患者，稳定情绪，减轻焦虑与恐惧。
正确认识睾丸发育异常疾病， 如引发患者
心理障碍时，可寻求专业心理疏导。
因该疾病涉及患者私密部分，应注意保护患者隐私。
病情监测
术后患者
注意切口的愈合情况、有无切口渗出、红肿、裂开。
保守治疗患者
注意有无阴囊内肿块变大、变块、腹股沟区淋巴结肿大等。
隐睾患儿经保守治疗后，应定期复查，治疗效果不佳时仍需手术治疗。
随诊复查
随诊的重要性：保守治疗者，可能出现病情加重、恶化；手术者应注意术后恢复情况。
随诊的时间：根据病情制定个性化的复查方案。
复查的项目：查体、阴囊彩超、腹部CT等。
预防
睾丸发育异常为先天性疾病，没有有效的预防措施。
备孕者可适当锻炼身体、保持良好心情、保证睡眠，并做好产前检查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
