骨溶解症在国外文献中上多称Gorham-Stout综合征，又叫大块骨质溶解症、消失骨病、急性自发性骨吸收、影子骨等，是一块或多块骨自发性破坏和吸收。早在1828年Romer就报道颌面骨骨溶解症，迄今能查到的全世界范围报道仅数以百计，所以说是非常罕见的。

病因和发病机制尚不清楚，被认为可能与遗传、外伤、感染、血管瘤或淋巴管瘤等有关。基本的病理改变是蔓延增生的异常毛细血管和淋巴管及纤维组织增生导致临近的骨组织溶解消失，血管内皮细胞生长不活跃，无细胞异型性。有时见少量坏死灶及淋巴细胞浸润，并伴有骨溶解，常误诊为肿瘤、病理性骨折、乳糜胸、慢性骨髓炎。病变起自一骨，可越过周围软组织侵及邻骨。男性发病多于女性，男女患病比例约为2：1。从婴儿到老年均可发病，但以青少年居多。

受累骨可以是任意部位，以肩带骨和上肢骨常见，也常侵犯颅面骨，脊柱和骨盆。累及颅骨可有脑脊液漏，侵犯颈胸常合并乳糜胸。患者常以局部疼痛及病理性骨折为主要症状，取决于受累骨部位，破坏程度，是否波及重要器官。随着病程发展，病变范围逐渐扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收。一般病变发展缓慢、病程长，可自限性生长。

影像学在病变早期多见单一骨骼受累，X线平片及CT可显示骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，可发生病理性骨折。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成，这是区别于其他骨病的X线片特征。放射核素骨扫描（ECT）病灶常为"冷区"，即核素稀疏，MRI对血管淋巴管畸形侵犯病骨周围软组织有价值。

血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。

骨活检的病理特征是：镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。

有研究病变组织细胞培养发现为单核-吞噬细胞系列，具有不成熟破骨细胞特征，释放大量破骨细胞源和血管生成源分子。

检查方式包括影像学检查、骨活检等。

1. X线平片及CT

可显示骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，可发生病理性骨折。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成，这是区别于其他骨病的X线片特征。放射核素骨扫描（ECT）病灶常为"冷区"，即核素稀疏，MRI对血管淋巴管畸形侵犯病骨周围软组织有价值。

2.骨活检

镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。

3.血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。

1.影像学检查显示骨溶解症，可见骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成。

2.骨活检镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。

3.血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。

大块溶骨症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，也有主张使用二膦酸盐促进骨再生修复，但均有待证实。

有人尝试利用植骨诱导成骨，针对病理骨折，骨缺损采用内固定，或外固定架，假体置换，人工关节维持功能，有时需截肢去除病变。

脊柱受累合并截瘫常需减压固定，保护脊髓。发生脑脊液漏及乳糜胸者，宜采用引流，预防感染措施。

有自限倾向。病程难以预测，受累骨成块消失，功能相应受到不同程度影响，少数病例病变侵及重要器官而致死。