概述
骨斑点症是一种罕见的与遗传因素相关的骨代谢疾病。病因尚不明确，部分患者有家族遗传倾向。本病可见于任何年龄，性别差异不大。病变多位于骨盆、手足小骨、管状长骨等干骺端和骨骺，可以合并其他异常。
是否医保
是
就诊科室
骨科
别名
播散性凝集性骨病、播散性致密骨病、局限性骨质增生症、点状致密性骨病、斑点骨、周身性致密性骨炎、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、斑驳状脆骨病、
脆弱性骨硬化症。
临床症状
多无明显症状，可有轻至中度身材矮小，腰骶部疼痛等。症状可以表现为4方面。1.骨损害：特有表现，X先表现为成群的边界清楚的圆形或椭圆形高密度区。常对称性分布。2.皮肤损害：单发或多发豆样皮肤结节。3.不同程度的关节病：关节炎及腰骶疼痛。4.其他伴发疾病：
发育迟缓、侏儒、唇裂、牙齿发育异常、主动脉狭窄等。
危害
累及关节可出现活动受限，可合并并指、上腭裂等其他畸形，极少数可继发
肉瘤变。
检查
血常规、X线、CT、磁共振成像等。
诊断
有轻至中度身材矮小、原因不明的腰骶部疼痛等表现，主要根据X线检查结果明确诊断。常无症状，再拍X线片偶然发现。
治疗原则
一般无需治疗，尽量避免外伤。
治愈性
多数预后良好。
饮食建议
常规饮食，注意营养均衡。
病因
病因尚不明确，部分患者有家族遗传倾向，与染色体缺失有关。
流行病学
此病罕见。
传播途径
无
典型症状
多无明显症状或仅有轻度表现，可有轻至中度身材矮小，腰骶部疼痛，皮肤出现播散性豆状皮肤纤维瘤病和
硬皮病样病变；少数患者可有关节病伴或不伴
关节积液。
其他症状
1.骨损害：特有表现，X先表现为成群的边界清楚的圆形或椭圆形高密度区。常对称性分布。2.皮肤损害：单发或多发豆样皮肤结节。3.不同程度的关节病：关节炎及腰骶疼痛。4.其他伴发疾病：
发育迟缓、侏儒、唇裂、牙齿发育异常、主动脉狭窄等。
诊断依据
1.多无明显症状或仅有轻度表现，一般在X线检查时偶被发现。2.部分患者可有轻至中度身材矮小、腰骶部疼痛等表现。3.X线检查干骺端和骨骺可见典型圆形或椭圆形致密度斑点，大小基本一致，边缘清楚，密度均匀，病变多位于骨盆、手足小骨、管状长骨。
治疗方针
一般无需治疗，尽量避免外伤。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
无
放化疗
无
手术治疗
出现严重椎管狭窄可以手术治疗。
其他治疗
无
预后情况
多数预后良好。
日常护理
1.适当运动。2.避免外伤。
饮食调理
常规饮食，注意营养均衡。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
