先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大有时是部分如上肢或下肢左右大小不同有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。

许多原因可引起半侧性肥大，如内分泌异常、血管异常、淋巴异常、自主神经功能障碍胚胎发育异常，以及遗传因素等。但本病的真正原因至今仍不明了。

患者常表现为整个身体的一侧增大畸形，躯干两侧不对称，上下肢、外生殖器两侧不对称同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和脊柱侧凸。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指多乳头、先天性心脏病等。

四肢X线检查，可发现左右肢体长短、大小不一致。

一般情况下，根据症状和体征，再结合左右侧肢体不一致，即可诊断。

1.继发性一侧肥大，多因诸如血管淋巴系统病变所引起。

2.垂体功能亢进引起的巨人症。

3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。

可并发先天性心脏病。可出现骨盆倾斜和脊柱侧凸。

如下肢长度差别小短肢可用加厚鞋底，以达到两侧平衡；下肢两侧长度差别明显，超过3厘米时，可行患侧股骨下端或胫骨上端骨骺止长术，也可行健侧肢体延长，软组织畸形可予整形术等。