概述
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性
骨骼发育异常性疾病。通常在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，以膝和踝邻近的长管状骨多见，呈双侧性和对称性，为常染色体显性
遗传性疾病。
是否医保
是
就诊科室
骨科
别名
多发性外生骨疣、多发性骨软骨外生骨疣、骨干续连症、遗传性畸形性软骨发育异常症、家族性骨软骨瘤病
临床症状
肿胀、疼痛、骨骼畸形等。
危害
少数可发生恶变，转化为
软骨肉瘤、
恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤等。
检查
体格检查、X线片、CT、磁共振成像及组织病理学检查等。
诊断
根据家族史、疼痛、畸形，结合X线片、组织病理学检查诊断。
治疗原则
无症状不需治疗，必要时局部
肿瘤切除或矫正骨骼畸形。
治愈性
积极治疗可缓解症状。
饮食建议
高热量、高蛋白、营养均衡饮食。
典型症状
早期
肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成而肿胀，可形成大小不等的隆起，继续发展可出现畸形，髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽，腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。压迫附近软组织可出现疼痛，肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时可引起疼痛、肌肉无力等。
诊断依据
1.多数患者有家族遗传史。2.有肿胀、疼痛、骨骼畸形等表现。3.X片查显示长骨干上的
骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起，与干骺端相连，由骨皮质及骨松质所组成，成对称性、多发性。4.组织病理学检查主要可见钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。
治疗方针
无症状者不需处理，症状严重者需手术治疗，一旦恶变应采取相应的治疗措施。
手术治疗
如有疼痛、肢体功能障碍、骨骼发育畸形或合并症，可做局部
肿瘤切除、矫正骨骼畸形，待骨骼发育成熟之后进行手术，以免畸形复发。
预后情况
与
单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长。个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是
肉瘤变的征象，其发生率约25%。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。
日常护理
1.保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.适量、适时的运动可改善患者的精神面貌，有利于调整机体内在功能，增强抗病能力。3.术后应早期协助和鼓励其进行功能锻炼。4.患者应保持良好的心态，避免情绪刺激和波动。亲属给予患者更多的关心和照顾，增强患者自尊感和被爱感，提高其生活质量。
饮食调理
均衡饮食，摄入高热量、高蛋白、富含膳食纤维的各类营养素，饮食宜清淡，易消化。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
