一种少见的遗传性软骨发育异常疾病
常见有关节疼痛，畸形，活动受限，行走困难，双侧肢体不等长等
由遗传因素所导致，属于常染色体显性遗传疾病
保守治疗无效，可进行牵引治疗或矫形手术治疗
定义
多发性骨骺发育不良，又称
多发性骨骺发育异常或多发性骨骺成骨不全，为一种常染色体显性遗传疾病。
其特征为多个骨骺出现异常骨化和生长障碍，表现为骨端异常粗大，手指粗短、髋膝关节痛、脊柱后凸等。
好发部位首先为髋、肩、踝关节，其次为膝、腕、肘关节、脊柱。
分类
本病可分为三个类型。
Ribbing型（轻型)
多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微。
特点为身材矮小，骨骺扁平，髋关节早发性骨关节炎，轻度腕关节受累或没有。
Fairbank型（重型）
严重型在2～3岁就表现出症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。
骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，手指短粗，多个关节呈现小骨骺，掌骨及指骨的变化明显，尤其是髋关节，股骨头小而圆，与其他型扁平型股骨头不同。
未分类型
上述分型不能囊括的，可以放在该分型内。
致病原因
多发性骨骺发育不良为常染色体显性/隐性遗传。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主, 少数为隐性遗传。
目前认为是第19号染色体的遗传性突变，基因位点为19p13.1。
高危人群
具有下列危险因素者，为本病的高危人群：
母亲孕期或患儿出生后接触辐射和易致畸的物体。
有家族遗传病史。
主要症状
长骨短缩，身材矮小
四肢长骨的生长速度常受到影响，导致身材特别矮小。
本病对四肢管状骨的影响较脊柱明显，故常表现为某种程度的短肢型侏儒。
骨骼畸形
骨端常粗大、少数患者有关节屈曲畸形或关节松弛不稳，此外尚有
膝内翻或
膝外翻，双下肢不等长和脊柱后凸或侧凸畸形等。
指短、力弱
手变短，手指变粗。
手指发育异常会导致手的握力较差。
关节疼痛、活动受限
下肢的疼痛或僵硬，开始主要表现为髋、膝关节的疼痛，后期肩关节活动也受限。
关节疼痛或僵硬会使得活动受限，行走困难，呈
摇摆步态。
在幼儿可表现为行走延迟，承重能力下降，行走不稳。
并发症
退行性关节病（如髋关节炎、膝关节炎、肩关节炎）。
膝内翻或外翻。
就医科室
骨科
如出现儿童走路
摇摆步态、关节疼痛、手指变短变粗、关节屈曲畸形、
膝内翻或者外翻，应及时到骨科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
幼儿往往处于身体发育阶段，骨骺的发育不良会影响身材的生长和成型，应避免高强度的负重和持久站立。
在明确诊断和治疗前，避免对幼儿补充过多营养，造成肥胖，应保持正常体重。
多发性骨骺发育不良会影响到全身多处骨骺的发育，可能会造成关节不稳或疼痛，在就医的过程中注意做好保护，避免摔伤或磕碰。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有没有出现行走延迟，行走不稳？
哪些部位关节疼痛？
手握物体是否有力？
上述情况是否有变化？
病史清单
家里人是否有类似的病史？
幼儿的母亲在孕期是否接触辐射和易致畸的物体？
患儿在出生后是否接触辐射和易致畸的物体？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、MRI检查。
其他检查：智力测验。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
钙补充制剂：各种
钙剂（
碳酸钙、
葡萄糖酸钙口服溶液等），维生素D。
诊断依据
病史
家族中有类似发病史。
临床表现
多数患者的发病年龄为2～14岁，也有少数成人患病。出生时一般没有明显畸形，通常于2～4岁后症状逐渐明显，表现为关节疼痛、活动受限；手指变短、力弱、身材矮小，四肢短缩等。
影像学检查
X线检查
目的：检查骨骼的发育情况及形态，是否存在对称性骨骺出现迟缓、发育缓慢，与骨干融合时间延迟，髋臼增宽变扁、干骺端扩张或凹陷、关节面不平整等现象。
意义：骨骼变化主要在长骨，病变是两侧对称的，颅骨和牙齿正常。脊椎往往只有轻度胸椎板密度改变。脊椎后凸并非主要变化。特征性表现是骨化中心不规则，密度异常，往往呈斑点状或桑葚状，骨骺变大。
CT检查
儿童期常因辐射可能影响骨骺发育等情况避免使用CT检查。
在针对
退行性骨关节病行矫正手术前，可行CT检查判断畸形严重程度，辅助制订手术方案。
CT检查的三维成像亦可更直观地评估畸形和疾病的进展。
鉴别诊断
甲状腺功能减退（克汀病）
相似点：骨骺改变相似，均可出现身材矮小。
不同点
甲状腺功能减退患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，胸腰段椎体具有呈钩形的特殊表现，全身骨质疏松，病人服用
甲状腺素后症状会好转。
多发性骨骺发育不良对智力发育通常不会产生影响，服用甲状腺素不会好转。通过X线检查和甲状腺功能检查可鉴别。
骨骺缺血坏死
相似点：都会出现关节疼痛和退行性改变。
不同点：骨骺缺血坏死常为单发、非对称性分布，没有骨骼发育畸形。而本病多为全身多发对称性骨骺发育异常，包括髋、膝、肩、指等多处关节，多伴有骨干发育畸形。通过X线检查可以区别诊断。
儿童期大骨节病
相似点：均可出现身材矮小，肢、趾（指）变形和缩短，关节粗大，变形。
不同点：儿童期
大骨节病属于地方性疾病，目前认为与饮食有关，常在6岁以后发病。影像学可见先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化。本病为先天性疾病，在幼儿期可出现行走不稳。通过病史、X线检查可鉴别。
另外应与点状骨骺发育不良、Morquio-Brailford病、脊柱骨骺发育异常和双侧偏平髋等疾病相鉴别。
治疗目的：缓解关节疼痛、纠正
关节畸形、恢复关节功能，提高患者生活质量。
治疗原则：目前尚无根治方法，发病早期保护骨骺生长和对症治疗为主，可予以休息和牵引治疗；晚期如畸形严重，明显影响活动，则需手术矫正畸形或关节置换。
一般治疗
发病早期可卧床休息，限制活动量，患肢避免负重。
休息时注意维持关节活动功能。
主要作用：保护骨骺生长，减少骨负重，纠正股骨头外移。
手术治疗
牵引治疗
手术目的：减小关节的压力、缓解关节疼痛、促使骨骺和关节恢复正常形态。
适应证：发病早期的关节炎患者。
禁忌证：关节内或周围存在骨折，并处于非稳定期，局部皮肤感染。
注意事项
牵引中应根据患者的反应及时调整体位、重量及时间，开始时可以是小重量、短时间，逐渐增加重量和延长时间。皮牵引的重量一般不超过5公斤。
坐位牵引结束时，缓慢解除牵引力后取下牵引带，患者静坐片刻后，再站起离开。
要注意观察牵引侧肢体的血运、运动和感觉情况，防止压迫腓总神经造成
足下垂。定期抬臀，使用软枕和气垫床，预防
压疮。
关节置换术
手术目的：缓解关节疼痛、纠正关节畸形、恢复关节功能，提高患者生活质量。
适应证：多发性骨骺发育不良引起骨关节炎，造成关节畸形、关节肿胀和疼痛，
关节活动受限者。
禁忌证：在关节内或者手术区域、手术同侧肢体有明显的活动性感染，比如脓疱、溃疡，或者下肢有丹毒、
真菌感染；病人有肺炎或者褥疮等其它活动性感染。
术后注意事项
避免做动作幅度过大的运动，例如髋关节置换术后不能盘腿，以免导致人工关节脱位。
注意保持切口清洁，避免感染。
不能过度运动以免人工假体松动。
截骨手术
手术目的：恢复双侧长骨的对称及负重力线，恢复关节活动度，避免或推迟骨关节炎的出现。
适应证：主要针对于骨骺闭合后出现的长骨长短不对称（如双侧股骨长度不一致导致长短腿）和成角畸形（如
膝内翻和
膝外翻）。
禁忌症：手术区域等局部皮肤感染；骨骺尚未完全闭合等患者；注意在截骨术后过早下地行走，易导致畸形复发。
术后注意事项：注意手术部位清洁；预防感染；适当做负重锻炼，不宜过度。
关节囊切开松解术
手术目的：可松解掌指关节与近指间关节侧副韧带，缓解相关部位压力，以增强握力。
适应证：握物能力差。
禁忌证：有感染性炎症，或者存在严重骨质疏松症的患者。
术后注意事项
及时进行功能康复，过早过强的锻炼容易导致关节不稳定，而过晚锻炼则容易造成关节僵硬。
术后的功能训练以被动训练和主动关节屈曲结合，逐步增加训练量。
治愈情况
本病有自行好转的趋势，但是未经治疗可出现早发性骨关节炎，患儿可出现四肢短小，影响患者的行走能力和正常生活。
经过早期及时正规治疗后，大部分患者症状得到明显缓解，可避免发生严重的畸形，不影响患者的行走能力，但是不可避免地会早发退行性关节病变。
预后因素
体重过重会增加关节负荷，于预后不利。
过高的活动量会增加关节负荷，增加长骨和
关节畸形的概率，于预后不利。
儿童期使用外固定，于儿童骨骼的生长和塑形不利。
在骨骺未闭合的情况下行手术治疗，会增加畸形复发率，通常需再次手术。
营养状态亦与骨骼的生长有关。
危害性
当两侧长骨的生长速度不一致时，会导致下肢的长度不相等。走路跛行，
步态异常，行走不便。
关节疼痛，走路不稳发展为早发性骨关节炎，可导致慢性疼痛、髋膝部畸形，影响正常生活。
部分患者易形成自卑、抑郁等不良心理。
日常管理
饮食管理
幼儿按时添加辅食，注意营养均衡。
可以适当补充含钙、蛋白质丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、大豆、海鱼等。
避免营养过剩，注意控制体重。
生活管理
日常运动：患有本病的人群在病变未稳定时，应尽量避免给关节增加压力，不宜负重。及早限制幼儿的活动量，在骨骺未闭的情况下（18岁之前）不要进行高强度运动。
牵引矫正：对于该病的早期症状，不需要进行手术时，宜进行正确的牵引矫正治疗，帮助骨骼和关节形态尽快恢复。
调整心态：髋、膝部畸形及不能正常行走，可能会对患者的心理造成一定的影响，在手术修复后应增加心理辅导。
在生长发育过程中，会出现关节松弛、
步态不稳和奔跑困难的情况，注意做好防护，防止出现磕碰和继发损伤。
心理支持
如果因病出现情绪不稳定、焦虑、沮丧等情况时，及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助，消除负面情绪，积极配合治疗。
病情监测
部分症状可逐步出现，在长骨短缩和
关节畸形等情况进行性加重，日常生活中出现疼痛、指短和行走困难时，需及时就诊。
当出现骨骼发育受限，尤其是长骨（如股骨、肱骨等）的生长明显短缩的时候，更应提高警惕，及时就诊。
多发性骨骺发育不良的智力发展一般不受影响，但仍应做好智力方面的培育和监测。
随诊复查
重要性：定期复查可明确恢复情况。
随诊时间：手术成功恢复后，需要在3个月内进行复查，之后视情况延长。
复查时需要做的检查项目：测量长骨（如股骨、胫骨等）的长度，测量肢体的对线状况和关节活动度，行X线检查，必要时需要行CT检查和MRI检查。
预防
夫妻如有家族史，则应做好婚前体检及基因检测。按时做产检，如有异常及时采取干预措施。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
