以发育异常引起的指(趾)缩短畸形为特征的疾病
指(趾)短小、缺失或融合，可出现手指、足趾功能障碍，也可伴有其他手/足部畸形
因基因突变、备孕或怀孕期间服用药物、发育时供血不足及其他遗传病引起
一般通过手术治疗，手指功能影响较小者不建议治疗
定义
短指症主要表现为指(趾)骨或(和)掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形，可以单独出现，也可能是复杂畸形综合征的部分表现。
短指症部分具有遗传性，部分未见家族史。
分型
根据解剖学特点分型
A型（BDA）：仅限于中节指骨短小畸形。根据受累指/趾的不同可分为1～5 型。
A1型（BDA1）：中节指/趾骨短小、退化，偶尔可以累及末节指/趾骨，伴有近节拇指/趾短小。 其他临床表现还包括身材矮小和智力缺陷等。
A2 型（BDA2）：第2指/趾典型的桡侧偏离（向大拇指方向）。
A3型（BDA3）：仅第5指/趾中节指/趾骨短小畸形。第5指中节指骨短于第4指中节指骨的一半。该表型较为常见，是临床上造成斜指（Clinodactyly）畸形的常见原因。
A4 型（BDA4）： 临床上较为罕见，为第2和第5指中节指/趾骨短小，一些患者第4指/趾受累，且由于中节指/趾骨形状异常导致远节指骨桡侧偏离。下肢受累的患者通常第4趾中节趾骨缺失。
A5型（BDA5） 属BDA中较严重的一种，临床表现为指/趾骨短缩伴指甲发育不全。X线检查可见中节指/趾骨缺失，拇指远节指/趾骨重复。
B型（BDB）：是最严重的一种BD，分2型。
B1型（BDB1） 类似截指的表型，严重患者出现扁宽拇指，还可伴远节和/或中节指/趾骨末端分叉或双重远节指骨和并指。尺侧指/趾体受累一般较桡侧严重。
B2 型（BDB2）临床表型上与BDB1类似，以远节指骨发育不全或缺失为特征，伴指骨关节融合，腕、跗骨融合，局部皮肤性并指。拇指短，拇指指甲发育不全或缺失，足部表型类似但略轻。
C型（BDC）：第4指相对受累最轻，成为最长的指，而余指皆不同程度受累而出现短缩。患者足趾可正常或受累。
D型（BDD）：又称Breitenbecher短指，临床表现为拇指和第一足趾的远节指骨短而宽，呈“宽扁拇指”，其余指体不受累。
E型（BDE）：以掌骨/跖骨短缩伴身材矮小、关节松弛为主要表现。可分为3个亚型。小儿患者X线检查中可见骨发育不良及骨骺闭合。
E1型：限于第四掌/跖骨的短小畸形。
E2型：多种掌骨或跖骨短缩畸形，合并第1、3指/趾远端指骨和第2、5指/趾中节指骨短缩。
E3型：该型尚不确定，可能为多种掌骨短小但无指/趾骨畸形。
发病情况
BD 属于罕见的先天性疾病，其中BDA3及BDD型最常见。BDA3型在不同人种中的患病率为3.4%~21%，BDD型患病率为0.41%~4.0%。
致病原因
基因突变
短指（趾）症是一类具有独特临床表型和遗传异质性的疾病。
BDA1 是首例报道的人类孟德尔常染色体显性
遗传性疾病。 目前已知的 BDA1 致病基因位点有至少两个 ：位于 2q35-2q36 的 IHH（indian hedgehog gene）基因和位于 5p13.2-p13.3 之间区域的未知基因。
与BDA2有关的基因有BMPR1B、GDF5、BMP2等。
BDA3 表现为外显率不全的常染色体显性遗传，目前还未发现BDA3的致病基因或位点。
BDA4符合常染色体显性遗传。
BDB1呈常染色体显性遗传模式，在家系中男-男传递。
BDC呈常显、常隐等多种遗传方式，也有外显不全病例的报道，目前发现的唯一与BDC相关的基因是GDF5。
BDD呈常染色体显性遗传，女性外显完全而男性外显不全。
药物
父母在怀孕期间服用药物，如抗癫痫药物，可能会导致短指症。
血液供应不足
婴儿期手脚血流不足会影响骨骼生长，可导致短指症。
其他遗传病
高危因素
短指症属于家族遗传性疾病，因此有家族史者易患。
主要症状
指(趾)畸形
指骨、掌骨、跖骨的畸形。
表现为手脚骨短，导致手指和脚趾相对于身体其他部分显得短。
包括：仅食指或小指短小（BDA），除拇指（大脚趾）外的所有指（趾）短小（BDB），食指、中指和小指的短小（BDC），大拇指短小（BDD），拇指或大脚趾短小（BDE）。
功能障碍
由于畸形，少部分患者会在行走或使用手指时遇到困难。
其他症状
其他畸形
其他畸形：作为复杂畸形综合征的一部分出现，部分可能伴有身材矮小和智力缺陷。
指甲缺失
BDB型食指至小指末端部分缺失或发育不全，指甲完全缺失。
就医科室
手外科、骨科
如果发现手部畸形，且影响手足功能，可前往手外科、骨科就诊。
优生优育门诊、遗传咨询门诊
如果有短指症家族史，且有生育计划，可前往优生优育门诊或遗传咨询门诊就诊咨询。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
短指症部分有家族史，就医前可充分了解家族成员的发病情况，并将详细资料提供给医生。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现的症状？
有没有影响手脚的功能？
是否存在焦虑、抑郁？
病史清单
家族成员中是否有类似的情况？
父亲母亲在备孕期、孕期是否存在药物、酒精、放射性物质等接触史？
是否有其他遗传疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：局部X线检查。
实验室检查：基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗癫痫药物：患儿母亲和父亲在备孕及孕期使用的抗癫痫药物，如
丙戊酸钠、苯巴比妥等。
诊断依据
病史
部分患者有短指（趾）症家族史。
症状
手指或足趾短小，部分可伴有手足功能异常。
影像学检查
X线检查
可了解指（趾）骨的情况，畸形的特点。
还可用于短指症的分型。
BDA1可见中节指骨短小，拇指近节指骨短小。
BDA2可见示指/第二个足趾中节指骨短小，余指/趾基本正常，受累中节指/趾骨通常呈长菱形或三角形且骨骺（即生长板）连续，第2指/趾结节向桡侧偏离。
BDA3型X线显示有早期锥形骨骺。退化的中节指骨呈菱形或三角形，造成第5指向桡侧偏离。
BDA4型显示第2和第5指中节指/趾骨短小，部分患者第4指/趾受累，远节指骨桡侧偏离。下肢受累的患者通常第4趾中节趾骨缺失。
BDA5可见中节指/趾骨缺失，拇指远节指骨重复。
BDB1型X线表现为远节和/或中节指骨的短缩或发育不全，且常为对称性受累。
BDC型X线表现为2、3、5指的中节指骨短缩，伴2和/或3指的指骨多节化，呈现明显“分节过多”，第1掌骨短小畸形。
BDD型可见拇指/趾远节指/趾骨宽扁，近节指/趾骨及掌/跖骨正常。
BDE型小儿患者X线检查中除显示掌骨畸形外，可见骨发育不良及骨骺闭合。
实验室检查
基因检测
有助于确定导致症状的基因。
可检测到 IHH基因、BMPR1B、GDF5、BMP2等的异常。
鉴别诊断
外伤所致畸形
相似点：有手指（趾）的畸形。
不同点：外伤所致畸形有明确外伤史，且基因无突变。
骨肿瘤、骨髓炎等骨病变所致畸形
相似点：有手指（趾）的畸形。
不同点：累及生长板的骨肿瘤、
骨髓炎等侵袭性病变，会影响骨骼生长，出现生长障碍，导致短缩畸形。一般有明确的骨肿瘤病史，手部可伴有疼痛不适且基因无异常。
治疗目的：改善手脚功能，提高生活质量。
治疗原则：不影响手足功能则无需治疗；手足功能受损，或畸形严重影响外观、心理，可考虑手术治疗。
手术治疗
用于改善手足功能及外形。
手术主要包括：骨延长术、植骨术、截骨矫形手术等。
术后的功能锻炼有助于手足功能恢复，也是重要的治疗环节。
治愈情况
大多数短指症不影响手指功能，无需治疗。
经手术治疗后，部分预后良好。
危害性
部分患者手指、足部功能受损，影响日常生活和工作。
部分患者可因畸形产生焦虑、抑郁心理。
日常管理
饮食管理
婴儿6个月前建议纯母乳喂养，6个月后合理添加辅食。
术后要多吃一些营养丰富的食物，要注意补充维生素和矿物质，多吃新鲜水果蔬菜，多喝水，避免吃辛辣刺激性食物。
生活管理
积极进行康复锻炼，针对较小的患儿，家长可以使用一些色彩明亮的玩具吸引，引导做一些抓、握、捏、拍等动作。
术后家长平时要注意保持患儿皮肤的清洁，愈合前避免浸湿伤口，以防感染。
较大患儿可以在术后加强捏、搓、拉等动作锻炼，尽快恢复手部功能。
心理管理
平时要多开导患儿，鼓励患儿积极融入社会集体生活，多和同龄人打交道。
必要的时候可以求助专业的心理医生。
病情监测
密切注意疾病变化发展规律，如出现手指、足趾功能受限、畸形加重等情况，应及时手术治疗。
术后要注意监测伤口敷料是否保持干燥，如果存在渗血情况，及时到医院更换敷料。
术后如果有
石膏固定，固定拆除后要迅速进行功能锻炼。
随诊复查
遵医嘱定期至手术科室门诊复查。复查常用的检查主要为X线。
骨延长术应遵循医生计划每日调整外固定架，定期评估延长效果。
预防
短指症是先天性畸形，无有效的预防措施，可通过以下方式降低本病的发生风险。
怀孕前进行遗传咨询和相关检查，尤其是有家族史的孕妇。
怀孕时要定时做产检，避免接触有害物质，减少孕期的不良暴露，如远离放射性物质、毒物等。
患儿出生后及时进行缺陷监测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
