X连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease, XLP）又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选治疗方法，还可能选择药物治疗、免疫球蛋白替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要进行化疗。预后与治疗有关。

X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起的是2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族性噬血细胞综合征。

1.1型X连锁淋巴增生症

1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。

患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋巴瘤样肉芽肿病等疾病的表现。

2.2型X连锁淋巴增生症

2型X连锁淋巴增生症不一定由EB病毒感染诱发，主要表现为噬血细胞综合征，可出现脾大等症状。部分患者可出现克罗恩病或结肠炎，表现为腹痛、腹泻、里急后重等。很少有患者发展成淋巴瘤。

1.基因检测

基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。

2.特定蛋白检测

可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。

X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变就可以明确诊断。通过流式细胞术等检查发现蛋白减少或缺失，也可以支持诊断。

X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物、替代治疗等，基因治疗还在研究中。如果有淋巴瘤还需要化疗。

1.造血干细胞移植

X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法就是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤，需要在造血干细胞移植前进行相应化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。

2.药物治疗

（1）若EB病毒在活动期，需要使用抗病毒药物进行抗病毒治疗。

（2）若有肠道炎症，可以使用免疫抑制剂治疗。

（3）利妥昔单抗可抑制B细胞增殖。

3.替代治疗

替代治疗主要是使用免疫球蛋白替代治疗。若IgG水平低下，需要每隔3～4周输注一次免疫球蛋白。

4.基因治疗

基因治疗目前还在研究中。

5.化学治疗

若已经发生淋巴瘤，需要医生选择合适的化疗方案进行化疗。

XLP患者预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖，再进行造血干细胞移植，患者的长期生存率可达70%。

有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。