单侧肾缺如即单侧肾未发育，又称单侧肾，比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如，故发病率不确切。通常在行造影或者超声等其他检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全，从而提高该病的检出率。

主要的原因是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发育的肾脏无肾实质肾盂和肾蒂残迹，输尿管为索状纤维组织，无管腔。

可无任何不适，常终身不被发现。偶因对侧肾脏合并感染、外伤、结石、积水、结核时作深入的泌尿系检查后才被发现。

1.膀胱镜检查

可见膀胱三角区不对称，一侧输尿管嵴萎缩平坦，输尿管口缺如。有的虽有管口，但插管受阻；另侧输尿管口多在正常位置，也可异位在中线，后尿道或精囊。

2.腹部平片和静脉尿路造影

一侧肾影缺如，不显影，对侧肾影增大，并可发现孤立肾的其他畸形。

3.其他

B超、CT、肾图、肾动脉造影等均可协助诊断。

代偿肥大的孤立肾完全可以负担正常的生理需要，生活不受影响，可无任何不适，常终身不被发现。偶因对侧肾脏合并感染、外伤、结石、积水、结核时作深入的泌尿系检查后才被发现。

一般无须治疗，如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症则按具体情况处理，总的原则是尽可能保护肾功能，在此前提下再决定治疗方案。临床方面应注意，在采取手术治疗泌尿系其他疾病前应考虑到孤立肾存在的可能。以免在切除患肾或因手术对患侧肾功能造成严重损害之后，才发现对侧肾脏缺如而造成永久遗憾。