胚胎时期主动脉和肺动脉转位异常导致的心血管畸形
症状主要为出生后不久即有发绀、呼吸急促，少数可至成年期才出现症状
病因不明，可能与遗传因素、母体因素有关
治疗以手术治疗为主、药物治疗为辅
定义
大动脉移位是由胚胎时期主动脉和肺动脉转位异常导致的心血管畸形。
人体内有体循环、肺循环两种血液循环方式。正常情况下体循环是“左心室→主动脉→体动脉→全身毛细血管→静脉→右心房”，肺循环是“右心室→肺动脉→肺部毛细血管→肺静脉→左心房”。当右心室连接主动脉、左心室连接肺动脉时，即为大动脉移位。
流行病学
非纠正型大动脉移位的患病率占先天性心脏病总数的10％。
纠正型大动脉移位的患病率尚无权威流行病学资料。
分型
根据心血管结构特点分为两种类型。
纠正型大动脉移位
又称纠正性大动脉错位，较少见。
特征是主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，但房室连接不一致，右心房连接左心室（成为实际承担肺循环的心室），左心房连接右心室（成为实际承担体循环的心室）。
病情较轻，若不伴有其他畸形，可生长至成人期。
非纠正型大动脉移位
主要分为合并
室间隔缺损和不合并室间隔缺损两种类型。
特征是主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，房室连接一致，即右心房连接右心室，左心房连接左心室。
病情严重，若不及时治疗，多在1岁左右死亡。
致病原因
病因不明，由胚胎发育异常导致，可能与遗传因素、母体因素有关。
遗传因素
与遗传的关系尚不明确，可能与染色体数目和结构畸变、单基因或多基因突变等有关。
母体因素
孕期病毒感染，如患风疹、流行性感冒等。
孕期接触放射线或有机化学物质。
孕期吸烟、饮酒。
孕期服用药物。
孕期缺乏叶酸等维生素。
大于40岁的孕妇。
不同类型的大动脉移位症状有很大差异，症状出现时间和严重程度与血液循环有无异常、体循环和肺循环的血液混合程度、是否合并其他畸形等因素有关。
纠正型大动脉移位
儿童期多无明显症状，合并其他心血管畸形者可出现相应的症状（如合并
动脉导管未闭者，可出现喂养困难、呼吸急促、生长发育落后等）。
成人期可逐渐出现劳累后呼吸困难、易疲劳、头晕、心悸等症状。
非纠正型大动脉移位
发绀：表现为皮肤、黏膜呈青紫色，口唇、鼻尖等处较明显，出生后即可出现。
呼吸急促：呼吸频率加快，指呼吸节律较快。
喂养困难。
多汗：在婴儿喝奶、排便时明显。
杵状指（趾）：手指或足趾末端呈杵状膨大，多见于存活6个月以上的婴儿。
生长发育迟缓：身长较同龄健康婴儿短，体重较同龄健康婴儿低。
并发症
低氧血症：可出现站立时气短，平卧时缓解的特征性表现。
心律失常：可出现心悸、呼吸急促、晕厥等。
心力衰竭：表现为不同程度的呼吸困难、气喘、咳嗽、
咳痰、
咯血、体力下降等，严重时可出现嗜睡、昏迷。
需要就医的情况
发现婴儿有口唇及皮肤青紫、呼吸急促、喂养困难、多汗等症状。
成人出现劳累后呼吸困难、易疲劳、头晕、心悸等症状。
建议就诊科室
儿童：新生儿科、小儿外科或儿科。
成人：心血管内科、心血管外科、胸心外科。
就诊准备
如果没有特殊情况，就医前需要通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，准备好社保卡（医保卡）等就诊资料，携带之前的就医资料，异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
有哪些症状？症状持续多久了？
症状会在什么情况下加重或减轻？
是否有呼吸急促、喂养困难、易出汗？
嘴唇、手指、脚趾发紫吗？
发育情况怎么样？
做过检查吗？检查结果怎样？
进行过治疗吗？怎么治疗的？治疗效果怎样？
你可以咨询医生的问题
为什么会得大动脉移位？
有哪些危害？会影响寿命吗？
最好的治疗方法是什么？
治疗后会有后遗症吗？
什么情况下应该马上就诊？
会不会遗传给下一代？
饮食方面有禁忌吗？
可以做些什么运动？不能做哪些活动？
疾病诊断
医生根据临床表现可怀疑本病，确诊主要依赖超声心动图检查结果。
病史
家族心血管疾病遗传史；母亲孕期患病如糖尿病等，病毒感染，有服药、吸烟、饮酒、其他有害物质接触史等。
临床表现
症状
婴儿出生后不久即有发绀、呼吸急促、喂养困难、多汗等症状。
成人有劳累后呼吸困难、易疲劳、头晕、心悸等症状。
体征
体格检查可发现
杵状指（趾）、婴儿生长发育迟缓，还可听到心脏
收缩期杂音、肺动脉瓣第二心音亢进。
实验室检查
血常规：通过白细胞计数等指标，了解有无感染。
生化检查：了解肝肾功能是否正常，血糖、血脂及各种蛋白质代谢是否正常等。
动脉血气分析：了解是否存在缺氧。
影像学检查
超声心动图
是确诊大动脉移位的主要检查手段。
可以明确主动脉与肺动脉的位置关系、瓣膜大小及功能，是否合并其他畸形等。
优点是诊断准确、方便、无创，还可指导手术治疗。
胸部X线检查
不能明确诊断，但可观察心脏大小、主动脉和肺动脉位置，可用于筛查。
胸部正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，还可出现卵圆形心影、肺血管影增多。
心导管检查
是将一根细而柔软的导管，经腹股沟、手臂等部位的动脉送至心脏和血管需要检查部位的介入技术。
可测量各心脏部位的压力和氧含量，可有右心室压力与主动脉相等、肺动脉氧含量高于主动脉。
联合血管造影还可明确主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室。
很少单独用于诊断，通常同时进行介入治疗。
心电图检查
可以记录心电活动的变化，能间接反映心脏结构和位置的变化，帮助诊断。
鉴别诊断
法洛四联症
相同点：都可有发绀、呼吸困难、杵状指（趾）等表现。
不同点：
法洛四联症的症状通常较大动脉移位轻，且有特征性的蹲踞症状（即行走、游戏时常主动下蹲片刻），超声心动图检查无主动脉和肺动脉转位异常可明确鉴别。
所有大动脉移位患者确诊后，都应尽早进行手术治疗。手术治疗前需要采取一般治疗、药物治疗控制病情。
一般治疗
注意休息：避免劳累、体力活动。
调整饮食：给予营养丰富、易消化的食物。
调整喂养方式：给婴幼儿喂奶时应少量多次。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
维持动脉导管开放的药物
作用是维持动脉导管开放，避免发生
心力衰竭而失去手术机会。
常用药物为前列腺素E。
抗心力衰竭药物
是有心力衰竭者的手术前用药。
可改善心功能，降低手术风险。
抗心律失常药物
是伴有心律失常者的手术前用药。
可控制心律失常，降低手术风险。
需要根据心律失常类型选择适合的药物。
手术治疗
姑息性手术
适用于病情严重、全身状况差或有其他无法进行
根治性手术的情况。
姑息性手术能够为患者赢得喘息时间，帮助其存活至适合进行根治性手术。
手术方式包括心导管球囊撕裂房隔术、房间隔部分切除、体-肺动脉分流术、肺动脉环缩术等，需要根据疾病类型、是否合并其他畸形等因素综合选择术式。
根治性手术
是完全纠正主动脉和肺动脉位置的手术。
非纠正型大动脉移位常采取心房内调转术、Rastelli术、大动脉调转术、Damus-Kaye-Stansel术、大动脉移位术等。
纠正型大动脉移位常采取膜修补或人工瓣膜置换术、
室间隔缺损修补术、左室流出道梗阻纠治术、双调转术（先进行心房内调转，在进行大动脉调转）等。
具体手术方式、手术时机需要根据个人情况选择。
治愈情况
非纠正型大动脉移位
若不及时治疗，50％会在出生后1个月死亡，出生后1年的死亡率达90％以上。
若及时治疗，可能会正常生长发育，也可能会死亡。
纠正型大动脉移位
若不及时治疗，多可存活至成人，但会出现严重并发症而死亡。
若及时治疗，部分可治愈，但也有失败概率。
危害性
出生后即可出现全身青紫、呼吸急促等症状，出现喂养困难，影响婴儿的正常生长发育，还可能导致婴儿过早死亡。
日常生活
手术前后注意事项
在术前及术后恢复期可适当补充营养，选择高蛋白、高热量、富含维生素的清淡、易消化饮食，有助于提高对手术的耐受度及促进恢复。在恢复期后可逐渐恢复正常饮食。
新生儿等年幼儿应母乳喂养，及时添加辅食，必要时进行人工喂养，以满足手术及生长发育的需要。
手术恢复期应保持生活环境安静、舒适，保证充足的睡眠，减少外界刺激。
保持良好的心态，年幼儿应注意安抚，避免哭闹，减轻其对疾病的恐惧、焦虑情绪。
可根据身体情况进行适当运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。
注意个人卫生、防寒保暖，防止继发感染。
定期复诊
遵医嘱定期复诊。
如果术后症状没有减轻，甚至有所加重，或者出现发绀、大汗、呼吸困难、胸痛等紧急情况，需要及时就诊。
预防
大动脉移位没有特别有效的预防措施，做好孕前、孕期保健可能对预防有所帮助。
备孕者若孕前已患有糖尿病或服用特殊药物者，应及时咨询医生备孕注意事项及处理方法。
备孕者定期做体检，患病后积极治疗。
孕期减少和避免病毒感染，少去人群密集之处。
孕期慎用药物，特别是可能导致胎儿畸形的药物。
孕期应尽量避免不必要的放射性检查和治疗，避开有放射线的区域。
孕期积极进行相关检查，以便早期发现胎儿先天性畸形。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
