一种由于拇指指骨发育异常导致拇指缩短的畸形
表现为拇指末节外观短而粗，指甲短而宽，可伴有轻度指间关节活动受限
部分D型短指症与基因突变有关
一般无需治疗，必要时也可通过手术进行矫正
定义
D型短指症是单纯型短指症Bell分型的一种，目前认为部分与基因突变有关，呈常染色体显性遗传；基因突变可影响拇指指骨发育，最终出现拇指末节较正常短缩。
D型短指症很少影响拇指功能，对手的整体功能影响极小，不会影响寿命，仅外观与正常拇指不同。
发病情况
D型短指症是短指症中最常见的一种，临床患病率为0.41%～4%。
致病原因
D型短指症是一种先天畸形，部分呈常染色体显性遗传。
目前认为D型短指症发病与HOXD13基因突变有关。
高危因素
D型短指症呈常染色体显性遗传，因此有家族史是发病的高危因素，有家族史者患病风险升高。
发病机制
HOX基因是高度保守的基因，不容易发生突变。
HOX基因中的D簇是肢体发育的关键，参与发育过程中末节肢体的分化和形态发生。
HOXD13基因可能与拇指末节发育有关，发生突变即可导致D型短指症。
主要症状
D型短指症的症状比较明显，主要发生于拇指。
患者拇指的末节指骨发育不良，甲板和甲床的宽度大于长度，导致拇指末节短而粗，指甲特别短而宽，指间关节较宽。
一般发生于双侧拇指，极少数伴有轻度拇指指间关节活动度受限，但握拳、执笔等正常手掌功能多不受影响。
其他的手指外观及功能正常，也不伴有其他的肢体及内脏畸形。
就医科室
小儿外科
如果发现拇指末节短而粗，建议及时前往小儿外科就医，也可根据情况选择小儿骨科、手外科等科室就诊。
产科
如果产检时发现胎儿手指发育异常，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
D型短指症症状较为明显，一般不伴有其他畸形，就医前应注意观察身体是否有其他畸形，了解自己家族中是否有类似症状者，供医生参考。
如果为产检发现异常，应当了留意是否有其他检查结果异常，就医时一起提供给医生。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有什么不舒服？
什么时候发现拇指偏短？
是否还发现有其他异常？
病史清单
家族里是否有人（特别是父母）有类似症状？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、X线片
诊断依据
病史
患者多有短指症家族史。
临床表现
患者拇指末节短而粗，拇指指甲短而宽，可伴有轻微的拇指指间关节活动障碍。
影像学检查
超声检查
超声检查时孕妇产前检查中筛查胎儿畸形的重要方法，但由于D型短指症影响的是拇指末节，这种发育异常在胚胎早期很难观察和干预。
X线片
X线片是支持确诊的重要依据，可发现拇指末节指骨明显短于正常，而基底较宽。
如果医生通过体格检查未发现其他异常，一般通过X线片即可确诊，无需进一步进行基因检测。
鉴别诊断
鲁宾斯坦-泰比综合征
相似点：均可出现拇指短而粗的表现。
不同点：鲁宾斯坦-泰比综合征临床表现包括
小头畸形、生长发育迟缓，不同程度的智力低下以及比较独特的面部特征（如额部发际线低、弓形眉毛、下倾的睑裂、耳朵低位、高腭弓、牙齿畸形、"鬼脸"微笑等），通过医生体格检查可鉴别。
胎儿面容综合征
相似点：均可出现拇指短的表现。
不同点：胎儿面容综合征可有身材矮小，肢体整体短小，指（趾）弯曲，面部畸形（胎儿样面容）和生殖系统发育缺陷，通过体格检查结合基因检测可鉴别。
治疗目的：改善拇指外观，达到患者的审美标准，尽量避免或减轻后遗症。
治疗原则：如不影响正常功能，无需特殊处理；需治疗者，可根据拇指形态选择合适的手术治疗。
一般治疗
D型短指症主要影响外观，对拇指功能的影响较轻微，因此一般不需要特殊处理。
手术治疗
如果畸形明显影响功能，或给患者造成明显的心理压力，经医生评估可选择合适的手术治疗。
手术治疗一般在成年后进行，手术方法包括指骨延长、植骨成形、修复重建等方法。
治愈情况
D型短指症一般无需治疗，必要时可通过手术纠正畸形，恢复手部功能，改善手部外观。
危害性
D型短指症是一种常染色体显性疾病，可遗传给后代，后代可发生拇指外观异常。
D型短指症对手部功能的影响较小，可有轻微的指间关节活动障碍。
D性短指症最主要的危害是给患者的精神压力，可带来自卑、抑郁等不良情绪，影响患者社交、学习、生活等。
日常管理
饮食管理
6个月以下患者一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患者可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患者应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
运动管理
手术前保持正常活动即可。
术后应遵医嘱逐渐进行正常活动，帮助拇指恢复正常功能。
卫生管理
手术后，应当注意伤口部位清洁，定期换药、消毒，避免感染。
心理支持
如果有外观异常，家长应持续关注患者情绪，注意提前引导，避免因他人言论等给患者带来抑郁、自卑等不良情绪。
入学后，家长应及时与学校老师沟通，帮助营造良好的成长环境。
成年患者应当主动调节自身情绪，避免自卑、抑郁等不良情绪。
随诊复查
接受手术治疗的患者，应当遵医嘱定期复查，一般每2周复查X线片，直至手指恢复至满意。
预防
由于拇指短粗不仅出现于D型短指症患者，还可出现于其他
遗传性疾病；而D型短指症也是遗传性疾病，因此建议此类患者进行遗传咨询。
孕期可以通过超声检查筛查有无发育畸形，但由于胚胎过小、检查时胎儿姿势等因素，超声筛查未发现异常不代表排除畸形。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
