脆弱性骨硬化症的早期症状-脆弱性骨硬化症的病因及治疗方法-问药网

概述

脆弱性骨硬化症是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。根据其临床表现和致病基因，可分为常染色体显性遗传骨硬化症（ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ARO），和罕见X连锁遗传骨硬化症（XLO）。临床表现以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特点。

是否医保

是

就诊科室

骨科

别名

石骨症、大理石骨病、脆弱性骨硬化、Albers-Schoenberg病

临床症状

以骨密度增高为主要特点，可无症状或症状较轻。

危害

恶性型ARO可由于严重贫血、出血、感染而死亡。

并发症

病理性骨折、脊柱侧凸、髋关节骨关节炎、上颌骨多发骨髓炎、贫血等。

检查

体格检查、基因检测、X线拍片、骨髓穿刺检查。

诊断

根据临床表现、X线检查中心性骨硬化和弥漫性骨硬化，骨髓穿刺镜检再生障碍性贫血骨髓象等可诊断。

治疗原则

恶性型ADO骨髓移植。

治愈性

目前尚无法治愈，恶性型ARO骨髓移植近期有效。

饮食建议

正常饮食。

重要提醒

本病具有明显的家族性，近亲结婚患病率更高。因此，预防本病需防止近亲结婚。

病因

常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、罕见X连锁遗传。

流行病学

ADO发病率约为5/100000，ARO约为1/250000，XLO罕见。

典型症状

ADO多在儿童期或青春期起病。ADO-Ⅰ型表现为轻微的弥漫性全身性骨硬化，骨密度增加引起长骨骨骼异常，上下颌骨增大，上颚骨突出。ADO-Ⅱ型，临床表现极度变异，可无症状或有致死性表现。ADO-Ⅲ型主要累及四肢远端骨骼和颅骨。ARO包括恶性型和中间型两类。恶性型ARO胎儿期或婴幼儿期起病，生长发育迟缓，出牙延后，骨髓炎和病理性骨折，以及巨头畸形、前额隆起、后鼻孔狭窄、脑积水、失明、失聪、面瘫等。中间型ARO于儿童期起病，症状类似于恶性型ARO，但轻微。

其他症状

ADO-Ⅱ型少数患者听力、视力减退。

诊断依据

1.以骨密度增高为主要特点，另有贫血、视神经萎缩、耳聋、面瘫、全血细胞减少、代偿性肝脾肿大、鸡胸、脊柱侧弯、牙齿发育不良等。2.X线检查中心性骨硬化和弥漫性骨硬化。3.骨髓穿刺镜检再生障碍性贫血骨髓象、髓外造血活跃。4.血常规幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多等可诊断。

治疗方针

恶性型ARO骨髓移植，中间型ARO支持疗法为主。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

肾上腺皮质激素对贫血有一定疗效。

手术治疗

脾功能亢进可脾切除。并发骨折时治疗原则与健康人骨折相同。颅神经麻痹及脑积水，需神经减压及脑室引流术。

其他治疗

反复输血对改善贫血、控制出血症状和并发感染有帮助。骨髓移植是目前治疗恶性型ARO唯一有效的方法，远期疗效不明。中间型ARO以支持治疗为主。

预后情况

预后不良，多死于严重感染和出血。

日常护理

1.术后保持敷料清洁和引流通畅,防止感染。2.加强皮肤护理，防止发生压疮。3.注意粗纤维的摄入，预防便秘。4.适时进行肢体功能训练。

饮食调理

应多食用易消化、营养丰富的食物，尽量清淡，多喝水，多吃新鲜果蔬。